Om 'n lae cholesterolvlak te hê, word dikwels beskou as 'n goeie ding vir die gesondheid. Maar familiale hipobetalipoproteïemie is 'n seldsame, geërfde toestand wat matige tot uiters lae LDL-cholesterolvlakke veroorsaak. Dit kan simptome veroorsaak wat moontlik behandel moet word deur 'n spesiale dieet en aanvulling. (Nog 'n siekte wat moontlik deur lae HDL-vlakke aangedui word, is familiale alfa lipoproteïentekort of Tangier- siekte.)
tipes
Hierdie wanorde kom meestal voor as gevolg van 'n mutasie in die proteïen, apolipoproteïen b (apoB). Hierdie proteïen is aan LDL- deeltjies verbonde en help om cholesterol na selle in die liggaam te vervoer.
Daar is twee tipes hipobetalipoproteïenemie: homosigoties en heterosigoties. Individue wat homosigoties is vir hierdie toestand, het mutasies in beide afskrifte van die geen. Simptome in hierdie individue sal erger wees en sal vroeër in die lewe voorkom, gewoonlik binne die eerste 10 jaar van die lewe.
Heterosigotiese individue, aan die ander kant, het slegs een kopie van die gemuteerde geen. Hul simptome is ligter, en soms kan hulle nie eers weet dat hulle hierdie mediese toestand het nie totdat hulle cholesterol tydens volwassenheid getoets word.
Lae vlakke van cholesterol, veral LDL-cholesterol, kan jou risiko van hartsiektes verlaag. As jou cholesterol egter te laag is, kan dit tot verskeie gesondheidskomplikasies lei.
simptome
Die erns van simptome sal afhang van watter tipe familiale hipobetaalpoproteïenmie jy het. Individue met homosigotiese familiale hipobetalipoproteïemie het meer ernstige simptome as die heterosigotiese tipe, wat insluit:
- diarree
- blaas
- braking
- Teenwoordigheid van vetterige, bleekgekleurde ontlasting
Behalwe gastro-intestinale simptome, toon 'n baba of kind met homosigotiese hipobetalipoproteïemie ander simptome uit baie lae vlakke lipiede in die bloed, soortgelyk aan die toestand, abetalipoproteinemie. Hierdie simptome sluit in:
- Neurologiese probleme. Dit kan wees as gevolg van lae hoeveelhede lipiede of vetoplosbare vitamiene wat in die liggaam sirkuleer. Hierdie simptome kan ook stadige ontwikkeling, geen diep tendon reflekse, swakheid, moeilikheid loop en bewing insluit.
- Probleme met bloedstolling . Dit kan wees as gevolg van lae vitamien K vlakke. Rooibloedselle kan ook abnormaal voorkom.
- Vitamientekort. Vetoplosbare vitamiene (A, K, en E) is ook baie laag in hierdie individue. Lipiede is belangrik om vetoplosbare vitamiene na verskillende dele van die liggaam te vervoer. Wanneer lipiede, soos cholesterol en trigliseriede , laag is, kan hulle nie hierdie vitamiene vervoer waar hulle benodig word nie.
- Sensoriese afwykings . Dit sluit in probleme met sig en raak sensasie.
Individue met heterosigotiese hipobetalipoproteïenmie kan ligte gastroïntestinale simptome hê, hoewel baie geen simptome het nie.
Beide vorms van hierdie toestande sal lae totale en LDL-cholesterolvlakke hê.
diagnose
'N Lipiedpaneel sal uitgevoer word om die vlakke van cholesterol wat in die bloed sirkuleer, te ondersoek.
'N Cholesteroltoets sal tipies die volgende bevindings openbaar:
homosigoties
- Totale cholesterolvlakke <80 mg / dL
- LDL-cholesterolvlakke <20 mg / dL
- Baie lae triglyceriedvlakke
heterosigoties
- Totale cholesterolvlakke <120 mg / dL
- LDL-cholesterolvlakke <80 mg / dL
- Triglyceriedvlakke is normaalweg normaal (<150 mg / dL)
Vlakke van apolipoproteïen B kan laag wees tot nie-bestaande, afhangende van die tipe hipobetalipoproteïnemie wat teenwoordig is. 'N Biopsie van die lewer kan ook geneem word om te bepaal of die lewer siekte bydra tot die verlaagde lipiedvlakke. Hierdie faktore, benewens die simptome wat die individu ervaar, sal help om 'n diagnose van familiale hipobetaleipoproteïnemie te bevestig.
behandeling
Behandeling van familiale hipobetalipoproteïemie hang af van die tipe siekte. By mense met die homosigotiese tipe is vitamienaanvulling, veral vitamiene A, K en E, belangrik. 'N Dieetkundige kan ook in hierdie gevalle geraadpleeg word, aangesien 'n spesiale dieet vir vetaanvulling moontlik geïmplementeer moet word.
By mense wat met die heterosigotiese tipe hipobetalipoproteïenmie gediagnoseer word, kan behandeling nie nodig wees as hulle nie enige simptome van die siekte ervaar nie. Sommige hetosigotiese individue mag egter op 'n spesiale dieet geplaas word of aanvulling met vetoplosbare vitamiene ontvang indien simptome soos diarree of opgeblase teenwoordig is.
Bronne:
Bier MH, Porter RS, Jones TV. Merck Handleiding vir Diagnose en Terapie. 19de uitgawe, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Harrison se Beginsels van Interne Geneeskunde. 18de uitgawe, 2015.