Wat hierdie eenvoudige toets kan jou vertel oor jou gesondheid
'N Karyotipe is letterlik 'n prentjie van die chromosome wat binne 'n enkele sel bestaan. Chromosome is die draadagtige strukture binne die kern van selle wat van proteïen en 'n enkele molekule deoksiribonukleïensuur (DNA) gemaak word. DNA bevat die spesifieke instruksies wat elke tipe lewende wese uniek maak, volgens die National Human Genome Research Institute.
'N Dokter sal dikwels 'n karyotipe bestel om uit te vind of 'n toestand deur 'n soort onderliggende genetiese probleem veroorsaak word. Dit is 'n pynlose toets, wat min meer as 'n naaldprik behels om 'n weefselmonster te kry, maar dit kan baie oor 'n persoon se gesondheid vertel. Hier is 'n oorsig van hoe karyotipering gedoen is en wat dit kan openbaar.
Hoe Karyotipes uitgevoer word
'N Karyotipe kan geskep word uit verskillende tipes weefsel. Gewoonlik is 'n bloedmonster alles wat nodig is, maar as daar kommer is dat 'n ontwikkelende fetus 'n chromosomale abnormaliteit het, mag dit moontlik wees om amniotiese vloeistof te trek. Dit behels die toevoeging van 'n naald in 'n swanger vrou se maag, 'n prosedure wat relatief veilig en pynloos is.
Nadat 'n monster afgehaal is, sal dit in 'n laboratorium ontleed word deur 'n spesialis genaamd 'n sitogenetisus wat die selle sal skei, hulle groei sodat daar genoeg is om te analiseer en dan die chromosome uit die selle vry te laat.
Op hierdie punt sal die chromosome gekleur, ontleed, getel en dan gesorteer word.
Die sitogenetikus sal ook kyk na die struktuur van die chromosoom om seker te maak dat daar geen ontbrekende of bygevoegde genetiese materiaal is nie. Sodra hierdie proses voltooi is, word die bevindinge opgestel en die toetsuitslae is oorgedra aan die dokter wat die karyotipe bestel het, gewoonlik binne drie tot sewe dae.
Dit neem 'n bietjie langer om 'n kariotipe van 'n prenatale monster te skep, maar van 10 tot 14 dae.
'N beeld van gesondheid
Die eerste ding wat 'n karyotipe openbaar, is die aantal chromosome wat 'n persoon het: In 'n normale steekproef is daar 23 pare 46 chromosome. 'N Karyotipe bevestig ook biologiese geslag: Twee X chromosome dui op vroulike; 'n X- en Y-chromosoom dui op manlike.
Behalwe hierdie basiese inligting, kan 'n sitogenetisus 'n karyotipe gebruik om enige sindroom of toestand wat veroorsaak word deur ekstra of ontbrekende chromosome te diagnoseer. Byvoorbeeld, Down-sindroom lei uit wanneer daar 'n volledige of gedeeltelike ekstra kopie van chromosoom 21 is, volgens die National Down Syndrome Society. Om hierdie rede word Downsindroom soms trisomie 21 genoem.
Ander toestande wat met karyotipering gediagnoseer kan word, sluit in:
- Edward sindroom (trisomie 18)
- Patau-sindroom (trisomie 13)
- Turner sindroom (een X)
- Klinefelter-sindroom (XXY)
- XYY sindroom
- Triple X-sindroom (XXX)
'N Kariotipe kan ook deleties in chromosome onthul wat die onderliggende oorsaak van toestande soos Cri-du-Chat-sindroom (chromosoom 5) of Williams-sindroom (chromosoom 7) is, asook translokasies waarin een deel van 'n chromosoom gevind word of oorgeskakel met 'n ander deel van 'n ander chromosoom.
Van 2 persent tot 3 persent van Down-sindroomgevalle word byvoorbeeld veroorsaak deur 'n translokasie op chromosoom 21.
Die moontlikheid dat 'n karyotipe 'n ernstige genetiese probleem in jou of 'n ongebore kind sal openbaar, kan die idee maak om een en ander te hê, maar onthou dat hoe meer kennis jy oor 'n gesondheidsorg het, kan jy dit hanteer .
> Bronne:
> Medline Plus. "Karyotyping."
> Nasionale Downsindroomvereniging. "Wat is Down Sindroom?"
> Nasionale Menslike Genoom Navorsingsinstituut. "Chromosome." 16 Junie 2015.