'N minder algemene en potensieel ligter vorm van die siekte
Downsindroom , ook bekend as trisomie 21, is 'n genetiese afwyking wat veroorsaak word deur die teenwoordigheid van 'n ekstra kopie van 'n chromosoom wat bekend staan as chromosoom 21. Dit word dikwels as trisomie 21 genoem.
Wat die meeste mense nie besef nie, is dat daar 'n ander, minder algemene vorm van die wanorde is, genoem mosaïek Down-sindroom wat tussen 2 persent en 4 persent van alle gevalle voorkom.
Nie net is die oorsaak anders as dié van volle trisomie 21 nie, dit kan tot variasies in die tipiese kenmerke van Down-sindroom lei.
Hoe Mosaic Down-sindroom verskil
Terwyl ons liggame 'n verskeidenheid verskillende seltipes bevat, het elkeen van hierdie selle afkomstig van dieselfde, enkel bevrugte eier, 'n sigoot genoem. Die sigoot begin as een sel wat, op bevrugting, telkens weer dupliseer om die verskillende selle en weefsels van ons liggaam te skep.
Met volle trisomie 21 kom daar 'n fout in die chromosoom van óf die eier óf die spermsel, aangesien hulle bymekaar kom om 'n sigoot te word. Omdat hierdie fout aan die begin van ontwikkeling plaasvind, sal elke sel wat uit hierdie sigoot kom, daardie ekstra chromosoom 21 hê.
Met mosaïektrisomie 21 kom die fout na bevrugting voor wanneer selafdeling reeds begin het. As gevolg hiervan het mense met mosaïek Down-sindroom twee afsonderlike sellyne: een met die normale aantal chromosome en die ander met 'n ekstra chromosoom 21.
diagnose
Mosaic Down-sindroom word gewoonlik ook tydens 'n bloedtoets op die oomblik van geboorte of deur middel van 'n amniosentese of chorioniese villusmonsterneming (CVS) wat iewers gedurende die swangerskap uitgevoer is, opgespoor.
In die loop van hierdie prosedures word 'n analise uitgevoer om die aantal chromosome in ongeveer 20 verskillende seltipes te tel.
Hierdie analise kan beide Down-sindroom identifiseer en diagnoseer watter soort Down-sindroom 'n baba het.
Die tipes word soos volg onderskei:
- In volle trisomie 21 sal al die seltipes 'n ekstra chromosoom 21 hê. So in plaas van die gewone 46 verskillende chromosome in 'n enkele sel te vind, sou ons 47 vind.
- In teenstelling, as twee of meer seltipes normaal is en die ander 'n ekstra chromosoom 21 het, kan ons bevestig dat die baba mosaïek Down-sindroom het.
By babas met mosaïek Down-sindroom kan die vlak van chromosomale variasie verskil. Chromosomale spesialiste, genaamd sitogenetici, sal gewoonlik hierdie variasies beskryf in terme van 'n persentasie waarde.
Byvoorbeeld, as die sitogenetis 50 verskillende selle tel, waarvan 10 'n normale sellyn het en 40 waarvan 'n ekstra chromosoom 21 is, sal hy of sy rapporteer dat die vlak van "mosaïsme" 80 persent is.
Om sake nog verder te bemoeilik, kan die persentasie mosaïsme verskil van een weefseltipe na die volgende, met sommige hoër mosaïekvlakke en ander wat minder het.
Variasies in die funksies
Mosaïsme vertaal nie noodwendig na verskille in die eienskappe van die wanorde nie. Omdat die vlakke van mosaïsme kan wissel tussen individue - en selfs die selle binne daardie individue - kan die uitdrukking van die mosaïsme ook wissel.
As sodanig kan individue met mosaïek Down-sindroom al die kenmerke van volle trisomie 21 bevat, nie een van die kenmerke, of iewers tussenin val nie. Trouens, sowat 15 persent van die mense wat gediagnoseer is met 'n volle trisomie 21 Down-sindroom is verkeerd gediagnoseer en het regtig 'n mosaïek Down-sindroom.
Aangesien dit nog nie moontlik is om die eienskappe van mosaïsme te voorspel nie, is dit belangrik dat u kind dieselfde mediese sorg ontvang as kinders met volle trisomie 21. Deurlopende sorg kan help om die ontwikkeling van 'n gestremdheid te identifiseer en u toelaat om ingeligte keuses te maak en dienste te kry Om jou kind die beste te ondersteun soos hy of sy groei.
> Bronne:
> Sentrums vir Siektebeheer en -voorkoming (CDC). Feite oor Down-sindroom. Opgedateer 3 Maart 2016.
> International Mosaic Down Syndrome Association. FAQ / MDS Feite.