Koolsiekte is 'n genetiese toestand, wat beteken dat jy die "regte" gene moet hê om dit te ontwikkel en daardeur gediagnoseer te word. HLA-DQ2 is een van twee hoofsiektesiektegene, en is die algemeenste gene wat in die suikersiekte betrokke is. (HLA-DQ8 is die ander sogenaamde "celiac gene").
Die meeste dokters glo dat jy minstens een kopie van HLA-DQ2 of HLA-DQ8 nodig het om coeliakie te ontwikkel.
Celiac Genetics Basics
Genetika kan 'n verwarrende onderwerp wees, en die genetika van coeliakie is veral verwarrend. Hier is 'n ietwat vereenvoudigde verduideliking.
Almal het HLA-DQ gene. Trouens, almal erf twee afskrifte van HLA-DQ gene - een van hul ma en een van hul pa. Daar is baie verskillende tipes HLA-DQ gene, insluitend HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 en HLA-DQ1 .
Dit is die HLA-DQ2- en HLA-DQ8-genvariante wat jou risiko op coeliakie verhoog.
Aangesien almal twee HLA-DQ-gene (een van elke ouer) erf, is dit moontlik vir 'n persoon om een kopie van HLA-DQ2 (dikwels HLA-DQ2 heterosigoties) te hê, twee afskrifte van HLA-DQ2 (HLA-DQ2-homosigoties) , of geen afskrifte van HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negatief).
Daarbenewens is daar ten minste drie verskillende weergawes van die HLA-DQ2-geen. Een, bekend as HLA-DQ2.5, verleen die hoogste risiko vir coeliakie; ongeveer 13% van die Kaukasiese inwoners van die VSA dra hierdie spesifieke geen.
Mense met ander weergawes van HLA-DQ2 het egter ook 'n risiko vir coeliakie.
As ek die Gene het, wat is my risiko?
Dit hang af.
Mense met twee afskrifte van HLA-DQ2 ('n baie klein persentasie van die bevolking) dra die hoogste algehele risiko vir coeliakie. Volgens 'n eiendomsrisiko-skatting wat gebaseer is op gepubliseerde navorsing wat deur die genetiese toetsdiens MyCeliacID ontwikkel is, vind koeliakie plaas in mense met twee kopieë van DQ2 teen 'n tempo van ongeveer 31 keer die van die algemene bevolking.
Mense wat twee kopieë van HLA-DQ2 het, het ook 'n verhoogde risiko vir ten minste een tipe vuurvaste kelkie siekte (wat voorkom wanneer die glutenvrye dieet nie lyk asof die toestand beheer word nie) en vir enteropatie-geassosieerde T sel lymfoom , 'n tipe kanker wat verband hou met coeliakie.
Mense wat slegs een kopie van HLA-DQ2 het, het volgens MyCeliacID sowat 10 keer die "normale bevolking" risiko vir coeliakie. Diegene wat beide HLA-DQ2 en HLA-DQ8, die ander coeliakie-gen, dra, het ongeveer 14 keer die "normale bevolking" risiko.
Ander faktore is betrokke
Nie almal wat HLA-DQ2 dra, ontwikkel koelsiekte nie. Die gene is teenwoordig in meer as 30% van die Amerikaanse bevolking (veral dié met noordelike Europese genetiese erfenis), maar slegs 1% van die Amerikaners het eintlik coeliakie.
Navorsers glo daar is verskeie ander gene wat betrokke is by die bepaling of iemand wat geneties vatbaar is, eintlik die toestand ontwikkel, maar hulle het nog nie al die betrokke gene geïdentifiseer nie.
Bronne:
Al-Toma A. et al. Menslike Leukociet Antigeen-DQ2 Homosigositeit en die Ontwikkeling van Refraktêre Celiac Siekte en Enteropatie-geassosieerde T-Sel Lymfoom. Kliniese Gastro-enterologie en Hepatologie. 2006 Maart; 4 (3): 315-9.
MyCeliacID Risk Stratification Table. Toegang tot 20 Maart 2012.
Ploski R. et al. Op die HLA-DQ (alfa 1 * 0501, beta 1 * 0201) -assosieerde vatbaarheid in coeliakie: 'n moontlike geen doserings-effek van DQB1 * 0201. Weefsel Antigene. 1993 Apr; 41 (4): 173-7.
Vader W. et al. Die HLA-DQ2-gene-dosis-effek in coeliakie is direk verwant aan die grootte en breedte van glutenspesifieke T-selreaksies. Verrigtinge van die Nasionale Akademie van Wetenskappe. 2003 14 Oktober; 100 (21): 12390-12395.