Chromosoom 15-afwyking
Prader-Willi-sindroom word veroorsaak deur 'n genetiese afwyking van chromosoom 15. Dit is 'n seldsame wanorde wat by geboorte teenwoordig is, wat lei tot 'n aantal fisieke, geestelike en gedragsprobleme. 'N Belangrike kenmerk van Prader-Willi-sindroom is 'n konstante gevoel van honger wat gewoonlik ongeveer 2 jaar oud begin.
Mense met Prader-Willi-sindroom wil voortdurend eet omdat hulle nooit vol voel nie (hipofagie) en gewoonlik sukkel om hul gewig te beheer.
Baie komplikasies van Prader-Willi sindroom is as gevolg van vetsug.
As jy of jou kind Prader-Willi sindroom het, kan 'n span spesialiste saam met jou werk om simptome te bestuur, die risiko te verminder om komplikasies te ontwikkel en die lewenskwaliteit te verbeter.
Prader-Willi kom voor in ongeveer een van elke 12,000-15,000 mense, in beide seuns en dogters, en in mense met alle etniese agtergronde. Prader-Willi sindroom word gewoonlik gediagnoseer deur die voorkoms en gedrag van 'n kind, dan bevestig deur gespesialiseerde genetiese toetsing van 'n bloedmonster. Alhoewel skaars, Prader-Willi sindroom is die algemeenste genetiese oorsaak van vetsug.
Simptome van Prader-Willi-sindroom
Aanvanklik sal 'n baba met Prader-Willi-sindroom probleme hê om te groei en gewig te kry (versuim om te floreer). As gevolg van swak spiere (hipotonie), kan die baba nie uit 'n bottel drink nie en kan spesiale voedingstegnieke of buisvoeding nodig hê totdat sy spiere sterker word.
Babas met Prader-Willi-sindroom kom dikwels agter ander kinders in ontwikkeling.
Tussen die ouderdomme 1-6 jaar ontwikkel die kind met Prader-Willi-sindroom skielik 'n geweldige belangstelling in kos en begin eet. Daar word geglo dat die kind met Prader-Willi nooit vol voel nadat hy geëet het nie, en kan eintlik voortgaan met die eet van binge.
Ouers van kinders met die sindroom moet dikwels die kombuiskaste en yskas sluit om die kind se toegang tot voedsel te beperk. Kinders word vinnig op hierdie ouderdom gewig.
Tempo van groei vertraag
Behalwe vir ooreet, stop die kind met Prader-Willi teen normale pryse. Die kind word geleidelik kort vir sy ouderdom, en as gevolg van ooreet word hy oormatig oorgewig.
Kinders met Prader-Willi-sindroom het endokriene probleme, insluitende verminderde of afwesige afskeiding van seks hormone (hipogonadisme) en vertraagde of onvolledige seksuele ontwikkeling. Kinders met die sindroom kan ook ligte tot matige verstandelike gestremdheid of leerprobleme hê en kan gedragsprobleme hê, soos obsessie, dwang, koppigheid, en humeur tantrums.
Onderskeidende gesigsfunksies
Spesifieke gesigstrekke identifiseer ook 'n kind met Prader-Willi-sindroom. Dit sluit in 'n smal gesig, amandelvormige oë, 'n bont mond, 'n dun boonste lip met afgeronde hoeke van die mond en volle wange. Die kind se oë kan kruis (strabismus).
Behandeling van Prader-Willi-sindroom
Daar is geen geneesmiddel vir Prader-Willi sindroom nie. Die fisiese probleme wat deur die sindroom veroorsaak word, kan egter bestuur word. Gedurende kinderskoene kan spesiale voedingstegnieke en formules help om die baba te laat groei.
Fisiese terapie en oefening help om sterkte en koördinasie te verbeter. Die toediening van menslike groeihormoon (Genotropin, Humatrope, Norditropin) verbeter spiermassa en groei.
Spraakterapie kan kinders help wat agterkom in hul taalvaardighede om hul eweknieë in te haal. Spesiale onderwysdienste en -ondersteunings help kinders met Prader-Willi hul volle kapasiteit te bereik.
Soos die kind groei, kan eet- en gewigsprobleme beheer word deur 'n gebalanseerde, lae-kalorie dieet, gewigmonitering, eksterne voedselbeperking en daaglikse oefening.
> Bronne:
> Mayo Clinic. Prader-Willi Sindroom
> Nasionale Organisasie vir Skaars Stoornisse. Prader-Willi Sindroom.
> Prader-Willi Sindroom Vereniging (VSA). Algemene vrae oor Prader-Willi Sindroom.
> Scheimann, A. (2006). Prader-Willi Sindroom. Emedicine.