Glutenvry is moontlik nog nie 'n faktor nie
Met die koms van gevorderde molekulêre genetiese toetsing, is dokters nou meer as ooit in staat om chromosomale afwykings, direk of indirek aan 'n siekte, te identifiseer. Een van hierdie is coeliakie .
In teenstelling met sommige toestande waarin 'n positiewe uitslag direk verband hou met simptome van 'n siekte, dui 'n positiewe uitslag op 'n seleksie-gentoets die waarskynlikheid eerder as sekerheid van siekte.
In die meeste gevalle sal die waarskynlikheid klein wees.
Identifisering van die Celiac Genes
Twee chromosomale mutasies, bekend as HLA-DQ2 en HLA-DQ8 , word algemeen geassosieer met coeliakie.
Per definisie is HLA (menslike leukosiet-antigeen) 'n sellulêre proteïen wat 'n immuunrespons veroorsaak. Met coeliakie kan afwykings in die HLA-kodering veroorsaak dat die immuunstelsel haywire in die teenwoordigheid van gluten en aanvalselle van die dunderm gaan .
Ten spyte van die feit dat HLA-DQ2 en HLA-DQ8 albei gekoppel is aan hierdie effek, het die mutasie nie noodwendig dat jy die siekte sal kry nie. Trouens, soveel as 40 persent van die Amerikaanse bevolking het hierdie mutasies, meestal in mense van Europese afkoms.
Van diegene wat die mutasie dra, sal slegs ongeveer een persent tot vier persent voortgaan om die siekte in hul volwasse jare te ontwikkel. Altesaam ongeveer een van elke 100 mense in die VSA sal suikersiekte kry in een of ander vorm, met simptome wat wissel van ernstig tot feitlik nie-bestaande nie .
Wat gebeur as jy positief toets
Toets positief vir HLA-DQ2 of HLA-DQ8 beteken nie dat jy jou eetgewoontes moet verander nie, tensy jy simptome van die siekte het (insluitend skade aan die villi wat die dunderm lei). Die toets sal jou net vertel dat jy 'n geneigdheid vir die siekte het, niks meer nie.
Met dit gesê word, sal die meeste celiac spesialiste jou en jou familie adviseer om gereeld gemonitor te word indien een of meer van jou uiteindelik simptomaties word.
Dit is omdat die HLA mutasies van ouer na kind oorgedra word, terwyl sommige kinders twee kopieë van die mutasie erf (een van elke ouer) terwyl ander slegs inherent een is. Dit is duidelik dat diegene wat twee erf, die grootste risiko het.
Aan die ander kant, as u simptome het en alle ander toetsuitslae negatief is, kan 'n positiewe HLA-toets 'n proeftydperk regverdig waartydens u gluten stop om te sien of u simptome verbeter.
'N Woord Van
Mense wat vermoed dat hulle suikersiekte het, sal gereeld 'n glutenvrye dieet begin om te sien of hul toestand verbeter. Alhoewel dit perfek goed is en nie nadelig sal wees nie, kan die aanvang van preemptively u vermoë om 'n akkurate diagnose te verkry, belemmer as u besluit om toetse te ondergaan.
Dit is omdat 'n standaard celiac bloedpaneel vir spesifieke teenliggaampies vir gluten in jou bloedstroom sal soek, terwyl 'n endoskopiese eksamen sal soek na visuele bewyse van skade in die dunderm. Sonder blootstelling aan gluten, is die toetse minder in staat om die eienskappe van die siekte te identifiseer en kan dit 'n vals negatiewe resultaat oplewer.
Wanneer u 'n akkurate diagnose soek, moet u aan gluten blootgestel word. 'N genetiese toets kan slegs die siekte waarskynlikheid voorstel eerder as om 'n definitiewe diagnose te bied.
> Bron:
> Wessels, M .; Vriezinga, S .; Koletzko, S. et al. "Impak op ouers van HLA-DQ2 / DQ8 genotipering in gesonde kinders van celiac families." Eur J Hum Genet. 2015; 23, 405-88. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.113.