Bepaal jou risiko om Celiac Disease te ontwikkel
Celiac siekte is gekoppel aan oorerflikheid, wat beteken dat jy net celiac kan ontwikkel as jy die gene dra wat jou daarvoor predispose. Dikwels gebruik dokters toenemend genetiese toetsing van seleksie om te bepaal of iemand die vooroordeel het om die toestand te ontwikkel.
Amper almal eet gluten, 'n proteïen wat in koring, gars en rog korrels voorkom.
Maar by mense wat die regte gene het, kan gluteninspuiting uiteindelik lei tot coeliakie, 'n outo-immuuntoestand wat veroorsaak dat jou eie siektes wat witbloedselle veg om die binnekant van jou dunderm aan te val.
Nie almal wat coeliakie-siektes dra, sal uiteindelik suikersiekte ontwikkel nie, terwyl tot 40% van die bevolking een of albei die nodige gene het. Net 1% van die bevolking het eintlik suikersiekte. As jy dus die genetiese potensiaal het, beteken dit nie dat jy met suikersiekte gediagnoseer sal word nie en moet gluten opgee; Trouens, die kans is daardeur gestapel.
Genetiese toetsing vir coeliakie kan egter nog 'n stuk aan die diagnostiese legkaart verskaf, veral in gevalle waar u diagnose nie duidelik is of waar u probeer om toekomstige toetsbehoeftes te bepaal.
Celiac Disease Genetiese Toetsing Soek vir twee gene
Bly saam met my - dit word ingewikkeld.
Die gene wat jou aan suikersiekte voorspel, is geleë op die HLA-klas II-kompleks van ons DNA, en hulle staan bekend as die DQ-gene.
Almal het twee kopieë van 'n DQ-een-een van hul ma en een van hul pa. Daar is talle tipes DQ-gene, maar daar is twee wat betrokke is by die oorgrote meerderheid van die gevalle van koeliakie: HLA-DQ2 en HLA-DQ8 .
Hiervan is HLA-DQ2 verreweg die algemeenste in die algemene bevolking, veral onder mense met 'n Europese erfenis. Sowat 30% of meer mense wie se voorvaders van die wêreld afkomstig is, dra HLA-DQ2.
HLA-DQ8 word beskou as meer skaars, wat in ongeveer 10% van die totale bevolking voorkom, hoewel dit uiters algemeen is in mense uit Sentraal-en Suid-Amerika.
Studies het getoon dat ongeveer 96% van die mense wat deur biopsie gediagnoseer word met coeliakie, DQ2, DQ8 of 'n kombinasie van die twee dra. Aangesien u een DQ-gen van u moeder en een van u pa kry, is dit moontlik dat u twee afskrifte van DQ2, twee afskrifte van DQ8, een kopie van DQ2 en een van DQ8, of een afskrif van DQ2 of DQ8 gekombineer met 'n ander DQ geen.
In elk geval, as jy een kopie van DQ2 of DQ8 dra, word jy beskou as 'n veel hoër risiko vir coeliakie. Daar is 'n paar bewyse dat die uitvoering van twee afskrifte van een van die gene (of DQ2 of DQ8) u risiko selfs meer kan verhoog.
Ten minste een studie het getoon dat 'n ander spesifieke geen, HLA-DQ7 , ook individue aan celiacsiekte voorspel. Trouens, in daardie studie het 2% van die mense met 'n biopsie-bewese koeliakie-siekte HLA-DQ7 gedra, maar nie DQ2 of DQ8 nie. Daar is egter 'n kontroversie oor die feit of DQ7 jou eintlik aan koeliakie siek maak, en genetiese toetsing in die VSA herken tans nie DQ7 as 'n "celiac disease gen".
Daarbenewens dui nuwe navorsing aan dat jy nie HLA-DQ2 of HLA-DQ8 moet dra om sodoende glutengevoeligheid te ontwikkel nie.
Daar mag bykomende HLA-DQ gene betrokke wees by gluten sensitiwiteit; lees meer in. Het u spesifieke gene benodig om gluten sensitiwiteit te ontwikkel?
Celiac Gene toets behels eenvoudige skerm
Toets vir die coeliakie-siektes is glad nie indringend nie. Jy sal ook 'n laboratorium voorsien met 'n monster van jou bloed, gebruik 'n swab om 'n paar van die selle van jou wang in te samel, of 'n spuit of 'n skaal gebruik om sommige van jou speeksel in te samel. Jou bloed, wangselle of speeksel word dan deur 'n laboratorium ontleed; enige van hierdie metodes lewer ewe akkurate resultate.
Die meeste mense het genetiese toetsing uitgevoer in samewerking met ander toetse wat deur hul dokter beveel is.
Dit is egter moontlik (hoewel duur) om die toets te bekom sonder dat 'n dokter betrokke is.
Daar is twee plekke waar jy die toets kan doen sonder 'n dokter se bestelling: Enterolab, 'n gespesialiseerde laboratorium in Dallas ( Enterolab voer ook gluten sensitiwiteitstoetsing ) en die genetiese toetsdiens 23andMe.com.
Vir ongeveer $ 150 (betaal op die oomblik dat u die bestelling plaas), sal Enterolab u gene analiseer en u vertel watter HLA-DQ gene u dra, insluitend of u een van die twee hoofsiektesiekte-gene dra. Die toets word uitgevoer met selle wat met 'n swab op die binnekant van jou wang versamel is, dus daar is geen bloedtoets betrokke nie. Sodra jy jou wang gedruk het en van jou monster afgestuur het, word die uitslae binne ongeveer drie weke aan jou gestuur.
Met 23andMe.com sal jy intussen in 'n flessie spoeg en die flessie afstuur om getoets te word. Die maatskappy bied 'n seleksie van die seleksie van genesing deur middel van die opsie Gesondheid en Ancestry, wat sowat $ 200 kos. U verslag sal ook gedetailleerde inligting verskaf oor u voorgeslag en data oor genetiese familielede.
Genetiese Toetsing Gelyk Nie Diagnose
Aangesien nie almal wat 'n coeliakie-gen het nie, winde word om gediagnoseer te word met coeliakie (die meeste mense ontwikkel nie die toestand nie, selfs met die geen, in werklikheid), is 'n positiewe genetiese toets nie gelyk aan 'n diagnose nie. (Sien: Ek het positief getoets in my celiac genetoets. Moet ek glutenvry wees? )
Al jou positiewe koeliakie genetiese toets doen, is jou plek in wat dokters beskou as 'n "hoë risiko" groep vir coeliakie. Daarom is die celiac disease gen toetse hoofsaaklik nuttig om kolosiekte uit te sluit in gevalle waar coeliakie simptome teenwoordig is. In sommige gevalle kan 'n persoon selle toetsresultate hê wat nie duidelik is nie, en 'n geen toets kan 'n dokter help om die korrekte diagnose te maak.
Gene toetse is ook nuttig om kolosiekte uit te sluit in familielede van gediagnoseerde coeliakies. Celiac siekte toetsing vir familielede word aanbeveel sodra iemand in jou familie gediagnoseer word, maar as jy weet dat jy die coeliakie-gen dra, moet jy nader gevolg word.
Ten slotte is dit moontlik om die geentoetse te gebruik om te sien of koeliakie 'n moontlikheid is in iemand wat reeds 'n glutenvrye dieet gebruik .
Jy moet gluten eet om konvensionele seleksie te toets . Sommige mense besef egter dat die eet van glutenvry hulle beter laat voel, en verwyder die glutenproteïen uit hul diëte voordat hulle toetsing vir coeliakie ondergaan. As hulle later besluit dat hulle 'n diagnose wil hê, het hulle twee keuses: probeer 'n glutenuitdaging , of ondergaan genetiese toetsing.
Jy hoef nie gluten te eet vir die celiac disease gen test - weer, die toets bepaal slegs of jy die potensiaal het om suikersiekte te ontwikkel, nie as jy dit werklik het nie. Alhoewel genetiese toetsing nie absolute antwoorde kan gee oor die vraag of jy wel suikersiekte het nie, verkies baie mense dit vir 'n gluten-uitdaging omdat dit nie vereis dat hulle teruggaan op gluten om meer inligting oor hul toestand te kry nie.
Daar is baie wat ons nog nie weet oor koeliakie, en dit is nie duidelik waarom sommige mense met coeliakiesiekte-gene dit ontwikkel terwyl ander nie. Tog kan die genetiese toetsing van koeliakies help om die risiko vir die toestand in familielede te bepaal, en in gevalle wat nie heeltemal duidelik is nie.
Bronne:
Celiac Disease Center by Columbia University. Serologiese en genetiese toetsing. Toegang tot 5 Januarie 2012.
Nasionale Instituut van Gesondheid. NIH Konsensus Ontwikkelingskonferensie oor Celiac Disease. Toegang tot 5 Januarie 2012.
Sacchetti L. et al. Diskriminasie tussen Celiac en ander gastro-intestinale afwykings in die kinderjare deur middel van Rapid Human Lymfocyte Antigen Tik. Kliniese Chemie. Aug. 1998, Vol. 44, nr. 8, p. 1755-1757.
Universiteit van Chicago Celiac Disease Center. Genetiese toetsing . Toegang tot 5 Januarie 2012.