Die verkryging van 'n akkurate spierdystrofiediagnose is een van die uitdagings wat die toestand aandui. Oor die algemeen word spierdystrofie veroorsaak deur 'n afwesigheid of disfunksie van 'n proteïen genoem distrofien, wat werk deur 'n brug tussen jou spiervesels en die omliggende area te skep, wat help om jou spierkontraksies na aangrensende gebiede oor te dra.
Wanneer hierdie proteïen nie behoorlik werk of afwesig is nie, vind spierverlies en swakheid plaas. Toets vir hierdie proteïen, onder andere toetse, help behoorlik die diagnose van spierdistrofie.
'N analise van simptome help ook om te onderskei tussen die nege verskillende tipes spierdistrofie. Hulle word gedifferensieer deur hul kliniese voorlegging.
Self-toets en by-huis toets
Die aanvanklike diagnose van spierdistrofie word gewoonlik gemaak wanneer simptome begin. Neem kennis van hoe jou liggaam werk en verander - kan jou lei tot spierdistrofie.
Duchenne spierdistrofie , die mees algemene tipe, het 'n spesifieke stel simptome wat mense tot die gevolgtrekking lei dat hulle die siekte kan hê. Hierdie simptome kan insluit:
- 'N Swakheid van spiere om jou bekken, heupe en bene, wat probleme met loop en romp veroorsaak.
- Jong ouderdom. Spierdistrofie raak gewoonlik kinders, veral die Duchenne- of Becker-tipe.
- Moeilik om te staan en te loop.
- Onstabiele of waddling gang .
- Lompheid en val neer.
As u enige van hierdie simptome het, is dit noodsaaklik dat u dadelik u dokter besoek. Hy of sy kan 'n kliniese ondersoek en toetse uitvoer om bevestig of uit muskulêre distrofie te verhoed en begin met die beste behandeling vir u toestand.
Spierdistrofie is 'n genetiese siekte en word geërf van een van jou ouers. 'N Gesinsgeskiedenis van die toestand is ook 'n aanduiding dat die siekte jou simptome veroorsaak.
Labs en toetse
Sodra jou dokter 'n kliniese evaluering van jou spierswakheid uitgevoer het, kan hy of sy spesiale toetse bestel om die diagnose te bevestig. Dit kan insluit:
- Bloedtoetse. Spesifieke ensieme word in die bloedstroom vrygestel wanneer daar spierverspilling is. Hierdie ensieme, wat serum kreatienkinase en serum aldolase genoem word, kan daarop dui dat spierverspilling gebeur as gevolg van spierdistrofie.
- Genetiese toetsing. Aangesien spierdistrofie 'n oorerflike toestand is, kan genetiese toetsing op u en u ouers gedoen word om vas te stel of die spesifieke distrofiengeen teenwoordig is op u X-chromosoom. Dit kan 'n diagnose van spierdistrofie bevestig.
- Sterktoetsing. Sterkte toets met behulp van 'n dinamometer kan 'n akkurate meting van jou krag gee en kan jou dokter lei om spierdistrofie te bevestig.
- Spierbiopsie. 'N Spierbiopsie is 'n toets waar 'n klein gedeelte van jou spierweefsel verwyder word en onder 'n mikroskoop ondersoek word. Die ondersoek kan inligting openbaar oor die spesifieke gene en proteïen wat spierdistrofie veroorsaak, wat lei tot 'n diagnose.
- Hart toets. Soms kan spierdistrofie hartspierweefsel beïnvloed. Hart toetse kan gedoen word om vas te stel of jou hart deur jou toestand geraak word.
- Elektromyogram (EMG) toets . 'N EMG-toets word gedoen om spierfunksie te meet. Verminderde spierfunksie kan spierdistrofie aandui.
Gewoonlik word die diagnose van spierdystrofie nie deur een spesifieke toets of maat gemaak nie; eerder 'n menigte toetse en jou kliniese voorstelling word gebruik om 'n akkurate diagnose van jou toestand te vorm.
Imaging
Alhoewel die diagnose van spierdistrofie hoofsaaklik deur kliniese ondersoek, genetiese toetsing en bloedtoetse gemaak word, kan u dokter 'n magnetiese resonansiebeeld (MRI) toets bestel.
Dit word gebruik om spiermassa en weefsel te evalueer. Dikwels word spierweefsel weg, dit word deur vetterige weefsel vervang. 'n MRI kan gebruik word om dit te evalueer.
Differensiële diagnose
Selfs as jy swak is in jou liggaam (of een area van jou liggaam), beteken dit nie noodwendig dat jy spierdistrofie het nie. Ander toestande kan ook spierswakheid veroorsaak. Dit kan insluit:
- Servikale of lumbale myelopatie. Dit is swakheid wat veroorsaak word deur kompressie van 'n perifere senuwee in jou ruggraat.
- Neurologiese toestande. Ander neuromuskulêre toestande kan swakheid veroorsaak. Dit kan meervoudige sklerose (MS) of amyotrofe laterale sklerose (ALS) insluit .
- Swakheid veroorsaak deur medikasie. Sommige newe-effekte van medikasie kan spierpyn en swakheid veroorsaak. Jou dokter en apteker kan help om te bepaal of dit jou swakheid veroorsaak.
As u enige vorm van abnormale spierverlies of swakheid ervaar, moet u dadelik u dokter sien. Hy of sy kan 'n omvattende ondersoek uitvoer en 'n diagnose van spierdystrofie in of uitoefen. Op hierdie manier kan jy begin met die beste behandeling vir jou toestand.
> Bron:
> Korschun, H. (2007, 3 Julie). Deteksie en diagnose van spierdistrofie gevorder deur nuwe genetiese toets. Mediese Nuus Vandag. Onttrek 21 Junie 2012, van http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php