Patau-sindroom kan tydens swangerskap gediagnoseer word
Chromosomale afwykings is verantwoordelik vir miskrame en stilgeboortes. Abnormaliteite kan beduidende probleme veroorsaak, insluitende Downsindroom en ander ontwikkelingsvertragings of gesondheidskwessies. In trisomie het individue drie kopieë van 'n chromosoom eerder as twee, soos gewoonlik.
Patau-sindroom, of Trisomy 13, is die minste algemeen van die outosomale trisomieë en mees ernstige, na Down-sindroom (Trisomy 21) en Edwards-sindroom (Trisomy 18) .
Die ekstra kopie van chromosoom 13 in Patau-sindroom veroorsaak ernstige neurologiese en hartafwykings wat dit moeilik maak vir babas om te oorleef. Die presiese oorsaak van Patau-sindroom is nie bekend nie; Dieselfde geld vir BTWER-sindroom . Patau blyk meer vroue as mans te beïnvloed, waarskynlik omdat manlike fetusse nie tot die geboorte oorleef nie. Patau-sindroom, soos Down-sindroom, word geassosieer met die verhoogde ouderdom van die moeder. Dit kan individue van alle etniese agtergronde beïnvloed.
simptome
Pasgeborenes wat met Patau-sindroom gebore word, het dikwels fisiese afwykings of intellektuele probleme. Baie babas oorleef nie die eerste maand of binne die eerste jaar nie. Ander simptome sluit in:
- Ekstra vingers of tone (polydactyly)
- Vormde voete, bekend as die onderkant van die voete
- Neurologiese probleme soos klein kop (mikrosefalie), brein breek om in halwes te verdeel tydens swangerskap (holoprosenefalie), ernstige geestesgebreke
- Gesigsafwykings soos klein oë (mikroftalmia), afwesige of misvormde neus, gesplete lip en / of gesplete verhemelte.
- Hartafwykings (80% van individue)
- Nierdefekte
Voorkoms
Patau sindroom is nie baie algemeen nie; net 1 uit 16,000 babas het die siekte. 95% van die babas met Patau-sindroom sterf voor geboorte.
diagnose
Die simptome van Patau-sindroom is by geboorte duidelik. Patau sindroom kan vir Edwards se sindroom verwar word, dus genetiese toetsing moet gedoen word om die diagnose te bevestig. Imaging studies soos computertomografie (CT) of magnetiese resonansie beelding (MRI) moet gedoen word om na brein-, hart- en nierdefekte te soek. 'N ultraklank van die hart (echocardiogram) moet uitgevoer word gegewe die hoë frekwensie van hartafwykings wat verband hou met Patau sindroom.
behandeling
Behandeling van Patau sindroom fokus op die spesifieke fisiese probleme waarmee elke kind gebore word. Baie babas sukkel om die eerste paar dae of weke te oorleef weens ernstige neurologiese probleme of komplekse hartafwykings. Chirurgie kan nodig wees om hartdefekte of gesplete lip en gesplete verhemelte te herstel. Fisiese, beroeps- en spraakterapie sal individue met Patau-sindroom help om hul volle ontwikkelingspotensiaal te bereik.
Wat om te doen
As u baba voor die geboorte met Patau sindroom gediagnoseer is, sal u dokter u opsies oorskakel. Sommige ouers kies vir intensiewe ingryping, terwyl ander kies om die swangerskap te beëindig. Ander sal die swangerskap voortgaan en deurlopend sorg gee vir die kind se lewe. Terwyl die kanse op oorlewing uiters laag is, besluit sommige mense om intensiewe sorg te probeer om die kind se lewe te verleng.
Hierdie besluite is intens persoonlik en kan slegs deur u, u lewensmaat en u dokter gemaak word.
Genetiese Berading en Ondersteuning
Ouers van 'n kind wat met Patau-sindroom gebore word, sal genetiese berading ontvang om te bepaal wat hul risiko is om 'n ander kind met die sindroom te hê. 'N Goeie hulpbron vir inligting en ondersteuning is die Ondersteuningsorganisasie vir Trisomy 18, 13 en ander verwante stoornisse (SOFT).
> Bronne:
> Best, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Patau Sindroom.
> "Patau Sindroom." Nasionale Biblioteek vir Genetiese Gesondheid, 2009.