'N noodlottige groep van geboortedefekte
Hydrolethalus sindroom is 'n noodlottige groep van geboorte afwykings wat veroorsaak word deur 'n genetiese afwyking. Hydrolethalus-sindroom is ontdek toe navorsers 'n ander siekte, Meckel-sindroom, in Finland bestudeer het. Hulle het 56 gevalle van hidrolethalus-sindroom in Finland gevind, wat 'n voorkoms van minstens 1 uit 20 000 babas daar betref. Daar was ten minste 5 ander gevalle van hidrolethalus-sindroom wat in die wêreldwye mediese literatuur gepubliseer is.
Met behulp van die Finse babas en hul families het navorsers die gene mutasie wat verantwoordelik is vir hydrolethalus sindroom in die Finse bevolking, ontdek. Die geen , genaamd HYLS-1, is op chromosoom 11. Navorsing dui daarop dat die genetiese mutasie geërf word in 'n outosomale resessiewe patroon.
Simptome van Hydrolethalus Sindroom
Hydrolethalus sindroom bestaan uit 'n groep kenmerkende geboorte afwykings, insluitende:
- Erge hydrocephalus (oortollige vloeistof in die brein)
- Uiters klein onderkaak (genoem micrognathia)
- Gesplete lip of gesplete verhemelte
- 'N Wanvormde respiratoriese stelsel
- Kongenitale hartafwykings
- Ekstra vingers en tone (polydactyly genoem), veral 'n gedupliseerde groot toon
- Wanvorming van die brein, insluitend ontbrekende strukture
Diagnose van Hydrolethalus Sindroom
Baie babas met hydrolethalus sindroom word voor geboorte erken deur prenatale ultraklank. Die hydrocephalus en brein misvorming stel die diagnose voor.
'N noue ondersoek van die fetus deur middel van ultraklank, of die baba by geboorte, is nodig om soortgelyke sindrome soos Meckel sindroom , Trisomy 13 of Smith-Lemli-Opitz sindroom uit te sluit.
Outlook
Dikwels word die baba met hydrolethalus sindroom vroegtydig gebore. Ongeveer 70% van die babas met die sindroom is doodgebore. Diegene wat lewend gebore is, oorleef nie baie lank nie.
Bronne
Tiller, George E. .. "Hydrolethalus Sindroom 1." OMIM databasis. 09 Januarie 2007. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Hydrolethalus sindroom." Tydskrif vir Geneeskundige Genetika 27 (1990): 756-759. Print.