Heterosigoties is 'n term wat in genetika gebruik word om te beskryf wanneer twee variasies van 'n geen (bekend as allele) op dieselfde plek (lokus) op 'n chromosoom gepaar word. Daarenteen is homosigoties wanneer daar twee kopieë van dieselfde allel op dieselfde lokus is.
Die term heterosigoties is afgelei van "hetero-" wat verskillende en "suiwer" beteken wat verband hou met 'n bevrugte eier (sigoot).
Bepaling van eienskappe
Mense word diploïede organismes genoem omdat hulle twee allele by elke lokus het, met een allelie wat van elke ouer geërf word. Die spesifieke kombinasie van allele vertaal na variasies in 'n individu se genetiese eienskappe.
'N Allel kan dominant of resessief wees. Dominante allele is diegene wat 'n eienskap uitdruk, al is daar net een kopie. Resessiewe allele kan slegs hulself uitdruk as daar twee kopieë is.
Een voorbeeld hiervan is bruin oë (wat dominant is) en blou oë (wat resessief is). As die allele heterosigoties is, sou die dominante allel hom oor die resessiewe allel uitdruk, wat bruin oë tot gevolg het. Terselfdertyd sal die persoon beskou word as 'n "draer" van die resessiewe allel, wat beteken dat die blouoog allel na nageslag oorgedra kan word, selfs as daardie persoon bruin oë het.
Allele kan ook onvolledig oorheersend wees, 'n intermediêre vorm van erflating waarby geen allel oor die ander uitgedruk word nie.
'N Voorbeeld hiervan kan 'n allel wat ooreenstem met donker vel (waarin 'n persoon meer melanien het ) gepaar word, gepaardgaan met 'n allel wat ooreenstem met ligte vel (waarin daar minder melanien is) om 'n veltoon iewers tussenin te skep.
Siekteontwikkeling
Behalwe die fisiese eienskappe van 'n individu, kan die paring van heterosigotiese allele soms in 'n hoër risiko van sekere toestande soos geboortefoute of outosomale versteurings (siektes wat deur genetika geërf word) vertaal.
As 'n allel gemuteer word (wat beteken dat dit foutief is), kan 'n siekte na die nageslag oorgedra word, selfs as die ouer geen tekens van die siekte ervaar nie. Met betrekking tot heterosigotisiteit kan dit een van verskeie vorme aanneem:
- As die allele heterosigoties resessief is, sal die foutiewe allelies resessief wees en nie hulself uitdruk nie. In plaas daarvan sou die persoon 'n draer wees.
- As die allele heterosigoties dominant is, sal die foutiewe allel dominant wees. In so 'n geval mag die persoon geaffekteer word (in vergelyking met homosigotiese dominansie waar die persoon geraak sal word).
Ander heterosigotiese parings sou bloot 'n persoon aan 'n gesondheidstoestand soos koeliakie en sekere soorte kanker voorspel. Dit beteken nie dat 'n persoon die siekte sal kry nie; dit stel eenvoudig voor dat die individu op hoër risiko is. Ander faktore, soos leefstyl en omgewing, sal ook 'n rol speel.
Enkele Gene Disorders
Enkel geenafwykings is diegene wat veroorsaak word deur 'n enkele gemuteerde allele eerder as twee. As die gemuteerde allele resessief is, sal die persoon gewoonlik nie geraak word nie. As die gemuteerde allel egter oorheersend is, kan die gemuteerde kopie die resessiewe kopie ignoreer en óf minder ernstige vorms van 'n siekte of ten volle simptomatiese siekte veroorsaak.
Enkele geenversteurings is relatief skaars. Onder sommige van die meer algemene heterosigotiese dominante versteurings:
- Huntington se siekte is 'n oorerflike afwyking wat lei tot die dood van breinselle. Die siekte word veroorsaak deur 'n dominante mutasie in een of albei allele van 'n geen genaamd Huntingtin .
- Neurofibromatosis tipe 1 is 'n geërfde wanorde waarin senuweevewagtumatore op die vel, ruggraat, skelet, oë en brein ontwikkel. Slegs een dominante mutasie is nodig om hierdie effek te aktiveer.
- Familiale hipercholesterolemie (FH) is 'n oorerflike siekte wat gekenmerk word deur hoë cholesterolvlakke, spesifiek "slegte" lae-digtheid lipoproteïene (LDL's). Dit is verreweg die mees algemene van hierdie siektes, wat ongeveer een van elke 500 mense affekteer.
'N Persoon met 'n enkele geenversteuring het 'n 50/50 kans om die gemuteerde allel na 'n kind te stuur wat 'n draer sal word.
As albei ouers 'n heterosigotiese resessiewe mutasie het, sal hul kinders 'n een-in-vier kans hê om die wanorde te ontwikkel. Die risiko sal dieselfde wees vir elke geboorte.
As albei ouers 'n heterosigotiese dominante mutasie het, het hul kinders 'n 50 persent kans om die dominante allel te kry (gedeeltelike of volledige simptome), 'n 25 persent kans om beide dominante allele (simptome) te kry en 'n 25 persent om beide resessiewe allele te kry. (geen simptome).
Saamgestelde Heterosigositeit
Saamgestelde heterosigotisiteit is die toestand waar daar twee verskillende resessiewe allele by dieselfde lokus is wat saam siekte kan veroorsaak. Dit is weer seldsame siektes wat dikwels verband hou met ras of etnisiteit. Tussen hulle:
- Tay-Sachs-siekte is 'n seldsame, geërfde wanorde wat die vernietiging van senuweeselle in die brein en rugmurg veroorsaak. Dit is 'n hoogs veranderlike siekte wat siekte kan veroorsaak tydens die kinderskoene, adolessensie of later volwassenheid. Terwyl Tay-Sachs deur genetiese mutasies van die HEXA- geen veroorsaak word, is dit die spesifieke kombinasie van die allele wat uiteindelik bepaal watter vorm die siekte neem. Sommige kombinasies vertaal na kinderjare siekte; Ander vertaal later aan die begin siekte.
- Fenielketonurie (PKU) is 'n genetiese afwyking wat veral kinders affekteer waarin 'n stof bekend as fenylalanien in die brein ophoop, wat aanvalle, geestesversteurings en intellektuele gestremdheid veroorsaak. Daar is 'n wye verskeidenheid genetiese mutasies wat verband hou met PKU, waarvan die parings kan lei tot ligter en erger vorms van die siekte.
Ander siektes waarby saamgestelde heterosigote 'n rol kan speel, is sistiese fibrose, sekelselanemie en hemochromatose (oormatige yster in die bloed).
Heterosigote Voordeel
Terwyl 'n enkele kopie van 'n siekte allel gewoonlik nie siekte tot gevolg het nie, is daar gevalle waar dit beskerming teen ander siektes kan bied. Dit is 'n verskynsel wat genoem iserozygote voordeel.
In sommige gevalle kan 'n enkele allel die fisiologiese funksie van 'n individu op so 'n wyse verander dat daardie persoon weerstand bied teen sekere infeksies. Onder die voorbeelde:
- Sikkelcelarmoede is 'n genetiese afwyking wat veroorsaak word deur twee resessiewe allele. Met albei allele veroorsaak die misvorming en vinnige selfvernietiging van rooibloedselle. Om slegs een allelie te hê, kan 'n minder ernstige toestand genoem sikkel sel eienskap waarin slegs sommige selle misvormd is. Hierdie ligter veranderinge is genoeg om 'n natuurlike verdediging teen malaria te bied deur die besmette bloed selle vinniger af te dompel as wat die parasiet kan voortplant.
- Sistiese fibrose (CF) is 'n resessiewe genetiese afwyking wat die erge inkorting van die longe en spysverteringskanaal kan veroorsaak. In persone met homosigotiese allele veroorsaak CF 'n dik, taai opbou van slym in die longe en spysverteringskanaal. By persone met heterosigotiese allele kan dieselfde effek, al is dit verminder, 'n persoon se kwesbaarheid vir cholera- en tyfuskoors verlaag. Deur mukusproduksie te verhoog, is 'n persoon minder deurdringend tot die skadelike effek van aansteeklike diarree.
Dieselfde effek kan verduidelik waarom mense met heterosigotiese allele vir sekere outo-immuunafwykings 'n laer risiko het vir later-stadium hepatitis C simptome.
> Bronne:
> Al-Chalabi, A. en Almasy, L. (2009) Genetika van Komplekse Menslike Siektes: 'n Laboratoriumhandleiding (1ste Lab Edition). New York, New York: Cold Spring Harbour Laboratory Press. ISBN-13: 978-0879698836.
> Genetiese Alliansie. (2010) Verstaan Genetika: 'n Distrik van Columbia Gids vir Pasiënte en Gesondheidswerkers. "Bylae G: Enkelgenetstoornisse . " Washington, DC: Distrik van Columbia Departement van Gesondheid. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. en Ludman, M. (2008) Die ensiklopedie van genetiese afwykings en geboortedefekte (3de uitgawe). New York, New York: Biblioteek van Gesondheid en Lewe. ISBN-13: 978-0816063963.