Die impak van Down-sindroom op 'n persoon se lewe is veranderlik
In 1862 het dr. John Langdon Down opgemerk dat sommige van sy pasiënte 'n kombinasie van verskillende fisiese kenmerke, mediese probleme en kognitiewe gestremdhede gedeel het.
Down het die gevolgtrekking gekom dat hierdie pasiënte 'n spesifieke sindroom gehad het. Down het sy waarnemings in 'n mediese joernaal aangemeld en was die eerste om te beskryf wat ons nou as Down-sindroom ken.
Fisiese eienskappe van Downsindroom
Alhoewel nie alle mense met Down-sindroom dieselfde fisiese eienskappe het nie, is daar sekere eienskappe wat in hierdie genetiese afwyking voorkom. Dit is waarom mense met Down-sindroom 'n soortgelyke voorkoms het.
Drie eienskappe wat byna elke persoon met Down-sindroom voorkom, is:
- Epikantiese voue (ekstra vel van die binneste ooglid wat die oë 'n amandelvorm gee)
- Opvallende palpebrale fissures (skuins oë)
- Brachycephaly ('n kleiner kop wat effens plat in die rug plat is)
Ander kenmerke wat in mense met Down-sindroom gesien word (maar nie in almal nie) sluit in ligkleurige kolle in hulle oë (dit is Brushfield-kolle), 'n klein, effens plat neus, 'n klein oop mond met 'n uitsteekende tong, en lae-stel klein ore wat gevou kan word.
In hulle mond kan mense met Down-sindroom abnormale tande hê, 'n smal verhemelte en 'n tong met diep splete daarin (dit staan bekend as 'n verweerde tong).
Hulle kan ook ronde gesigte, kort nekke met die ekstra vel aan die nek se nek hê, en ietwat plattere profiele.
Ander fisiese eienskappe wat in Down-sindroom voorkom, sluit in 'n enkele vou oor die handpalms en kort stomp vingers met 'n vyfde vinger of pienk wat na binne buig (dit word klinododig genoem).
Hulle het dikwels reguit hare wat fyn en dun is. Oor die algemeen, mense met Down-sindroom is geneig om kort van mekaar te wees met kort ledemate. Hulle kan ook 'n groter as normale spasie hê tussen die groot en tweede tone en ekstra buigsame gewrigte.
Dit is belangrik om te verstaan dat geen van hierdie gesigs- of fisiese kenmerke op sigself abnormaal is nie, en dit lei ook nie tot ernstige probleme nie. As 'n dokter egter hierdie eienskappe sien, sal hulle waarskynlik vermoed dat die baba Down-sindroom het .
Gesondheidsprobleme in Downsindroom
Benewens hul gesigs- en fisiese kenmerke, het kinders met Down-sindroom 'n hoër risiko om 'n aantal mediese probleme te ontwikkel.
Hier is sewe gesondheidsprobleme wat mense met Down-sindroom kan ervaar:
hipotonie
Byna alle babas met Down-sindroom het 'n lae spiertonus (hipotonie), wat beteken dat hul spiere verswak en effens floppy voorkom. Lae spiertonus kan dit moeiliker maak om oor te rol, sit-up, staan en praat. By pasgeborenes kan hipotonie ook voedingsprobleme veroorsaak.
Baie kinders met Down-sindroom word vertraag om hul motormylpale te bereik weens hipotonie. Hipotonie kan nie genees word nie, maar verbeter oor die algemeen mettertyd. Fisieke terapie kan help om spiertonus te verbeter.
Hipotonie kan lei tot ortopediese probleme, 'n ander algemene probleem wat verband hou met 'n Down-sindroom diagnose.
Visieprobleme
Visieprobleme is algemeen in Down-sindroom en die waarskynlikheid om een te verhoog as 'n mens ouderdom. Voorbeelde van sulke visieprobleme sluit in nabyheid (miopie), oogopkoms (hiperopie), gekruiste oë ( strabismus ), of die oogskakering in 'n ritmiese patroon (nystagmus).
Dit is baie belangrik dat kinders met Down-sindroom vroeë oogeksamens het aangesien die meerderheid van hierdie visieprobleme reggestel kan word.
Hartdefekte
Ongeveer 50 persent van babas met Down-sindroom word met hartafwykings gebore.
Sommige van hierdie hartafwykings is sag en kan hulself regmaak sonder mediese ingryping. Ander hartafwykings is erger, wat chirurgie of medikasie vereis.
Gehoorverlies
Gehoorprobleme is algemeen by kinders met Down-sindroom, veral otitis media, wat ongeveer 50 tot 70 persent raak en is 'n algemene oorsaak van gehoorverlies. Gehoorverlies wat by geboorte teenwoordig is, kom voor in ongeveer 15 persent van babas met Down-sindroom.
Maagdarmprobleme
Ongeveer 5 persent van die babas met Down-sindroom sal gastro-intestinale probleme hê soos 'n vernouing of blokkasie van die ingewande (duodenale atresie) of 'n afwesige anale opening (anale atresie). Die meeste van hierdie misvormings kan met chirurgie vasgestel word.
'N Afwesigheid van die senuwees in die dikderm (Hirschsprung se siekte) is meer algemeen by mense met Down-sindroom as in die algemene bevolking, maar is nogal skaars. Daar is ook 'n sterk verband tussen coeliakie en Down-sindroom, wat beteken dat dit meer algemeen is by mense met Down-sindroom as in die algemene bevolking.
Skildklierprobleme
Mense met Down-sindroom kan ook probleme met hul tiroïedklier hê - 'n klein klier wat in die nek geleë is - omdat hulle nie genoeg tiroïedhormoon produseer nie, wat hipotireose kan veroorsaak. Hipotiroïedisme word meestal behandel deur vervangende tiroïedhormoon te gebruik. Hierdie medikasie moet vir die res van die persoon se lewe geneem word. Hipertiroïedisme (wat 'n ooraktiewe skildklier aandui) kan ook voorkom by mense met Down-sindroom.
leukemie
Baie selde, ongeveer 1 persent van die tyd, kan 'n individu met Down-sindroom leukemie ontwikkel. Leukemie is 'n tipe kanker wat die bloed selle in die beenmurg raak. Simptome van leukemie sluit in maklike kneusing, moegheid, 'n ligte vel, en onverklaarbare koors. Alhoewel leukemie 'n baie ernstige siekte is, is die oorlewingsyfer hoog. Tipies word leukemie behandel met chemoterapie, straling, of 'n beenmurgoorplanting.
Intellektuele probleme in Downsindroom
Almal met Down-sindroom het 'n mate van intellektuele gestremdheid. Mense met Down-sindroom is geneig om stadiger te leer en het probleme met komplekse redenasie en oordeel. Dit is onmoontlik om te voorspel watter vlak van intellektuele gestremdheid diegene wat met Down-sindroom gebore word, sal hê - hoewel dit duideliker sal raak namate hulle ouderdom word.
Daar is 'n wye verskeidenheid van geestelike vermoëns onder mense met Down-sindroom. Die IK-omvang-intelligensie-vir normale intelligensie is tussen 70 en 130. 'n Persoon word beskou as 'n ligte intellektuele gestremdheid as hulle IK tussen 55 en 70 is. 'N Redelik intellektueel gestremde persoon het 'n IK van tussen 40 en 55. Die meeste individue met Down-sindroom score binne die matige tot matige reeks.
Ten spyte van hul IK, kan mense met Down-sindroom leer. Daar is dikwels 'n wanopvatting dat diegene met Down-sindroom 'n voorafbepaalde vermoë het om te leer. Ons weet nou dat mense met Down-sindroom in die loop van hul leeftyd ontwikkel en die potensiaal het om te leer. Hierdie potensiaal kan gemaksimeer word deur vroeë intervensie, goeie opvoeding, hoër verwagtinge en aanmoediging.
'N Woord Van
Dit is belangrik om te onthou dat niemand met Down-sindroom al die kenmerke, gesondheidstoestande of intellektuele probleme wat hier beskryf word, sal hê nie. Ook die aantal fisiese probleme wat 'n persoon met Down-sindroom het, hou nie verband met hul intellektuele vermoë nie. Elke persoon met Down-sindroom het hul eie unieke persoonlikheid en sterk punte.
> Bronne:
> Mundakel GT. (Januarie 2017). Down-sindroom. Emedicine
> Ostermaier, KK. (November 2015). Down-sindroom: Kliniese kenmerke en diagnose. In: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.