Vroeë Deteksie en Behandeling vir Beter Gesondheid
In baie genetiese en metaboliese afwykings begin simptome nie tot dae of weke nadat 'n baba gebore is nie. Teen die tyd dat simptome voorkom, kan daar reeds skade aan die senuweestelsel, niere, visie, gehoor en ander liggaamsisteme gedoen word. Daarom is vroeë opsporing van hierdie ernstige siektes by alle babas baie belangrik. Diagnose en behandeling van hierdie afwykings kan die risiko van siekte, gestremdheid, en selfs die dood verminder.
Begin van pasgebore vertonings
Die idee om alle pasgebore babas te toets vir afwykings het in die 1960's begin met die ontwikkeling van 'n siftingstoets vir fenielketonurie , 'n metaboliese afwyking. 'N metode om bloedmonsters te versamel en te vervoer op filterpapier is ontwikkel wat wydverspreide koste-effektiewe vertoning gemaak het. Sedertdien is baie meer bloedtoetse ondersoek, en nou kan 'n baba getoets word vir meer as 30 verskillende genetiese of metaboliese afwykings. Nuwe tegnologie wat tandemmasspektrometrie gebruik, kan vir baie afwykings gebruik word, met slegs 'n paar druppels van die baba se bloed.
Pasgebore Screening in die Verenigde State
Al 50 lande in die Verenigde State bied pasgebore toetse aan, maar nie alle lande vereis pasgeborenes deur die wet nie. Ook, alhoewel pasgeborenes vir soveel as 29 siektes gekeur kan word, benodig slegs 13 lande en die Distrik van Columbia al 29 vertonings. 'N Bykomende 27 state vereis meer as 20 vertonings.
Vyf state skerm vir 10 tot 20 versteurings, en vyf state skerm vir minder as 10 siektes. 'N Lys van siftingstoetse wat deur elke staat verskaf word, is beskikbaar.
Elke jaar gee die Maart van Dimes 'n pasgebore siftingsverslagkaart wat pasgebore keuringsvereistes in die Verenigde State ontleed. In 2007 het 90 persent van alle babas wat in die Verenigde State gebore is, in lande geleef wat sifting benodig vir ten minste 21 siektes.
Die Maart van Dimes beraam dat 6,2 persent van pasgeborenes in die Verenigde State siftings sal kry vir minder as 10 siektes. Die Maart van Dimes is besig om hierdie ongelykheid te verminder in pasgebore sifting in die land, met die doel om alle babas vir 2008 teen 20 of meer versteurings te ondersoek.
Pasgebore Screening regoor die wêreld
Sifting vir versteurings is deel van pasgebore gesondheidsorg in alle ontwikkelde lande. Die meeste lande skerm vir fenielketonurie, aangebore hipotireose, en sistiese fibrose. Baie skerm ook vir aangebore adrenale hiperplasie, galaktosemie en sekelselle, asook ander afwykings. Die Amerikaanse Nasionale Pasgebore Screening & Genetics Resource Center het skakels na internasionale programme vir meer inligting.
Hoe die toetse gedoen word
Binne die eerste paar dae van die lewe (tussen 24 uur en 7 dae na geboorte), word 'n paar druppels bloed uit 'n baba se hak geneem (sien foto) en op 'n spesiale kaart geplaas. Die vraestel word vir toetsing na 'n laboratorium gestuur. Die resultate van die bloedtoetse word na die babatjie se pediater gestuur. As enige van die toetse positief terugkom, word verdere toetse gedoen om 'n diagnose te maak.
Wanorde vir
Die mees algemene siektes wat pasgeborenes is, word gesif vir:
- fenielketonurie
- aangebore hipotireose
- sistiese fibrose
- aangebore adrenale hiperplasie (CAH)
- galaktosemie
- sekelsel siekte
- biotinidase tekort
- aangebore toksoplasmose
- homocystinuria
- esdoornstroop urine siekte (MSUD)
- medium-ketting-asiel-koA dehidrogenase tekort (MCAD)
'N Volledige lys van die siektetoestande waaruit gekyk kan word, insluitende inligting oor elke wanorde, is beskikbaar.
> Bronne:
> "Pasgebore Screening." Pasgebore Screening Resources. Nasionale Pasgebore Screening & Genetics Center.
> "Ouers - Algemene Inligting." Finansiële, Etiese, Regs- en Sosiale Kwessies (FELSI). 28 Jul 2005. Screening, Tegnologie en Navorsing in Genetika (STAR-G).
> "Byna 90% van die babas ontvang aanbevole pasgebore toetstoetse." PeriStats. 11 Julie 2007. Maart van Dimes.