Down-sindroom is die algemeenste lewende gebore chromosoom abnormaliteit by mense, maar het jy geweet dat byna enige van ons 23 pare chromosome trisomiese vorm kan voorkom? Terwyl enige chromosoom in trisomiese vorm voorkom, is baie min trisomies verenigbaar met die lewe.
Chromosome en Miskraam
Chromosomale anomalieë is bekend as die mees algemene oorsaak van miskrame.
Daar word geglo dat meer as die helfte van alle miskrame veroorsaak kan word deur chromosomale abnormaliteite. Trouens, sowat 60 persent hiervan is as gevolg van trisomies en 'n verdere 20 persent word gevind dat 'n sekschromosoom ontbreek. Nog 'n algemene chromosomale probleem wat lei tot miskraam is triploïedie. In triploidie ontvang die fetus 'n volledige ekstra stel chromosome. Terwyl Down sindroom die mees algemene trisomie is wat in pasgeborenes voorkom, dra dit ook 'n beduidende risiko van miskraam.
Trisomie 18 (Edwards sindroom)
Trisomie 18 kom voor by ongeveer 1 op 6 000 lewende geboortes. maak dit ongeveer tien keer seldsame as Down-sindroom. Die meeste gevalle van trisomie 18 word veroorsaak deur 'n ekstra nommer 18 chromosoom. Die oorblywende 5 persent is te danke aan 'n translokasie wat chromosoom 18 behels.
Ongelukkig het kinders met trisomie 18 ernstige fisiese geboorte afwykings. Die meeste babas met trisomie 18 sal 'n soort hartafwyking hê, en baie kan ook nierdefekte hê, asook abnormale longe en diafragma.
As gevolg van ernstige fisiese geboorte afwykings, sal die meeste babas met trisomie 18 in die eerste dae van die lewe sterf. Die kinders wat oorleef, het diepgaande verstandelike gestremdheid. Die meeste oorleef nie die eerste paar maande van die lewe nie, maar sommige kinders oorleef tot adolessensie.
Trisomie 13 (Patau sindroom)
Trisomie 13 (Patau-sindroom) is die derde mees algemene outosomale abnormaliteit onder pasgeborenes, na aanleiding van Down-sindroom (trisomie 21) en Edwards-sindroom (trisomie 18).
Die meeste gevalle kom uit totale trisomie 13 met 'n baie klein deel van trisomie 13 wat veroorsaak word deur mosaïek en translokasie .
Kinders met trisomie 13 kan gesplete lip en palates, ekstra vingers en tone hê, wanvormde en gedraaide interne organe, ernstige aangebore hartdefekte en ernstige breinafwykings. As gevolg van die erns van hul orgaandefekte, sterf die meerderheid kinders met trisomie 13 in die eerste maand.
47, XXY-sindroom (Klinefelter-sindroom)
Klinefelter-sindroom, 47, XXY of XXY-sindroom, is 'n toestand wat veroorsaak word deur 'n ekstra X-chromosoom. Geaffekteerde individue het twee X-chromosome en een Y-chromosoom. Baie individue is onbewus daarvan dat hulle Klinefelter-sindroom het, aangesien die verskille weens 'n ekstra X-chromosoom nie baie voor die hand liggend is nie en dikwels ongemerk word.
Die hoofprobleme wat in Klinefelter sindroom voorkom, is klein testikels en verminderde vrugbaarheid. 'N Verskeidenheid ander fisiese en gedragsverskille is algemeen; Die erns van hierdie simptome kan egter van persoon tot persoon verskil.
47, XYY Maleen
Sommige seuns word gebore met 'n ekstra Y-chromosoom en het 'n 47, XYY karyotipe. Hierdie ekstra Y chromosoom veroorsaak meestal geen ongewone fisiese eienskappe of mediese probleme nie.
Mans met 47, XYY-sindroom kan soms groter as die gemiddelde wees en kan 'n verhoogde risiko van leergestremdhede sowel as vertraagde spraak- en taalvaardighede hê. Ontwikkelingsvertragings en gedragsprobleme is ook moontlik, maar hierdie eienskappe wissel baie tussen geaffekteerde seuns en mans. Die meeste mans met 47, XYY-sindroom het normale seksuele ontwikkeling en kan kinders verduur.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X en XXX Sindroom)
Sommige meisies word gebore met drievoudige X-sindroom. Triple X-sindroom het dikwels geen gepaardgaande fisiese kenmerke of mediese probleme nie. 'N klein deel van die vroue met die toestand kan menstruele onreëlmatighede sowel as leer gestremdhede, vertraagde spraak, en gekompromitteerde taalvaardighede.
Baie individue met 47, XXX sindroom het egter heeltemal normale fisiese en geestelike ontwikkeling.
Trisomies Meer waarskynlik Miskraam veroorsaak
Trisomy 15. Trisomy 15 is skaars. Die meeste swangerskappe met trisomie eindig in vroeë miskraam. In swangerskappe wat vorder het, het die fetus dikwels abnormaliteite van hul gesig- en kraniale kenmerke, hande en voete, en groeiverstand. Trisomie 15 is gekoppel aan Prader-Willi sindroom .
Trisomie 16. Trisomie 16 is die mees algemene outosomale trisomie wat in miskrame gesien word en is verantwoordelik vir minstens 15 persent van die eerste trimester miskrame. Die meeste fetusse met trisomie 16 is ongeveer 12 weke verlore, hoewel 'n klein persentasie in die tweede trimester verlore gaan. 'N Paar fetusse met mozaïektrisomie 16 het tot geboorte oorleef. Die meeste van hierdie babas het groeipersake, psigomotoriese probleme, en sterf vroeg in kinderskoene.
Trisomie 22. Volledige trisomie 22 is die tweede mees algemene chromosomale oorsaak van miskrame. Oorlewing buite die eerste trimester van swangerskap is skaars. Volledige trisomie 22 is baie skaars. Die meeste fetusse met volledige trisomie 22 sterf voor of kort na geboorte as gevolg van ernstige geboorte afwykings.
> Bronne:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Huidige Pediatriese Diagnose & Behandeling, Die McGraw-Hill Companies, Inc Agttiende Uitgawe. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Genetiese Konneksie 'n Gids om u Individuele en Gesinsgesondheidsgeskiedenis te dokumenteer > Sonters > Uitgewerswese, 1995.