Epilepsie sindrome is toestande wat gekenmerk word deur patrone van aanvalle en moontlik ander gepaardgaande simptome. As jy herhalende aanvalle ervaar, is dit nuttig vir jou mediese span om te weet of jy een van die epilepsie sindrome het omdat daar spesifieke behandelingsbenaderings is wat vir elkeen van hulle nuttig is.
Jeugdige miokloniese epilepsie is een van die bekende epilepsie sindrome en is een van die mees algemene.
As u of u kind daaraan gediagnoseer is, kan u simptome skrikwekkend, frustrerend wees en mag dit nie met mekaar verband hou nie, maar baie van die ervarings wat u ondervind, is deel van hierdie toestand en daar is effektiewe mediese behandeling.
simptome
Jeugdige mioklonale epilepsie word gekenmerk deur drie tipes aanvalle wat in die kinderjare begin, gewoonlik tussen die ouderdomme 5 tot 15. Een van die kenmerke van die sindroom is dat die beslagleggingstipes ontwikkel as kinders adolessensie en volwassenheid bereik.
Afwesigheid aanvalle
Kinders met jeugdige myokloniese epilepsie kan begin met afwesigheidsbesettings, wat ook dikwels in die vroeë kinderjare genoem word as petit mal-aanvalle. Hierdie aanvalle word gesien as episodes van "sonering", waartydens die kind onbewus van die omgewing is en nie vir 'n paar sekondes kan reageer nie.
Afwesigheidsbeslagleggings is kort en word nie vergesel deur abnormale of wisselvallige fisiese bewegings nie, dus kan hulle ongemerk bly.
As 'n kind herhaaldelik afwesigheidsbeserings het, kan ouers en onderwysers erken dat hierdie episodes nie 'n eenvoudige dagdroom is nie en dat hulle onwillekeurige veranderinge in bewussyn is.
Myokloniese aanvalle
Hierdie aanvalle begin oor die algemeen 'n paar jaar na die afwesigheid van beserings. Hulle bestaan uit skielike ruk bewegings van die arms, bene of liggaam, sowel as 'n verminderde vlak van bewussyn.
Soms kom dit voor tydens slaapperiodes, óf wanneer jy aan die slaap raak of wanneer jy uit die slaap raak.
Gewenste toniese kloniese aanvalle
'N Paar maande na 'n paar jaar na die aanvang van die myokloniese aanvalle begin jongmense met jeugdige miokloniese epilepsie veralgemaakte toniese kloniese aanvalle ervaar, of wat dikwels as grand mal-aanvallings genoem word . Hierdie aanvalle is meer intens, met onwillekeurige bewegings en styfheid van die liggaam, gepaardgaande met verminderde bewustheid of uitstorting.
Mense met jeugdige mioklonale epilepsie kan episodes hê waar meer as een van die beslagleggingstipes opeenvolgend binne 'n paar minute voorkom.
diagnose
Die diagnose van jong mioklonale epilepsie is gebaseer op 'n aantal faktore wat hierdie sindroom tipeer. Die faktore wat jou dokter in ag sal neem wanneer jy bepaal of jy jeugdige myokloniese epilepsie het, sluit in:
- Die tipes aanvalle en die kombinasie van beslagleggingstipes wat jy ervaar
- Die ouderdom waarop die aanvalle manifesteer
- EEG patrone tydens wakker en slaap
- Familiegeskiedenis van aanvalle
Die tipe mioklonale beslaglegging is 'n handelsmerk van jeugdige myokloniese epilepsie, maar myokloniese aanvalle kan ook by ander epilepsie sindrome voorkom.
Daarbenewens het meer as die helfte van die mense wat jong mioklonale epilepsie het abnormale patrone van breingolfaktiwiteit, wat op elektro-enfalogram (EEG) gesien word.
Hierdie EEG patrone is 'n normale agtergrond aktiwiteit met gepaardgaande algemene spike-golf ontslae, verskeie spike-golf komplekse, en / of brandpunt ontslag terwyl wakker. Slaap EEG studies kan 'n patroon toon van verskeie spike-golf komplekse of drie tot vier Hz spike-golf komplekse.
Die brein MRI van 'n persoon met jong mioklonale epilepsie toon nie noodwendig spesifieke patrone wat dui op die diagnose nie. Nuwer modelle van gesofistikeerde breinbeeldstudie kan sekere kenmerke in jeugdige miokloniese epilepsie toon, maar die ondersoek na hierdie tendense is steeds taamlik nuut en daarom is daar nie definitiewe kriteria vir jeugdige myokloniese epilepsie gebaseer op breinbeeldstudie nie.
Die rol van genetika
Algehele, daar is 'n oorerflike neiging vir jeugdige myokloniese epilepsie. Mense wat dit het, het 'n hoër as gemiddelde kans om familielede met enige tipe epilepsie te hê.
Spesifieke gene of erfenispatrone is nie finaal geïdentifiseer as verantwoordelik vir jeugdige myokloniese epilepsie nie, maar daar is drie genetiese abnormaliteite wat verband hou met jeugdige myokloniese epilepsie: rs2029461 SNP in GRM4 ; rs3743123 in CX36 en rs3918149 in BRD2 .
behandeling
Daar is verskeie behandelingsbenaderings wat in die spel kom.
medikasie
Daar is effektiewe anti-aanval medisyne. Dit sluit in valproiensuur, levetiracetam, topiramaat, sonisamied, lamotrigien, en klonasepam.
Die meeste mense wat jong mioklonale epilepsie het, hoef net een anti-aanval medisyne te neem, wat as monoterapie beskryf word. As u newe-effekte ervaar, sal u dokter u na 'n ander medikasie oorskakel. As u nie voldoende toevallings ondervind nie, kan u dokter u voorskrif oorskakel na 'n ander medikasie of 'n kombinasie van meer as een medikasie voorskryf vir optimale beslaglegging.
Lewenstylbestuur
Oor die algemeen, soos met baie mense wat epilepsie het, is daar 'n paar lewenstylfaktore wat aanvallings kan vererger. Die mees algemene snellers vir aanvalle in jeugdige myokloniese epilepsie sluit in slaapstoornisse, alkoholgebruik, medikasie wat bekend is om die risiko van aanvalle te verhoog, en blootstelling aan flikkerende ligte en ernstige stres. Vermyding van hierdie lewenstyl snellers is 'n belangrike komponent van beslaglegging voorkoming.
Medikasie om te vermy
Interessant genoeg is 'n paar anti-beslaglegging medisyne bekend om die aanvalle van jeugdige mioklonale epilepsie te vererger. Carbamazepien, okskarbazepien, en fenitoïen kan die afwesigheid van beserings en myoklonus vererger. Gabapentien, pregabalien, tiagabien en vigabatrien kan ook aanvallings vererger, insluitend die algemene beslagleggings, en word dus nie gewoonlik voorgeskryf vir hierdie toestand nie.
chirurgie
Oor die algemeen is epilepsie-chirurgie nie die gewone behandelingsbenadering vir jeugdige myokloniese epilepsie nie. In sommige gevalle is dit egter 'n opsie as die aanvalle nie met medikasie verbeter nie.
prognose
Die aanvalle van jeugdige mioklonale epilepsie is gewoonlik selfbeperk, wat beteken dat hulle op hul eie eindig sonder dat hulle oormatig verleng of gevaarlik word. Natuurlik, met 'n beslaglegging, selfs vir 'n kort tyd, is daar iets wat ernstig geneem moet word. As jy dus jeugdige myokloniese epilepsie het, moet jy jou medikasie neem om die erns en frekwensie van jou aanvalle te verminder.
Met verloop van tyd ervaar baie jong volwassenes wat met jong myokloniese epilepsie gediagnoseer word, 'n verbetering van aanvalle, en ongeveer 10 tot 30 persent verbeter genoeg dat medikasie dalk nie meer deur volwassenheid benodig word nie.
Eienskappe Geassosieer Met Jeugdige Myokloniese Epilepsie
persoonlikheid
Sommige navorsingstudies het opgemerk dat kinders en jong volwassenes met jeugdige mioklonale epilepsie 'n mate van verminderde sosiale bewustheid of probleme met interpersoonlike verhoudings kan hê. Hierdie eienskappe is egter nie konsekwent vir almal wat die sindroom het nie, en dit blyk nie dat daar aangebore gedragstekorte bestaan nie. Sommige mediese navorsers het voorgestel dat die sielkundige impak van die lewe met aanvalle as 'n jong volwassene die rede kan wees vir sommige van die waargenome psigososiale kwessies.
Intelligensie
Die kognitiewe vermoëns en intelligensiemaatreëls van mense met jeugdige myokloniese epilepsie is gemiddeld dieselfde as dié van eweknieë wat nie epilepsie het nie.
Slaapstoornisse
Daar is slaapstoornisse wat verband hou met jeugdige myokloniese epilepsie. Hierdie versteurings kan lei tot minder doeltreffende slaap, wat as moegheid manifesteer. Die medisyne wat gebruik word vir beslaglegging beheer, lyk positief op hierdie slaapprobleme.
'N Woord Van
Epilepsie veroorsaak stres, onsekerheid en bekommernis vir diegene wat die toestand en hul ouers het. Die feit dat jeugdige myokloniese epilepsie 'n bekende epilepsie sindroom is met 'n bekende behandeling en prognose, kan sommige van daardie onsekerheid verlig.
Om met epilepsie te lewe, vereis 'n paar lewenstyl aanpassings, insluitend die vermyding van epilepsie triggers, konsekwent medikasie soos voorgeskryf, op die uitkyk vir newe-effekte by die begin van nuwe medikasie, en bewustheid van veiligheidsmaatreëls wat die bestuurs- en valgevaar raak. Die oorgrote meerderheid van die mense wat met jeugdige myokloniese epilepsie leef, ervaar goeie beslagleggingbeheer met medikasie en kan gesonde en produktiewe lewens sonder betekenisvolle beperkings leef.
> Bronne:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Konsepte en kontroversies van jeugdige myokloniese epilepsie: nog > 'n raaiselagtige > epilepsie. Expert Rev Neurother. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et al. Genetiese vatbaarheid in Juvenile Myoclonic Epilepsy: Sistematiese oorsig van genetiese assosiasie studies. PLAAS EEN. 2017; 12 (6): e0179629.