Vergelyking van Trisomy, Translocation, en Mosaic Forms of the Condition
U weet waarskynlik dat Down-sindroom 'n genetiese toestand is wat 'n wye reeks afsonderlike fisiese eienskappe en ontwikkelingsvertragings veroorsaak. Dit is immers taamlik algemeen: die National Down Syndrome Society (NDSS) sê op sy webwerf dat ongeveer een uit die 700 babas gebore is met die toestand.
Maar het jy geweet daar is verskillende tipes Down-sindroom, wat almal die 21ste paar chromosome behels?
Die mees algemene tipe, trisomie 21 , is verantwoordelik vir 95 persent van Down sindroom gevalle. Ongeveer vier persent word genoem translokasie Down-sindroom, en die oorblywende een persent, mosaïsme. Hier is 'n kort blik op hoe die drie tipes Down-sindroom vergelyk.
Trisomie 21 Downsindroom
Normaalweg besit die mens 23 pare chromosome van beide die moeder en die vader vir altesaam 46. Maar mense met trisomy Down-sindroom kom met 47 chromosome op omdat hulle 'n ekstra kopie van chromosoom 21 kry. Dit gebeur wanneer die 21ste paar van chromosome van óf die eier of sperm misluk om te skei.
Translokasie Downsindroom
Translokasie Down-sindroom kom voor wanneer twee chromosome, waarvan een 'n nommer 21 is, bymekaar aansluit. In plaas van drie onafhanklike, aparte nommer 21-chromosome, het 'n persoon met translokasie Down-sindroom twee onafhanklike nommer 21-chromosome asook 'n nommer 21-chromosoom wat aan 'n ander chromosoom geheg is.
Die gekoppelde chromosome word afgeleide chromosome genoem. Soms word 'n afgeleide chromosoom van 'n ouer geërf, maar dit kan ook vir die eerste keer in die persoon met Down-sindroom gebeur. (Dit staan bekend as de novo translokasie). Wanneer 'n baba gediagnoseer word met translokasie Down-sindroom, is dit belangrik dat haar ouers karyotipe toetse het om te sien of een van hulle die translokasie dra, aangesien dit na 'n ander kind oorgedra kan word.
Alhoewel die translokasie Down-sindroom via 'n ander meganisme as trisomie 21 voorkom, is die fisiese en eienskappe wat die toestand aandui, dieselfde.
Mosaic Down-sindroom
In mosaïek Down-sindroom het nie alle selle in die liggaam 46 chromosome nie. In plaas daarvan kan 'n persentasie selle 47 chromosome hê, met 'n ekstra kopie van chromosoom 21.
Byvoorbeeld, in 'n steekproef van 20 bloed selle van 'n baba met mosaïek Down-sindroom kan 10 selle 'n ekstra chromosoom 21 (47 chromosome totaal) hê terwyl die ander 10 van hierdie selle nie. Op grond hiervan sal die baba 'n mosaïek van 50 persent hê. As hierdie bloedmonster verteenwoordigend van die bloed as geheel was, dan sou die helfte van die selle in hierdie kind se bloed normaal wees, en die ander helfte sou 'n ekstra chromosoom bevat.
'N Persoon se vlak van mosaïek verskil, gebaseer op die steekproef van die weefsel. Byvoorbeeld, 'n monster van die vel kan 'n ander vlak van mosaïsme van 'n monster breinweefsel van dieselfde persoon toon. In elk geval het mense met mosaïsme dikwels minder uitgespreek fisiese eienskappe en ander eienskappe, maar soos met enigiemand is dit onmoontlik om breë veralgemenings te maak.