Celiac Disease en HLA-DQ8 Gene

Genetika gekoppel aan die risiko van die outo-immuunversteuring

Keliektesiekte is 'n outo-immuunversteuring waarin die eet van gluten gastro-intestinale simptome kan veroorsaak en die dunderm kan beskadig. Dit is 'n siekte wat nog nie ten volle verstaan ​​word nie, maar blyk sterk gekoppel aan 'n mens se genetika.

Ons weet dit vanuit 'n breë perspektief in soverre die risiko van coeliakie aansienlik toeneem as 'n eerstegraadse familielid, soos 'n ouer of broer of suster, ook die siekte het.

In die afgelope jaar, met die koms van genetiese toetsing , het wetenskaplikes twee spesifieke gene wat meer algemeen voorkom in mense met coeliakie, geïdentifiseer. Hulle behoort aan 'n groep genkomplekse wat bekend staan ​​as menslike leukosiet-antigeen (HLA) en sluit in:

Alhoewel HLA-DQ8 'n minder dwingende oorsaak van die wanorde kan lyk, is dit vir die meeste nie-DQ2-gevalle verantwoordelik en het ander eienskappe wat dit veral opvallend maak.

Skakel tussen HLA-DQ8 en Celiac Disease

Daar is baie verskillende tipes (serotipes) van die HLA-DQ gene waarvan DQ2 en DQ8 slegs twee is. As 'n groep is hul hooffunksie om die liggaam te help identifiseer agente wat skadelik kan wees, sodat die immuunstelsel daardie selle kan neutraliseer.

Elkeen van ons het twee kopieë van 'n HLA-DQ serotipe, een wat ons erf van ons moeder en die ander wat ons van ons vader erwe.

As 'n persoon dieselfde HLA-DQ-tipe van hul ouers ervaar, word hy of sy homosigoties genoem. As die persoon twee verskillende tipes erf, word dit heterosigoties genoem.

As 'n unieke serotipe, is HLA-DQ8 meestal gekoppel aan outo-immuun siektes, insluitend coeliakie, rumatoïede artritis , en jeugdige diabetes .

Om redes onbekend, kan hierdie geen die liggaam se verdediging teen homself verander, die immuunstelsel rig om sy eie selle aan te val en te vernietig.

Met betrekking tot coeliakie het navorsing voorgestel dat HLA-DQ8 homosigoties jou risiko tienvoudig vergroot in vergelyking met die algemene bevolking. Selfs met een kopie HLA-DQ8, is jou risiko meer as dubbel.

Diterozygositeit beteken egter nie altyd minder risiko nie. As jy HLA-DQ8 kombineer met 'n hoërisiko-weergawe van HLA-DQ2, spring jou kans op die siekte tot byna 14 keer so groot soos die algemene publiek.

Hoe DQ8 wissel volgens streek

Die uitdrukking HLA-DQ8 kan aansienlik wissel van een deel van die wêreld na die volgende. In Europa, byvoorbeeld, is dit die meeste geassosieerde coeliakie en jeugdige diabetes. Net so, in Japan, waar dit nie HLA-DQ2 is nie, is die DQ8 serotipe die enigste oorsaak van coeliakie (versterk, deels deur die instroming van gluten in die Japannese dieet).

Ter vergelyking verteenwoordig HLA-DQ8 slegs 'n klein gedeelte van die gevalle van die suikersiekte in die VSA en word dit meer algemeen geassosieer met rumatoïede artritis. Nie dat dit belangrik is in terme van siekteprogressie nie. Tot op datum is daar geen voorstel dat enige serotipe enige impak op die erns van die siekte het nie.

As sodanig is dit waarskynlik dat ander faktore 'n rol speel in waarom sommige mense die siekte erger erger as ander.

> Bron:

> Tjon, J .; Van Bergen, J .; en Koning, F. "Celiac disease: hoe ingewikkeld kan dit kry?" Immunogenetika . 2010; 62 (10): 641-651. DOI: 10.1007 / s00251-010-0465-9.