'N Erge wanorde met slegs ongeveer 100 bekende gevalle
Seckel sindroom is 'n oorerflike vorm van primordiale dwergisme , wat beteken dat 'n baba baie klein begin en gewoonlik nie na die geboorte groei nie. Terwyl persone met Seckel-sindroom tipies proporsioneel in skaal is, sal hulle duidelike klein kopgrootte hê. Geestelike retardasie is ook algemeen.
Ten spyte van 'n verskeidenheid van fisiese en geestelike uitdagings wat 'n persoon met Seckel-sindroom in die gesig staar, het baie bekend dat hulle meer as 50 jaar lank leef.
Oorsake van Seckel Sindroom
Seckel sindroom is geërfde wanorde gekoppel aan genetiese mutasies op een van drie verskillende chromosome. Dit word beskou as uiters skaars, met min meer as 100 gevalle wat sedert 1960 aangemeld is. Baie kinders wat met Seckel sindroom gediagnoseer is, is gebore aan ouers wat nou verwant is (soos gewoonlik met niggies of broers en susters).
Seckel sindroom is 'n resessiewe genetiese afwyking, wat beteken dat dit slegs plaasvind wanneer 'n kind dieselfde abnormale geen van elke ouer ervaar. As die kind een normale geen en een abnormale geen ontvang, sal die kind 'n draer van die sindroom wees, maar sal gewoonlik nie simptome toon nie.
As albei ouers dieselfde chromosomale mutasie vir Seckel-sindroom het, is hul risiko om 'n baba met Seckel-sindroom te hê, 25 persent, terwyl die risiko van 'n draer 50 persent is.
Kenmerke van Seckel Sindroom
Seckel sindroom word gekenmerk deur abnormaal stadig fetale ontwikkeling en lae geboortegewig.
Na die geboorte sal die kind stadige groei en beenvolwassenheid ervaar wat tot kort, maar eweredige statuur lei (in teenstelling met kortloper dwarfisme of achondroplasie). Persone met Seckel sindroom het verskillende fisiese en ontwikkelingseienskappe, insluitend:
- Baie klein grootte en gewig by geboorte (gemiddeld 3,3 pond)
- Uiters klein, proporsionele statuur
- Abnormaal klein kopgrootte (mikrosefalie)
- 'N snawelagtige uitsteeksel van die neus
- Smal gesig
- Misvormde ore
- Ongewoon klein kakebeen (mikrognathia)
- Geestelike retardasie, dikwels erge met 'n IK minder as 50
Ander simptome kan abnormaal groot oë, 'n hoë geboë verhemelte, tandmisvorming en ander beendeformiteite insluit. Bloedstoornisse soos bloedarmoede (lae rooibloedselle), pankytopenie (nie genoeg bloed selle), of akute mieloïede leukemie ('n soort bloedkanker ) word ook algemeen gesien.
In sommige gevalle sal die testes by mans nie in die skrotum val nie, terwyl vroue 'n abnormaal vergrote klitoris kan hê. Daarbenewens kan mense met Seckel-sindroom oormatige liggaamshare hê en 'n enkele, diep kreupel oor hul handpalms (bekend as 'n simiese vlek).
Diagnose van Seckel Sindroom
Diagnose van Seckel sindroom is amper uitsluitlik op fisiese simptome gebaseer. X-strale en ander verbeelde gereedskap ( MRI , CT scan ) sal nodig wees om dit te onderskei van ander soortgelyke toestande. Daar is tans geen laboratorium of genetiese toets spesifiek vir Seckel sindroom nie. In sommige gevalle kan 'n definitiewe diagnose nie gemaak word voordat die kind ouer word nie en die kenmerkende simptome verskyn.
Behandeling en hantering van Seckel-sindroom
Behandeling van Seckel sindroom is gefokus op enige mediese probleem wat mag voorkom, veral bloedafwykings en strukturele misvormings. Mentaal-uitgedaagde individue en hul gesinne sal toepaslike maatskaplike ondersteunings- en beradingsdienste moet kry.
Bronne:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Nuwe CENPJ mutasie veroorsaak Seckel sindroom." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; en Krantz, I. (2011) "Proportionele kortgrootsindroom sindrome." Gorlin se sindrome van die kop en nek . Oxford, Engeland: Oxford University Press: 440-80.