Aplasia cutis congenita is 'n velafwyking wat veroorsaak dat kinders gebore word met 'n ontbrekende kolle vel. Aplasia cutis congenita kan op sigself voorkom of as 'n simptoom van ander afwykings soos Johanson-Blizzard-sindroom en Adams-Oliver-sindroom. Aplasia cutis congenita kan geërf word of voorkom sonder enige familiegeskiedenis van die toestand. Die wanorde raak beide mans en vroue van alle etniese agtergronde en kom voor in ongeveer 1 uit 10 000 geboortes.
Navorsers is nie seker watter gene veroorsaak aplasia cutis congenita nie, maar hulle vermoed dat die gene wat velgroei beïnvloed, gemuteer kan word. In sommige gevalle kan die toestand veroorsaak word deur blootstelling aan metimasool, 'n middel wat gebruik word om hipertireose te behandel. Ander gevalle kan ook veroorsaak word deur 'n virus of enige besering aan die baba tydens swangerskap. As die toestand geërf word , word dit gewoonlik slegs deur een ouer oorgedra.
Tekens en simptome
'N Kind wat gebore is met aplasia cutis congenita, sal 'n pleister vel ontbreek, gewoonlik op die kopvel (70 persent van individue). Ontbrekende kolle kan ook op die romp, arms of bene voorkom. Die meeste kinders het net een ontbrekende velvel; egter kan veelvuldige kolle ontbreek. Die aangetaste gebied word gewoonlik bedek met 'n dun deursigtige membraan, is goed gedefinieer en is nie ontsteek nie. Die oop area kan lyk soos 'n ulk of 'n oop wond. Soms genees die ontbrekende pleister vel voordat die kind gebore word.
Die ontbrekende pleister is gewoonlik rond, maar kan ook ovaal, reghoekig of stervormig wees. Hoe groot die pleister is, wissel.
As aplasia cutis congenita op die kopvel voorkom, kan daar 'n gebrek van die skedel onder die ontbrekende pleister wees. In hierdie geval word daar dikwels hare groei rondom die pleister verwring, wat bekend staan as die haarkraagse teken.
As die been geraak word, is daar 'n verhoogde risiko van infeksies. As die been swaar gekompromitteer word, kan die bedekking van die brein blootgestel word en die risiko van bloeding toeneem.
Diagnose kry
Aplasia cutis congenita word gediagnoseer gebaseer op die voorkoms van die baba se vel. Gebreke kan onmiddellik na geboorte opgemerk word. As die pleister genees is voordat die kind gebore is, sal hare van die betrokke gebied ontbreek. Geen spesifieke laboratoriumtoetse word benodig om die toestand te diagnoseer nie. Baie groot kopvelde, veral dié met die haarkraag, moet ondersoek word vir moontlike onderliggende knie- of sagteweefseldefekte.
behandeling
Dikwels is die enigste behandeling wat benodig word vir aplasia cutis aangebore, 'n sagte skoonmaak van die aangetaste gebied en die toediening van silwer sulfadiasien om te voorkom dat die pleister uitdroog. Die meeste getref gebiede sal oor 'n paar weke op hul eie genees, wat lei tot die ontwikkeling van 'n haarlose litteken. Kleinbeenafwykings sluit gewoonlik ook in die eerste jaar van die lewe gewoonlik op hul eie. Chirurgie kan gewoonlik vermy word, tensy die ontbrekende velvel groot is, of verskeie areas van die kopvel word aangetas.
Bronne:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congenita. Emedicine
Nasionale Organisasie vir Skaars Stoornisse. Aplasia Cutis Congenita