Geërfde Oorsaak van Blindheid
Norrie siekte is 'n oorerflike wanorde wat tot blindheid by geboorte of kort daarna lei, gehoorverlies en ontwikkelingsvertraging lei. Mutasies in die NDP-geen op die X-chromosoom veroorsaak Norrie-siekte. Dit word geërf in 'n X-gekoppelde resessiewe patroon . Om hierdie rede beïnvloed Norrie siekte meestal seuns. Dit is nie bekend hoe dikwels Norrie siekte voorkom nie.
simptome
Simptome van Norrie siekte kan insluit:
- blindheid in beide oë by geboorte of kort daarna
- leerlinge word wit wanneer die lig op hulle skyn (leukocoria)
- gekleurde dele van die oë (irisse) mag na die geboorte krimp
- oogbolletjies kan na die geboorte krimp
- bewolktheid in die lense van die oë (katarakte)
- Sagte tot diepgaande gehoorverlies kan met verloop van tyd ontwikkel
- ontwikkelingsvertragings in motoriese vaardighede soos sit en loop
- ligte tot matige verstandelike gestremdheid
Norrie-siekte kan ook probleme met sirkulasie, asemhaling, vertering en uitskeiding veroorsaak.
diagnose
As die kind se simptome die siekte van Norrie aandui, sal 'n oogarts ( oogarts ) die kind se oë ondersoek. As die siekte van Norrie teenwoordig is, sal die oogarts 'n abnormale retina agter in die oog sien. Die diagnose kan ook bevestig word deur genetiese toetsing vir mutasie van die NDP-geen op die X-chromosoom.
behandeling
Daar is geen spesifieke behandeling vir die siekte van Norrie en geen manier om die verlies van die visie te voorkom of om te keer nie.
Mediese behandeling kan nodig wees vir ander probleme wat die siekte kan veroorsaak, soos met asemhaling of vertering. 'N Kind met Norrie-siekte sal spesiale opleiding benodig weens sy sigbare inkorting en gehoorverlies.
Bronne:
> "Norrie-siekte." Indeks van Skaars Siektes. 7 Apr 2008. Nasionale Organisasie vir Skaars Stoornisse.
> Roche, O. "Norrie Disease." Skaars siektes. Julie 2005. OrphaNet.
> "Norrie-siekte." Genetika Tuisverwysing. Apr 2007. Nasionale Biblioteek van Geneeskunde.
> "Norrie-siekte." Inhoudsopgawe. Okt 2005. Kontak 'n familie.