Genetiese spierversteuring
Duchenne spierdistrofie (DMD) is een van nege tipes spierdistrofie, 'n groep genetiese afwykings wat die gebruik van vrywillige spiere in die liggaam beïnvloed. Duchenne MD is geërf as 'n X-gekoppelde wanorde . As gevolg van die manier waarop dit geërf word, beïnvloed Duchenne MD hoofsaaklik seuns. Dogters kan die geen vir DMD erwe, maar het geen simptome van die siekte nie.
Duchenne MD het ongeveer 1 uit elke 3.500 lewende manlike geboortes (ongeveer 20,000 nuwe gevalle per jaar). Dit raak kinders van alle etniese agtergronde. Die geen vir DMD veroorsaak 'n afwesigheid van distrofien, 'n proteïen wat help om spierselle intact te hou. Dit beteken dat spierselle maklik beskadig raak en oor die tyd swak raak.
simptome
'N Seun met Duchenne MD ontwikkel normaalweg gewoonlik as 'n baba. Die simptome van DMD begin gewoonlik tussen die ouderdomme 2 en 6. Die betrokke kind mag:
- sukkel om te loop, hardloop of trap te trap as gevolg van swakheid in die bene en bekken
- sukkel om die kop op te lig, of 'n swak nek het
- hulp nodig om op te staan van die vloer af
- loop met sy bene uitmekaar
- staan en loop met sy bors en maag steek uit (of het 'n swaai terug)
- gebruik die Gower-maneuver om op te staan van die vloer (stap sy hande op sy bene in plaas daarvan om regop op te staan weens swak beenspiere)
Duchenne MD het uiteindelik al die spiere in die liggaam, insluitend die hart en asemhalingspiere, beïnvloed, aangesien die kind ouer simptome kan insluit:
- moegheid
- probleme met asemhaling
- hart probleme as gevolg van 'n vergrote hart
- verlies aan vermoë om op ouderdom 12 te loop
- swakheid in die arms en hande
diagnose
Diagnose van Duchenne MD is gewoonlik gebaseer op die ontwikkeling van die simptome in die voorskoolse jare van die kind. Ouers of onderwysers begin om op te let dat die seun moeilik is om te trap of om met ander kinders op te pas.
In die vroeë stadiums van DMD kan 'n bloedtoets vir kreatienkinase (CK of CPK) verhoogde vlakke toon wat 10 tot 100 keer normaal is. Hierdie toets toon dat spierskade voorkom, maar nie die diagnose bevestig nie. Genetiese toetsing - soek na die teenwoordigheid van die DMD-geen - is die beste manier om die diagnose te bevestig. Sodra 'n kind bekend is dat dit DMD het, kan ander familielede getoets word om te sien wie anders ook die gene kan hê.
behandeling
Alhoewel baie navorsing oor Duchenne MD gedoen word, is daar nog geen geneesmiddel of 'n manier om die siekte te keer dat dit mettertyd erger word nie. Die medikasie prednisoon kan spierverlies vertraag, krag verbeter, en help om energie te herstel, maar dit het ernstige newe-effekte wanneer dit vir 'n lang tyd geneem word. Medikasie moet moontlik geneem word indien hartprobleme teenwoordig is. Fisiese en arbeidsterapie is nuttig in die handhawing van buigsaamheid en die voorkoming van die verswakte spiere van kontraktering. Aërobiese aktiwiteit soos swem is baie goed vir seuns met DMD. Spraakterapie kan nodig wees as die kind sukkel om te praat of te kommunikeer.
Soos die siekte vorder, benodig die seun aanpasbare toestelle soos hakies en 'n rolstoel. As gevolg van asemhalingsprobleme, mag sommige seuns 'n trageostomiebuis wat chirurgies in die lugpyp geplaas word, benodig, en sommige sal dalk 'n respirator nodig hê.
Selfs met die beste mediese sorg, oorleef jong mans met Duchenne MD gewoonlik nie meer as hul vroeë dertigs as gevolg van die lewensbedreigende hart en asemhalingsprobleme wat as gevolg van die siekte ontwikkel nie.
> Bronne:
> "Duchenne Spierdistrofie (DMD)." Siektes. Julie 2007. Spierdistrofie Vereniging.
> "NINDS Spierdistrofie Inligtingsbladsy." Versteurings. 15 Sep 2008. Nasionale Instituut > vir > Neurologiese afwykings en beroerte.
> "Oor Duchenne." Begrip Duchenne. Ouerprojek Spierdistrofie. 1 Oktober 2008