Hierdie skaars toestand maak dit moeilik vir die liggaam om vet te absorbeer
Abetalipoproteïenemie (ook bekend as Bassen-Kornzweig-sindroom) is 'n oorerflike siekte wat beïnvloed hoe vette gemaak en in die liggaam gebruik word. Ons liggame benodig vette om gesonde senuwees, spiere en spysvertering te handhaaf. Soos olie en water, kan vette nie self deur ons liggame beweeg nie. In plaas daarvan heg hulle aan spesiale proteïene lipoproteïene, en reis na waar hulle nodig is.
Hoe abetalipoproteïnemie beïnvloed lipoproteïene
As gevolg van 'n genetiese mutasie produseer mense met abetalipoproteïnemie nie die proteïen wat nodig is om lipoproteïene te maak nie. Sonder genoeg lipoproteïene kan vette nie behoorlik verteer word of na waarheen dit nodig is, reis nie. Dit lei tot ernstige gesondheidsprobleme wat die maag, bloed, spiere en ander liggaamsisteme kan beïnvloed.
As gevolg van die probleme wat veroorsaak word deur abetalipoproteïnemie, word tekens van die toestande dikwels in kinderskinders gesien. Mans word meer geraak - ongeveer 70 persent meer - as vroue. Die toestand is 'n outosomale oorerflike toestand, wat beteken dat albei ouers die foutiewe MTTP-geen moet hê vir hul kind om dit te erf. Abetalipoproteïemie is baie skaars, slegs 100 gevalle is aangemeld.
Tekens en simptome van die wanorde
Babas wat met abetipoproteïemie gebore is, het maagprobleme as gevolg van hul onvermoë om vette behoorlik te verteer. Darmbewegings is dikwels abnormaal en kan bleek gekleur en vuil ruik.
Kinders met abetalipoproteïemie kan ook braking, diarree, opgeblazenheid en probleme ervaar of groei (ook soms bekend as die versuim om te floreer).
Diegene met die toestand het ook probleme met betrekking tot vitamiene wat in vette gestoor word. Vitamiene A, E en K. Simptome wat veroorsaak word deur die gebrek aan vette en vetoplosbare vitamiene ontwikkel gewoonlik binne die eerste dekade van die lewe.
Dit kan insluit:
- Sensoriese steurnisse: Dit sluit probleme in met sensitemperatuur en aanraking - veral in die hande en voete (hipestese)
- Trouble Walking (ataxia): Ongeveer 33 persent van die kinders sal sukkel om te loop teen die tyd dat hulle 10 jaar oud word. Ataxie word vererger oor tyd.
- Bewegingsafwykings: Bewerings, skud (chorea), moeilikheid om dinge te bereik (dysmetrie), moeilikheid om te praat (dysartrië)
- Spierprobleme: Swakheid, inkrimping van spiere in die rug wat veroorsaak dat die ruggraat kromme (kyphoscoliosis)
- Bloedprobleme: Lae yster ( anemie ), probleme met stolling, abnormale rooibloedselle (akanthositose)
- Oogprobleme: Nagblindheid, swak sig, probleme met oogkontrole (oftalmoplegie), katarakte
Kry 'n Abetalipoproteinemiediagnose
Abetalipoproteïemie kan opgespoor word deur stoelmonsters. Darmbewegings, wanneer dit getoets word, sal 'n hoë vetvlak toon aangesien die vet uitgeskakel word eerder as om deur die liggaam gebruik te word. Bloedtoetse kan ook help om die toestand te diagnoseer. Die abnormale rooibloedselle teenwoordig in abetalipoproteïnemie kan onder 'n mikroskoop gesien word. Daar sal ook baie lae vlakke van vette soos cholesterol en trigliseriede in die bloed wees.
As jou kind abetipoproteïenemie het, sal toetse vir stollingstyd en ystervlakke ook abnormaal terugkom. 'N Oogeksamen kan ontsteking van die agterkant van die oog (retinitis) toon. Toets van spier sterkte en kontraksies kan ook abnormale resultate hê.
Behandeling van die toestand deur dieet
'N Spesifieke dieet vir mense met abetalipoproteïnemie is ontwikkel. Daar is verskeie vereistes in die dieet, insluitende die vermy van die eet van sekere tipes vette (langketting trigliseriede) ten gunste van die eet van ander tipes (medium-ketting trigliseriede). Nog 'n vereiste is die toevoeging van dosisse vitamienaanvullings wat vitamiene A, E en K bevat, sowel as yster.
'N Voedingsdeskundige met 'n agtergrond wat genetiese toestande behandel, kan jou help om 'n maaltydplan te ontwerp wat jou kind se spesiale dieetbehoeftes sal ontmoet.
Bronne :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). Die rol van die mikrosomale trigliseriede-oordragproteïen in abetipoproteïemie. Annu Rev Nutr, vol. 20, pp 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, & Samson-Bouma, M. (1994). Die molekulêre basis van abetipoproteïemie. Curr Opin Lipidol, vol. 5, nr. 2, pp. 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteïemie: Nuwe insigte in lipoproteïen-samestelling en vitamien E-metabolisme van 'n seldsame genetiese siekte. JAMA, vol. 270, nr. 7, pp 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Patofisiologie van hiperlipoproteïenemieë. In die bestuur van lipiede in die kliniese praktyk. Beskikbaar aanlyn by Medscape.
Medline Plus. Bassen-Kornzweig Sindroom. (2013)