'N Pediater is dikwels die eerste om Down-sindroom in 'n pasgebore kind te vermoed. Die diagnose word gewoonlik oorweeg wanneer 'n baba sekere fisiese bevindinge, gesigsfunksies, en moontlik ander geboortefoute het.
Hierdie gids sal verduidelik wat jou kinderarts soek en watter toetse nodig is om Down-sindroom in 'n pasgebore baba te diagnoseer.
Dit is belangrik om te onthou dat, terwyl daar 'n paar soortgelyke bevindinge is wat tot 'n diagnose van Down-sindroom lei, sal geen enkele baba met Down-sindroom al die funksies wat hier beskryf word, bevat nie. Die aantal fisiese probleme in 'n baba met Down-sindroom hou ook nie verband met hul intellektuele vermoë nie. Net soos alle ander kinders het elke kind met Down-sindroom sy eie unieke persoonlikheid en sterk punte.
Hipotonium in Downsindroom
Een van die mees algemene simptome van Down-sindroom is hipotonie of lae spiertonus. Byna alle babas met Down-sindroom het hipotonie en verskyn by die geboorte "floppy". Hipotonie verbeter oor die algemeen met verloop van tyd, en die meeste kinders met Down-sindroom sal fisiese terapie in kinderskoene en kinderjare hê om hul hipotonie te verbeter.
Gesigstrekke in Downsindroom
'N Baba met Down-sindroom het 'n paar afsonderlike gesigsfunksies, wat amandelvormige oë kan insluit (weens epikantiese voue); ligkleurige kolle in hul oë (genoem Brushfield-kolle); 'n klein, effens plat neus; 'n klein mond met 'n uitsteekende tong; en klein ore. Hulle het ook ronde gesigte en ietwat plattere profiele.
Nie een van hierdie gesigs- of fisiese eienskappe is op sigself abnormaal nie, en sal ook nie 'n baba met Down-sindroom enige mediese probleme veroorsaak nie. Maar as 'n dokter 'n aantal van hierdie funksies bymekaar in een baba sien, kan hulle vermoed dat die baba Down-sindroom het. Hierdie gesigs- en fisiese kenmerke veroorsaak dat mense met Down-sindroom mekaar lyk, hoewel hulle ook op hul eie gesinne lyk.
Enkel Palmar Crease van die hande in Down-sindroom
Nog 'n fisiese eienskap wat by babas met Down-sindroom voorkom, is 'n enkele vou oor die palms van hul hande. Dit veroorsaak geen probleme vir hulle nie - hul hande sal goed werk - maar dit is 'n teken dat jou pediater sal soek as hy vermoed dat jou baba Down-sindroom het. Ander handverskille wat soms by babas met Down-sindroom voorkom, sluit in kort, stomp vingers en 'n vyfde vinger of pienk wat na binne buig, 'n toestand wat klinododig genoem word.
Hartdefekte in Downsindroom
Ongeveer 50 persent van babas met Down-sindroom word gebore met hartafwykings, wat 'n veel hoër persentasie is in vergelyking met die aantal kinders sonder Down-sindroom wat met hartafwykings gebore is (ongeveer 1 persent). Die mees algemene hartafwyking wat by babas met Down-sindroom voorkom, is 'n atrioventrikulêre septal-defek of AV-kanaal. Ander hartafwykings wat by babas met Down-sindroom voorkom, sluit in ventrikulêre septaldefekte (VSD), atriale septal defekte (ASD) en patent ductus arteriosus (PDA).
As u baba 'n hartgebrek het, sal u na 'n pediatriese kardioloog verwys word om behandelingsopsies te bespreek, wat dikwels korrigerende chirurgie en medikasie insluit.
Darmdefekte in Downsindroom
Ongeveer 10 persent van die babas met Down-sindroom sal gastro-intestinale probleme hê, soos 'n vernouing of blokkasie van die ingewande (duodenale atresia), 'n afwesige anale opening (anale atresie), 'n obstruksie van die uitlaat van die maag (pyloriese stenose), of 'n afwesigheid van die senuwees in die dikderm, genaamd Hirschsprung se siekte. Die meeste van hierdie misvormings kan met chirurgie vasgestel word.
Hipotiroïedisme en Downsindroom
Mense met Down-sindroom kan ook probleme met hul tiroïedklier hê, wat 'n klein klier in die nek is. Mense met Down-sindroom mag nie genoeg tiroïedhormoon produseer nie, 'n toestand wat hipotireose genoem word. Hipotiroïedisme word meestal behandel deur die vervanging van tiroïedhormoon vir die res van die persoon se lewe.
Bestel 'n Karyotipe om Sindroom te diagnoseer
As u pediater dit bekommerd maak dat u baba Down-sindroom kan hê, sal hy of sy 'n kariotipe- of chromosoom-analise bestel. 'N Karyotipe is 'n bloedtoets wat na 'n persoon se chromosome kyk . Dit neem gewoonlik tussen twee tot vyf dae om die resultate van 'n kariotipe-toets te kry.
Karyotipe resultate Bevestig die diagnose van Down-sindroom
Die karyotipe- of chromosoomanalise onthul die aantal chromosome wat 'n baba het, sowel as die chromosome-struktuur. Die meeste babas met Down-sindroom het 'n ekstra nommer 21-chromosoom, 'n toestand wat trisomie 21 genoem word. As gevolg van hierdie ekstra chromosoom het hulle 47 chromosome in plaas van die gewone 46.
Soms word 'n baba se chromosome herrangskik, wat 'n translokasie genoem word . As 'n baba gevind word om 'n translokasie Down-sindroom te hê, moet sy of haar ouers ook 'n karyotipe-toets hê om te bepaal of hulle 'n draer van hierdie translokasie is.
Nog 'n soort Down-sindroom wat deur karyotipe opgespoor kan word, word mosaïek Down-sindroom genoem, waarin die baba twee sellyne het - een met normale chromosome en een met trisomie 21.
Die hantering van die diagnose van Down-sindroom
Om te leer dat jou kind Down sindroom het, kan 'n baie verwarrende tyd in jou lewe wees. U mag oorweldig, bang en alleen voel. Daar is 'n paar dinge wat jy kan doen om jouself te help deur die eerste paar dae , waaronder om jouself te bedroef en hulp te vra.
Onthou dat daar 'n span mense beskikbaar is om te help. Jou familie en vriende sal van hulle afkom, so wees seker en vertel hulle wat hulle kan doen om te help.
As jou kind ander mediese behoeftes het , ontmoet hulle dokter en vra vrae. Belangriker nog, wees seker en spandeer tyd saam met jou baba.