Tangier-siekte, ook bekend as familiale alfa lipoproteïentekort, is 'n uiters seldsame, geërfde toestand wat eers beskryf is in 'n kind op Tangier Island, 'n eiland wat buite Virginia se kus geleë is. Mense wat hierdie toestand het, het baie lae HDL- cholesterolvlakke as gevolg van 'n mutasie in 'n geen genaamd ABCA1. Hierdie geen help om 'n proteïen te maak wat help om van oortollige cholesterol van binne in die sel ontslae te raak.
Wanneer hierdie proteïen behoorlik werk, word cholesterol buite die sel geskuif en bind dit aan apolipoproteïen A. Dit vorm HDL, of "goeie" cholesterol, wat na die lewer sal reis sodat cholesterol herwin kan word. Sonder hierdie proteïen sal cholesterol binne-in die selle bly en binne hulle begin akkumuleer.
simptome
Tangier siekte word gewoonlik in die kinderjare aangeteken. Die simptome van Tangier siekte kan wissel van baie ernstige tot baie ligte en hang af van of jy een of twee kopieë van die gemuteerde geen het.
Mense wat homosigoties is vir hierdie toestand, het mutasies in beide afskrifte van die ABCA1-geen wat vir die proteïen kodeer en feitlik geen HDL-cholesterol in die bloed het nie. Hierdie mense sal ook ander simptome hê as gevolg van cholesterolakkumulasie binne verskillende selle in die liggaam, insluitend:
- Neurologiese abnormaliteite, wat perifere neuropatie insluit, verminder krag, verlies aan pyn of hitte-sensasie, spierpyn
- Wolk van die kornea
- Vergrote limfknope
- Gastroïntestinale simptome, soos diarree en buikpyn
- Voorkoms of geel kolle op die dermslimhosa, insluitende die rektum
- Vergroot, geel-oranje mandjies
- Vergrote lewer
- Vergroot milt
- Vroeë kardiovaskulêre siekte
Mense wat geklassifiseer word as heterosigotiese Tanger-siekte het daarenteen slegs een kopie van die gemuteerde geen.
Hulle het ook ongeveer die helfte van die normale hoeveelheid HDL wat in die bloed sirkuleer. Alhoewel mense wat heterosigoties vir hierdie toestand is, ervaar gewoonlik baie ligte of geen simptome, is hulle ook aan die risiko van voortydige kardiovaskulêre siekte as gevolg van die verhoogde risiko om aterosklerose te ontwikkel. Daarbenewens kan enigeen wat met hierdie siekte gediagnoseer is, hierdie mediese toestand saam met hul kinders oorgee.
diagnose
'N Lipiedpaneel sal deur jou gesondheidsorgverskaffer uitgevoer word om die vlakke van cholesterol wat in jou bloed sirkuleer, te ondersoek. As jy Tangier-siekte het, sal hierdie toets die volgende bevindinge openbaar:
- HDL-cholesterolvlakke minder as 5 mg / dL in homosigotiese individue
- HDL-cholesterol tussen 5 en 30 mg / dL in heterosigotiese individue
- Lae totale cholesterolvlakke (wissel tussen 38 en 112 mg / dL)
- Normale of verhoogde trigliseriede (tussen 116 en 332 mg / dL)
- Vlakke van apolipoproteïen A kan ook lae tot nie-bestaande wees.
Ten einde vir Tier-siekte gediagnoseer te word, sal u gesondheidsorgverskaffer die resultate van u lipiedpaneel ondersoek en ook die tekens en simptome wat u ervaar, oorweeg. As u 'n familiegeskiedenis van Tangier-siekte het, sal u gesondheidsorgverskaffer dit ook in ag neem.
behandeling
As gevolg van die siekte van hierdie siekte is daar tans geen behandelings beskikbaar vir hierdie toestand nie. Medisyne wat HDL-cholesterol verhoog, beide goedgekeur en eksperimenteel, lyk nie asof HDL-vlakke in mense met Tanger-siekte verhoog word nie. Na aanleiding van 'n gesonde dieet wat laag is in versadigde vet word aanbeveel. Surgeries kan nodig wees gebaseer op die simptome wat die individu ervaar.
Bronne:
> Malloy MJ, Kane JP. Hoofstuk 19. Versteurings van Lipoproteïen Metabolisme. In: DG Gardner, Shoback D. eds. Greenspan se Basiese & Kliniese Endokrinologie, 9de . New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. Erge HDL-tekort weens nuwe gebreke in die ABCA1-vervoerder. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangier siekte: epidemiologie, patofisiologie en bestuur. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. Hoofstuk 135. Xanthomatose en Lipoproteïenafwykings. In: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fitzpatrick se Dermatologie in Algemene Geneeskunde, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012