Wat is Klinefeltersindroom of 47, XXY ?:
Klinefelter sindroom is 'n seldsame genetiese toestand waarin 'n man 'n ekstra X-chromosoom het. Sommige toestande wat met Klinefelter geassosieer word, is hipotireose, onvrugbaarheid, testikulêre kanker, en 'n verhoogde risiko van manlike borskanker.
Wat is 'n paar simptome ?:
- testosteroontekort
- vergrote borste (ginekomastie)
- yl gesig- en lyfhare
- klein harde toetse
- onvermoë om sperm te produseer (onvrugbaarheid)
Chromosome en Klinefelter sindroom, 47XXY:
Mense het gewoonlik twee sekschromosome in elke sel. Wyfies het twee X-chromosome, en mans het een X en een Y. Mans met Klinefelter-sindroom het meestal 'n enkele ekstra kopie van die X-chromosoom, vir 'n totaal van 47 chromosome per sel; Dit word na verwys as (47, XXY.) Sommige mans met Klinefelter-sindroom het die ekstra X-chromosoom in slegs sommige van hul selle; dit staan bekend as "mosaïek 46, XY / 47, XXY." Ekstra kopieë van die X-chromosoom inmeng met manlike seksuele ontwikkeling en testikulêre funksionering, en verduidelik dus sommige van die bogenoemde toestande.
Oorsaak van Klinefeltersindroom:
Klinefelter sindroom is nie 'n oorerflike toestand nie, maar vind ewekansig plaas. Dit is gewoonlik die gevolg van 'n fout wat tydens selverdeling tydens die vorming van eier- of spermselle voorkom. Byvoorbeeld, 'n eier of spermsel kan 'n ekstra kopie van die X-chromosoom hê as gevolg van onbehoorlike seldeling.
As een van hierdie selle betrokke is by bevrugting, is die resultaat 'n kind met 'n ekstra X-chromosoom in elk van die liggaamselle. Wanneer die fout in seldeling vroeg in fetale ontwikkeling voorkom (eerder as voor bevrugting), is die resultaat 'n mosaïek, wat beteken dat nie elke sel in die liggaam geraak word nie.
Impak op 'n mannetjie:
Aangesien 47XXY nie in elke sel in die liggaam teenwoordig is nie, is elke geval anders. Nie alle simptome mag voorkom nie, en baie gevalle word onontdek. Die mees algemene bekommernisse is:
- manlike borskanker
- onvrugbaarheid
- osteoporose
- depressie
- suikersiekte
- skildklier probleme
- been ulkusse
- tandprobleme
behandelings:
Testosteroon kan terapeuties gegee word om liggaamlike ontwikkeling te bevorder as 'n man vorder tot volwassenheid. As testosteroon gegee word vir Klinefelter sindroom, moet dit konsekwent voortduur vir 'n leeftyd.
Hormonale terapie sal nie vrugbaarheid verbeter nie, maar testikulêre sperms-ekstraksie en in vitro-bevrugting kan tot swangerskap lei.
As 'n volwasse man 'n bietjie angs het oor seksuele identiteit of seksuele disfunksie, kan professionele berading help.
Verhouding tot Ginekomastie en Manlike Borskanker:
Klinefelter sindroom word geassosieer met 'n verhoogde risiko om manlike borskanker te ontwikkel. Ginekomastie (prominente borste in 'n man) is een simptoom van Klinefelter sindroom. Met ekstra borsweefsel verhoog die risiko om borskanker te ontwikkel.
Verwysings:
Nasionale Instituut van Gesondheid. Wat is Klinefelter-sindroom? Verstaan Klinefelter Sindroom. Laaste hersiene datum: 15 Augustus 2006. Wat is Klinefeltersindroom?
Amerikaanse Vereniging vir Klinefelter Sindroom Inligting en Ondersteuning. 'N Gids tot Klinefelter-sindroom (PDF-dokument). Laaste hersiene datum: 2005. 'n Gids tot Klinefelter-sindroom