Onderskeidende gesigseienskappe is die hallmark van hierdie skaars siekte
Cornelia de Lange sindroom (CDLS), ook bekend as Bachmann-de Lange sindroom, is 'n genetiese afwyking wat 'n duidelike voorkoms wat vanaf die geboorte teenwoordig is, veroorsaak. Die siekte kan verskeie dele van die liggaam beïnvloed en wissel van matig tot ernstig. CDLS kan geërf word; Die meeste gevalle word egter veroorsaak deur nuwe mutasies.
Tot dusver is CDLS gekoppel aan mutasies in die NIPBL-, SMC1A-, HDAC8-, RAD21- en SMC3-gene.
Die meeste gevalle is die gevolg van mutasies in die NIPBL-geen. Ongeveer 30 persent van die gevalle is nie verwant aan enige van hierdie genetiese mutasies nie. Die toestand word geraam op enige plek van 1 uit 10,000 tot 30,000 pasgeborenes. Meer mense kan die toestand hê, aangesien ligte gevalle ongediagnoseer kan word. CDLS kan definitief deur genetiese toetsing gediagnoseer word.
Duidelike fisiese eienskappe
Baie van die simptome van Cornelia de Lange sindroom is by geboorte teenwoordig. Mense met CDLS het spesifieke gesigsfunksies soos:
- Gekoppelde wenkbroue wat boog en goed gedefinieër verskyn (99 persent van die gevalle)
- Lang krulle wimpers (99 persent van die gevalle)
- Lae voor- en agterhaarstrepe (92 persent van die gevalle)
- Opdraaide neus (88 persent van die gevalle)
- Onderwaartse hoeke van die mond en dun lippe (94 persent van die gevalle)
- Klein onderkaak en / of uitsteeksel (84 persent van die gevalle)
- Gesplete verhemelte
Ander fisiese afwykings wat by geboorte teenwoordig mag wees of nie, sluit in:
- Baie klein kop (mikrosefalie) (98 persent van die gevalle)
- Oog- en visieprobleme (50 persent van die gevalle)
- Oormatige lyfhare, wat kan dun soos die kind groei (78 persent van die gevalle)
- Kort nek (66 persent van die gevalle)
- Hand abnormaliteite soos ontbrekende vingers, baie klein hande en / of inwaartse afwyking van die pienk vingers
- Hartafwykings
Kinders met Cornelia de Lange sindroom word oor die algemeen klein, soms voortydig, gebore. Diegene wat geraak word, kan baie gespanne spiere hê, probleme ondervind, en 'n lae, swak huil. Kinders met CDLS kan ook gastro-oesofageale reflux sowel as aanvalle hê.
Taal- en Gedragsprobleme
Kinders met Cornelia de Lange sindroom ontwikkel nie so vinnig soos ander kinders nie. Die meeste het ligte tot matige verstandelike gestremdhede, maar sommige kan baie gestremd wees (met 'n IK-reeks van 30 tot 85). Weens probleme met hul mond, gehoor en ontwikkeling begin kinders met CDLS dikwels later as hul eweknieë.
Gedragsprobleme vir kinders met CDLS kan hiperaktiwiteit, selfbesering, aggressie en slaapstoornis insluit. Hierdie kinders kan ook 'n outisme-agtige sindroom voorkom as gevolg van 'n verminderde vermoë om met ander mense te praat, herhalende gedrag, probleme met gesigsuitdrukking en taalvertragings.
Behandeling van CDLS
Behandeling fokus op die aanspreek van die simptome van CDLS sodat diegene wat geraak word, meer normale lewens kan lei. Babas baat by vroeë intervensieprogramme om spiertonus te verbeter, voedingsprobleme te bestuur en fyn motoriese vaardighede te ontwikkel. Geestesgesondheidswerkers kan help om gedragsimptome van die toestand te bestuur.
Kinders moet ook kardioloë of oogheelkundiges vir hart- en oogprobleme sien. Lewensverwagting is normaal so lank as wat die kind geen groot interne afwykings het nie, soos hartafwykings.
Bron:
Tekin, M. (2015). Cornelia de Lange Sindroom. Emedicine.