Aangesien galaktosemie 'n seldsame geërfde wanorde is, is sy simptome en behandeling wyd onbekend aan die publiek. Dit kom voor in ongeveer 1 in 65.000 geboortes in die Verenigde State. Met hierdie resensie, verbeter jou begrip van die toestand waarin kinders nie kan afbreek en die suiker galaktose gebruik nie.
Wat is galaktose?
Alhoewel baie ouers nog nooit van galaktose gehoor het nie, is dit eintlik 'n baie algemene suiker, aangesien dit saam met glukose laktose vorm.
Die meeste ouers het gehoor van laktose, die suiker wat in borsmelk, koeimelk en ander vorms van dierlike melk voorkom.
Galaktose word in die liggaam afgebreek deur die ensiem galaktose-1-fosfaat uridylyltransferase (GALT). Sonder GALT, galaktose en afbreekprodukte van galaktose, insluitende galaktose-1-fosfaatgalaktitol en galaktonaat, bou op en word giftige binne-selle.
Galaktosemie Simptome
As melk of melkprodukte gegee word, kan 'n pasgebore of baba met galaktosemie tekens en simptome ontwikkel wat insluit:
- swak voeding
- braking
- geelsug
- swak gewigstoename
- versuim om geboorte gewig te herwin, wat gewoonlik gebeur teen die tyd dat 'n pasgebore twee weke oud is
- lusteloosheid
- prikkelbaarheid
- aanvalle
- katarakte
- 'n vergrote lewer (hepatomegalie)
- lae bloedsuiker (hipoglisemie)
Vir 'n pasgeborene met klassieke galaktosemie, kan hierdie simptome binne dae begin nadat hulle 'n koei se melkgebaseerde babaformule begin borsvoed of drink. Gelukkig gaan hierdie vroeë galaktosemie simptome gewoonlik weg sodra die kind begin met 'n galaktose-vrye dieet as die diagnose vroeg gemaak word.
Diagnose van galaktosemie
Die meeste kinders met galaktosemie word gediagnoseer voordat hulle baie galaktosemie simptome ontwikkel omdat die toestand opgetel word op pasgebore siftingstoetse wat gedoen word wanneer die kind gebore is. Al 50 lande in die VSA toets pasgeborenes vir galaktosemie.
As galaktosemie vermoed word op grond van 'n pasgebore keuringstoets, sal bevestigende toetse vir die vlakke van galaktose-1-fosfaat (gal-1-p) en GALT gedoen word.
As die baba galaktosemie het, sal gal-1-p hoog wees en GALT sal baie laag wees.
Galaktosemie kan ook prenataal gediagnoseer word deur chorioniese villusbiopsie- of amniosentese toetse te gebruik. Kinders wat nie deur pasgebore keuringstoetse gediagnoseer word nie en simptome het, kan vermoed word dat hulle galaktosemie het as hulle iets bekend as "verminderende stowwe" in hul urine het.
Galaktosemie tipes
Daar is eintlik twee tipes galaktosemie, afhangende van die kind se vlak van GALT. Kinders kan klassieke galaktosemie hê, met 'n volledige of amper volledige tekort aan GALT. Hulle kan ook gedeeltelike of variante galaktosemie hê, met 'n gedeeltelike GALT-tekort.
In teenstelling met babas met klassieke galaktosemie, het babas met variante galaktosemie, insluitende die Duarte-variant, gewoonlik geen simptome nie.
Galaktosemie Behandelings
Daar is geen genesing vir klassieke galaktosemie nie; In plaas daarvan word kinders behandel met 'n spesiale galaktose-vrye dieet waarin hulle die melk en melkprodukte soveel as moontlik vir die res van hul lewens vermy. Dit sluit in:
- Borsmelk
- koei se melkgebaseerde babaformule
- koei se melk, bokmelk of droë melk
- margarien, botter, kaas, roomys, melk sjokolade of jogurt
- voedselsoorte wat nie vetgemaakte droëmelstowwe, kaseïen, natriumkaseïen, wei, wei-vastestowwe, ysters, laktose of galaktose op die lys van bestanddele bevat nie.
In plaas daarvan moet pasgeborenes en babas 'n sojabasisformule soos Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance of Nestle Good Start Soy Plus drink. As jou baba nie 'n sojabestand verdra nie, kan 'n elementêre formule, soos Nutramigen of Alimentum, eerder gebruik word. Hierdie formules het egter klein hoeveelhede galaktose.
Ouer kinders kan 'n melkvervanger wat van geïsoleerde sojaproteïene (Vitamite) of 'n rysdrank (Rice Dream) gemaak word, drink. Kinders met galaktosemie moet ook ander kosse wat hoog is in galaktose, insluitend lewer, sommige vrugte en groente en sekere gedroogde boontjies, veral garbanzo-boontjies, vermy.
'N Geregistreerde dieetkundige of pediatriese metaboliese spesialis kan u help om uit te vind watter kosse u moet vermy as u kind galaktosemie het. Hierdie spesialis kan ook seker maak dat jou kind genoeg kalsium en ander belangrike minerale en vitamiene kry. Daarbenewens kan gal-1-p-vlakke gevolg word om te sien of 'n kind se dieet te veel galaktose daarin het.
Kontroversiële Dieetbeperkings
Die dieetbeperkings van kinders met variante galaktosemie is meer omstrede. Een protokol behels die beperking van melk- en melkbevattende produkte, insluitend borsmelk, vir die eerste jaar van die lewe. Daarna sal sommige galaktose in die dieet toegelaat word sodra die kind 'n jaar oud is.
Nog 'n opsie is om 'n onbeperkte dieet toe te laat en te kyk vir 'n vermeerdering van gal-1-p-vlakke. Alhoewel dit blyk dat navorsing steeds gedoen word om te sien watter opsie die beste is, kan ouers gerus wees dat een klein studie het getoon dat kliniese en ontwikkelingsuitkomste tot een jaar goed was by kinders met Duarte-variante galaktosemie, beide in diegene wat dieet beoefen het beperking en diegene wat dit nie gedoen het nie.
Wat jy moet weet
Aangesien galaktosemie 'n outosomale resessiewe versteuring is, as twee ouers draers vir galaktosemie is, sal hulle 25 persent kans hê om 'n kind met galaktosemie te hê, 'n 50 persent kans om 'n kind te hê wat 'n draer vir galaktosemie is, en 'n 25 persent kans van 'n kind sonder enige van die gene vir galaktosemie. Ouers van 'n kind met galaktosemie sal gewoonlik genetiese berading aangebied word as hulle beplan om meer kinders te hê.
Onbehandelde pasgeborenes met galaktosemie het 'n verhoogde risiko vir E. coli septisemie, 'n lewensbedreigende bloedinfeksie. Daarbenewens kan kinders met klassieke galaktosemie 'n risiko hê vir kortstondigheid, leergestremdhede, loop- en balansprobleme, bewing, spraak- en taalafwykings en voortydige ovariale versaking.
Bronne
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galaktosemie: 'n loodsstudie van biochemiese en neuro-ontwikkelingsbeoordeling by kinders wat deur pasgebore sifting aangetref word. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson Handboek van Kindergeneeskunde, 18de uitg.
Ridel, KR. 'N Opgedateerde oorsig van die langtermyn neurologiese effekte van galaktosemie. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.