Noonan sindroom is 'n toestand wat 'n kenmerkende fisiese voorkoms lewer asook fisiologiese veranderinge wat die liggaam se funksie op verskeie maniere beïnvloed. Aangewys as 'n seldsame siekte, word beraam dat hierdie toestand ongeveer 1 uit 1000 tot 2500 mense affekteer. Noonan Sindroom word nie geassosieer met enige spesifieke geografiese streek of etniese groep nie.
Terwyl Noonan-sindroom nie lewensbedreigend is nie, as jy die voorwaarde het, kan jy siektes, insluitende hartsiektes, bloedingstoornisse en sekere soorte kanker op 'n sekere punt gedurende jou leeftyd ervaar. Hierdie verwante gesondheidsprobleme word verwag in samewerking met Noonan-sindroom. U uitkoms sal baie beter wees as u mediese besoeke beplan om u gesondheid te monitor en tydige behandeling te verkry vir enige mediese probleme wat ontstaan voordat hulle vorentoe lei tot ernstige gevolge.
identifikasie
Identifisering van Noonan sindroom is gebaseer op die erkenning van verskeie geassosieerde manifestasies. Daar kan 'n verskeidenheid in die erns van die siekte wees, en sommige mense kan meer voor die hand liggend fisiese eienskappe of 'n groter gesondheidsimpak hê as ander.
As u reeds weet dat u familielede het wat met Noonan-sindroom gediagnoseer is, het u moontlik gevra om tekens te merk wat aandui dat u of u kind geraak kan word.
Jou dokter het dalk die kombinasie van fisiese kenmerke, simptome en gesondheidsaspekte van die siekte erken. Die volgende stap na die identifisering van tekens van die toestand is om voort te gaan met verdere ondersoek na of u of u kind Noonan sindroom het.
eienskappe
Noonan sindroom manifesteer beide binne en buite die liggaam, wat lei tot 'n kenmerkende voorkoms wat gekenmerk word deur fisiese eienskappe van die toestand, asook mediese probleme wat veroorsaak word deur die toestand.
- Fisiese voorkoms: Die gesigs- en liggaamlike eienskappe van iemand met Noonan-sindroom kan dalk nogal ongewoon voorkom, of dit lyk of dit redelik normale fisiese eienskappe is. Die mees voor die hand liggende fisiese beskrywings wat met hierdie toestand verband hou, is 'n groter as normale kopgrootte, oë wat wyd uitmekaar is, en 'n ietwat korter as gemiddelde hoogte.
- Hoof : Die gesig en kop van 'n persoon wat met Noonan-sindroom leef, word dikwels beskryf as driehoekig omdat die voorkop proporsioneel groter is as die klein kakebeen en ken.
- Oë : Die oë word aangetoon om skuins afwaarts te wees, soms met 'n voorkoms wat lyk om die kant van die gesig te draai. Die ooglede kan dik wees, wat diep velvoue skep.
- Nek : Noonan sindroom word ook geassosieer met 'n nekbed, wat beteken dat mense wat deur hierdie toestand geraak word, 'n dikker as gewone nek kan hê met velvlekke wat 'n "web" tussen die boonste bors en kakebeen vorm.
- Swelling : Sommige mense wat Noonan sindroom het, kan swelling van die liggaam, arms, bene of vingers ervaar. Dit is beskryf in babas sowel as volwassenes wat Noonan Sindroom het en dit word veroorsaak deur edeem, wat 'n opbou van vloeistof is.
- Kort lengte en vingers: Oor kulture is mense met 'n Noonan-sindroom korter as die gemiddelde, en hulle kan ook kort vingers hê. Kinders met hierdie toestand is gewoonlik nie kleiner as die gemiddelde by geboorte nie, maar groei stadig tydens die kinderskoene, en daarom is die kort hoogte iets wat tydens die kinderskoene of vroeë kinderjare sigbaar raak.
Terwyl Noonan sindroom gewoonlik geassosieer word met sekere gesigsfunksies en liggaamsoort, kan daar 'n wye verskeidenheid van hoe hierdie verskynsels voorkom. Daarom kan gesigs- en liggaamsvoorkoms nie betroubaar bepaal of iemand beslis Noonan-sindroom het of nie.
simptome
Daar is verskeie simptome van hierdie toestand, en hulle mag of mag nie almal wat Noonan Sindroom het, beïnvloed nie.
- Trouble eating : Sommige babas wat Noonan sindroom het, kan nie net so goed eet soos normale babas van dieselfde ouderdom nie, en dit kan probleme veroorsaak om gewig te kry en vertraagde groei.
- Hartprobleme: Die mees algemene gesondheidsorg wat verband hou met Noonan-sindroom is 'n hartprobleem genaamd pulmonale klep stenose. Hierdie probleem inmeng met bloedvloei vanaf die hart na die longe, wat lei tot simptome soos moegheid, kortasem of blou voorkoms van die lippe of vingers. Na 'n rukkie kan mense met onbehandelde pulmonale klep stenose 'n vergrote hart ontwikkel, wat ook moegheid veroorsaak en kan lei tot ernstige hartprobleme, soos hartversaking, soos die tyd aangaan. Daar is ook ander hartafwykings wat ook met Noonan-sindroom geassosieer word, insluitend hipertrofiese obstruktiewe kardiomyopatie , atriale septal defek en ventrikulêre septal defek.
- Bruising of Bloeding: Noonan-sindroom kan bloedstollingsprobleme veroorsaak, wat lei tot oormatige kneusplekke asook bloeding vir langer as gewoonlik tyd na besering.
- Visieveranderinge: Minstens die helfte van kinders met Noonan-sindroom het probleme met visie en oogbeweging, soos 'n lui oog of 'n afwykende oog.
- Swak bene: Kinders en volwassenes wat Noonan-sindroom het, kan probleme met beenvorming en beensterkte hê, wat lei tot brose bene wat makliker kan breek as gewoonlik of wat kan lei tot 'n ongewone liggaamsbou, veral van die bors. 'N Voorbeeld van die ongewone beenstruktuur wat by Noonan-sindroom voorkom, is 'n diep "put" in die boonste bors. Dit is nie duidelik waarom dit gebeur nie, en dit beïnvloed nie almal wat Noonan-sindroom het nie.
- Seksuele volwassenheid: Seuns en meisies met Noonan-sindroom kan vertraagde puberteit ervaar. Sommige seuns het onbewoonde testikels en kan later vrugbaarheid ervaar later in die lewe.
- Leervertraging: Daar is 'n verband tussen leerversteurings en Noonan-sindroom, alhoewel die skakel nie sterk is nie. Oor die algemeen dui die huidige inligting oor kognitiewe ontwikkeling van individue met Noonan-sindroom daarop dat kinders wat die toestand het, 'n hoër as gemiddelde kans het om 'n leergestremdheid te hê, hoewel dit meer algemeen is dat kinders en volwassenes wat Noonan-sindroom gemiddelde intellektuele vermoëns- en bogemiddelde intellektuele vermoëns is ook al gesien.
diagnose
Die mees definitiewe bewys van Noonan sindroom is 'n genetiese toets. Daar word egter beraam dat tussen 20 en 40 persent van die mense wat met Noonan-sindroom gediagnoseer word, nie 'n familiegeskiedenis van die toestand het nie of nie die kenmerkende afwykings het wat deur genetiese toetsing opgespoor word nie. Soms kan ander toetse en waarnemings die diagnose ondersteun.
- Laboratoriumtoetse: Bloedtoetse om bloedstollingsfunksie te assesseer, kan normaal of abnormaal wees by mense wat Noonan sindroom het. Daar is nie 'n sterk verband tussen die bloedtoetse wat bloedstolling beoordeel nie en die simptome van kneusplekke of bloeding.
- Hartfunksietoetse: Die diagnose van pulmonale hipertensie asook die ander hartdefekte wat met Noonan-sindroom geassosieer word, kan die diagnose van hierdie toestand ondersteun. Al die harttoestande wat met hierdie sindroom geassosieer word, kan egter ook in ander omstandighede voorkom. Die identifisering van een van die harttoestande bevestig nie Noonan-sindroom nie, en die afwesigheid van 'n hartprobleem beteken nie dat 'n persoon nie Noonan-sindroom het nie.
- Genetiese toetsing: Daar is verskeie gene wat geassosieer word met Noonan-sindroom, en as hierdie gene geïdentifiseer word, veral onder familielede, kan dit 'n diagnostiese bevestiging van die sindroom wees.
Wat om te verwag
Lewensverwagting met Noonan-sindroom is gewoonlik normaal, maar daar kan gesondheidsprobleme wees wat met mediese of chirurgiese aandag aangespreek moet word.
- Bloeding kan lei tot bloedverlies, wat simptome van moegheid kan veroorsaak. Minder algemeen kan oormatige bloeding verlies van bewussyn of noodbehoefte vir bloedoortappings veroorsaak.
- Hartsiekte is die mees algemene gesondheidseffek van Noonan-sindroom. Die hartsiekte kan tot hartversaking lei, en daarom is dit belangrik om roetine-opvolg met 'n kardioloog te handhaaf as u of u kind Noonan-sindroom het.
- As u Noonan sindroom het, is daar 'n groter kans op sekere soorte kanker, veral bloedkanker, soos jongmielomonositiese leukemie en neuroblastoom.
behandeling
Die behandeling van Noonan sindroom is gefokus op verskeie aspekte van die siekte.
- Voorkoming van ernstige hartprobleme: Vroeë diagnose en hantering van hartprobleme kan langtermyn gesondheidsgevolge verhoed. Afhangende van die erns en tipe harttoestand, kan medikasie, chirurgie of noukeurige waarneming die beste opsie vir u wees.
- Identifisering en behandeling van mediese komplikasies: Noonan sindroom word geassosieer met verskillende gesondheidskomplikasies wat wissel van bloeding tot onvrugbaarheid tot kanker. Tot dusver is daar geen toets wat kan voorspel of jy een van hierdie probleme sal ontwikkel voordat hulle die liggaam begin beïnvloed nie. Naby mediese sorg sluit gereeld geskeduleerde mediese besoeke in sodat u dokter u opkomende probleme kan identifiseer deur u mediese geskiedenis en fisiese ondersoeke terwyl dit nog behandelbaar is.
- Bevordering van normale groei: Groeihormoon is gebruik in sommige kinders wat Noonan Sindroom het as 'n manier om groei te stimuleer, wat help met die bereiking van optimale hoogte en beenvorm en struktuur. Terwyl groeihormoon as 'n suksesvolle strategie vir kinders met Noonan-sindroom gebruik is, is vlakke van groeihormoon asook ander hormone nie abnormaal vir mense wat hierdie toestand het nie.
- Genetiese berading: Hierdie toestand is gewoonlik oorerflik en sommige ouers wil moontlik soveel as moontlik inligting oor die risiko van sekere siektes soos Noonan-sindroom hê wanneer hulle 'n gesin beplan.
oorsake
Noonan sindroom is 'n kombinasie van fisiese eienskappe en gesondheidsprobleme wat gewortel is in 'n proteïenfout wat dikwels deur 'n genetiese abnormaliteit veroorsaak word.
Die genetiese abnormaliteit verander 'n proteïen wat betrokke is by die verandering van die tempo waarteen die liggaam groei.
Hierdie proteïen funksioneer spesifiek in die RAS-MAPK (mitogeen-geaktiveerde proteïenkinase) seintransduksiepad, wat 'n belangrike deel van seldeling is. Dit is belangrik omdat die menslike liggaam groei deur die proses van seldeling, wat die produksie van nuwe menslike selle uit reeds bestaande selle is. Seldeling lei hoofsaaklik tot twee selle in plaas van een, wat groeiende liggaamsdele veroorsaak. Dit is veral belangrik tydens die kinderjare wanneer 'n persoon in grootte groei. Maar seldeling gaan voort deur die lewe as die liggaam herstel, herleef en vernuw. Dit beteken dat probleme met selafdeling baie organe regdeur die liggaam kan beïnvloed. Dit is waarom Noonan-sindroom soveel gepaardgaande fisiese en kosmetiese manifestasies het.
Omdat Noonan-sindroom veroorsaak word deur veranderings in die RAS-MAPK, word dit spesifiek 'n RASopatie genoem. Daar is verskeie RASopathies, en hulle is almal relatief ongewone afwykings.
Genes en oorerflikheid
Die proteïen wanfunksie van Noonan sindroom word veroorsaak deur 'n genetiese afwyking. Dit beteken dat die gene in die liggaam wat kodeer vir die proteïen wat verantwoordelik is vir Noonan-sindroom, 'n foutiewe kode het, gewoonlik na verwys as 'n mutasie. Die mutasie is gewoonlik oorerflik, maar dit kan spontaan wees, wat beteken dat dit plaasgevind het sonder om van 'n ouer geërf te word.
Dit blyk dat daar vier verskillende geenafwykings is wat Noonan-sindroom kan veroorsaak. Hierdie gene is die PTPN11-geen, die SOS1-geen, die RAF1-geen en die RIT1-geen, met afwykings van die PTPN11-geen wat ongeveer 50% van die gevalle van Noonan-sindroom bevat. As 'n persoon enige van hierdie 4 geenafwykings erwe of ontwikkel, word Noonan Sindroom verwag om te voorkom.
Die toestand word geërf as 'n outosomale dominante siekte, wat beteken dat as een ouer die siekte het, dan sal die kind ook die siekte hê. Dit is omdat die erfenis van hierdie spesifieke genetiese abnormaliteit van een ouer 'n gebrek in die RAS-MAPK proteïenproduksie veroorsaak, wat nie vergoed kan word nie, selfs as 'n individu ook 'n geen erf vir normale produksie van die proteïen.
Daar is gevalle van sporadiese Noonan Sindroom, wat beteken dat die genetiese abnormaliteit kan ontstaan in 'n kind wat nie die toestand van ouers erwe het nie. 'N Persoon met sporadiese Noonan-sindroom kan 'n kind met die toestand hê omdat 'n geaffekteerde persoon se kinders die nuwe genetiese abnormaliteit kan erwe.
'N Woord Van
As jy of jou kind 'n Noonan-sindroom het, is dit belangrik om gereelde besoeke met jou dokter te onderhou en om te leer hoe om die gepaardgaande simptome te herken. Sommige individue en gesinne wat seldsame siektes soos Noonan-sindroom het, vind dit nuttig om met voorspraakgroepe en ondersteuningsgroepe te skakel, wat opgedateerde inligting kan verskaf en moeilik om hulpbronne oor die toestand te vind. Daarbenewens wil jy dalk jou dokter vra oor die nuutste eksperimentele proewe, sodat jy op hoogte bly van nuwe behandelings en moontlik self aan 'n navorsingsproef deelneem .
> Bronne:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan Sindroom - 'n nuwe opname, Arch Med Sci. 2017 1 Februarie; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 Desember 19.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Langtermyn effektiwiteit van rekombinante menslike groeihormoonterapie by kortgestoorde pasiënte met Noonan-sindroom, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Maart; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 Mar 31.