Geboortedefekte van die kop, gesig en voete
Jackson-Weiss-sindroom is 'n genetiese afwyking wat veroorsaak word deur mutasies in die FGFR2-geen op chromosoom 10. Dit veroorsaak kenmerkende geboortefoute van die kop, gesig en voete. Dit is nie bekend hoe dikwels Jackson-Weiss-sindroom voorkom nie, maar sommige individue is die eerste in hul gesinne om die wanorde te hê, terwyl ander die genetiese mutasie op 'n outosomale dominante wyse ervaar .
simptome
By geboorte is die bene van die skedel nie bymekaar nie; hulle sluit soos die kind groei. In Jackson-Weiss-sindroom kom die skedelbene te vroeg saam. Dit staan bekend as "craniosynostosis." Dit veroorsaak:
- ongeskape skedel
- wyd gespasieerde oë
- bultende voorkop
- buitengewoon plat, onderontwikkelde middelarea van die gesig (midface hypoplasia)
Nog 'n kenmerkende groep geboorte afwykings in Jackson-Weiss sindroom is in die voete:
- Die groot tone is kort en wyd
- Die groot tone buig ook van die ander tone af
- die bene van sommige tone kan saammeng word (sindakties genoem) of abnormaal gevorm
Individue met Jackson-Weiss sindroom het gewoonlik normale hande, normale intelligensie en 'n normale lewensduur.
diagnose
Diagnose van Jackson-Weiss sindroom is gebaseer op die geboorte afwykings teenwoordig. Daar is ander sindrome wat kraniosinostose insluit, soos Crouzonsindroom of Apert-sindroom, maar die voetafwykings help Jackson-Weiss-sindroom te onderskei.
As daar twyfel is, kan 'n genetiese toets gedoen word om die diagnose te bevestig.
behandeling
Sommige van die geboorte afwykings teenwoordig in Jackson-Weiss sindroom kan reggestel word of verminder word deur chirurgie. Behandeling van kraniosinostose en gesigsafwykings word gewoonlik behandel deur dokters en terapeute wat spesialiseer in kop- en nekversteurings (kraniofasiale spesialiste).
Hierdie spanne spesialiste werk dikwels in 'n spesiale kraniofaciale sentrum of kliniek. Die Nasionale Kraniofasiale Vereniging het kontakinligting vir kraniofaciale mediese spanne en bied ook finansiële ondersteuning vir niemediese uitgawes van individue wat na 'n sentrum vir behandeling reis.
Bronne:
> Wulfsberg, Eric. "Jackson-Weiss-sindroom." CCDD Gesinsopvoeding. 26 Jan 2004. Johns Hopkins Geneeskunde.
> "Jackson-Weiss-sindroom." Indeks van Skaars Siektes. Nasionale Organisasie vir Skaars Stoornisse.
> "Jackson-Weiss-sindroom." Genetika Tuisverwysing. 2 Mei 2008. US National Library of Medicine.
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Jackson-Weiss-sindroom." Julie 2005. Orphanet Encyclopedia.