'N Groep van afwykings wat gebrek aan liggaamsbeheer veroorsaak
Episodiese ataksie is 'n groep ongewone afwykings wat tydperke veroorsaak waartydens 'n persoon nie liggaamlike bewegings ( ataksie ) kan beheer nie. Daar is agt tipes episodiese ataksie, maar die eerste twee is die bekendste.
Episodiese Ataxia Tipe 1
Die spel van onstabiliteit wat veroorsaak word deur episodiese ataksie tipe 1 (EA1) hou gewoonlik net vir minute op 'n slag. Hierdie periodes word dikwels veroorsaak deur oefening, kafeïen of stres.
Soms is daar dalk 'n rimpeling van die spiere (myokymia) wat met die ataxie aan die gang kom. Simptome begin gewoonlik in adolessensie.
Episodiese ataksie tipe 1 word veroorsaak deur 'n mutasie in 'n kaliumionkanaal. Hierdie kanaal laat gewoonlik elektriese sein in senuweeselle toe, en hierdie seine kan abnormaal raak wanneer die kanaal verander word deur 'n genetiese mutasie. Die maklikste manier om te toets vir EA1 is om genetiese toetsing te kry. 'N MRI kan gedoen word om ander moontlike oorsake van ataksie uit te skakel, maar in die geval van EA1, sal 'n MRI slegs 'n ligte inkrimping van die middel van die serebellum toon wat die vermis genoem word.
Episodiese Ataxia Tipe 2
Episodiese ataksie tipe 2 (EA2) word geassosieer met aanvalle van erge vertigo en soms naarheid en braking wat van ure tot dae duur. Nystagmus, 'n toestand waarin die oë herhaaldelik en onbeheersbaar beweeg, kan nie net teenwoordig wees nie, maar ook tussen aanvalle. In teenstelling met EA1 kan episodiese ataksie tipe 2 tot besering lei tot die serebellum, die deel van die brein wat verantwoordelik is vir koördinasie.
As gevolg van hierdie stadig verslegtende skade, kan mense met EA2 ook vrywillige beheer oor die spiere tussen hul periodieke aanvalle verloor. Soos EA1, voel mense met EA2 gewoonlik eers simptome in adolessensie.
Episodiese ataksie tipe 2 word veroorsaak deur 'n mutasie in 'n kalsiumkanaal. Hierdie selfde kalsiumkanaal word ook in ander siektes soos spinokerebellêre ataksie tipe 6 en familiale hemiplegiese migraine gemuteer.
Sommige mense met EA2 het ook simptome wat herinner aan die ander siektes.
Ander episodiese aksies
Die oorblywende episodiese ataksie, tipes EA3 tot en met EA8, is baie skaars. Baie van die minder algemene episodiese ataksieë is baie soortgelyk aan EA1 en EA2, maar het verskillende genetiese mutasies as die oorsaak. Elk van hierdie subtipes is slegs in een of twee families gerapporteer.
- EA3 het kort aanvalle met 'n gebrek aan spierkoördinasie en -beheer, met duiseligheid en spierreling.
- EA4 is meer soos EA2, met ongewone oogbewegings soos nystagmus wat voortduur selfs wanneer daar geen aktiewe aanval is nie, hoewel aanvalle relatief kort is. EA4 is uniek omdat dit nie goed reageer op die behandeling wat vir ander episodiese ataksie gebruik word nie.
- EA5 het aanvalle wat ure duur soos EA2. Dit is aangemeld in 'n Franse Kanadese familie.
- EA6 word veroorsaak deur 'n mutasie wat ook geassosieer kan word met aanvalle , migraine en hemiplegie , weer soos EA2.
- EA7 is geïdentifiseer in net een familie en is baie soos EA2 behalwe dat die neurologiese eksamen normaal is tussen aanvalle.
- EA8 toon sy simptome vroeg in kinders met aanvalle wat van minute tot 'n volle dag duur. Dit is binne een gesin gevind en reageer op clonazepam.
Diagnose van Episodiese Ataxia
Voordat 'n diagnose van 'n relatief skaars siekte soos episodiese ataksie bereik word, moet ander meer algemene oorsake van ataksie ondersoek word. As daar egter 'n duidelike familiegeskiedenis van ataksie is, kan dit die moeite werd wees om genetiese toetsing te verkry.
Die meeste dokters beveel aan om met 'n genetiese berader te werk wanneer hulle so 'n toets probeer. Alhoewel die resultate van 'n genetiese toets reguit lyk, is daar dikwels belangrike nuanses wat andersins oor die hoof gesien kan word. Dit is belangrik om te weet wat 'n genetiese toets beteken nie net vir jou nie, maar ook vir jou familie.
behandeling
Simptome van beide EA1 en EA2 verbeter met asetasamied, 'n medikasie wat gewoonlik as 'n diuretika gebruik word of om die suurvlakke in die bloed te verander.
Dalfampridine het ook bewys dat dit ook effektief is in episodiese ataksie tipe 2. Fisieke terapie kan nuttig wees om die ataksie te bestuur wanneer dit teenwoordig is.
Terwyl episodiese ataksie nie algemeen is nie, het 'n diagnose implikasies vir beide die pasiënt en hul gesin. Dit is belangrik vir neuroloë en pasiënte om oor episodiese ataksie te dink wanneer daar 'n familiegeskiedenis van lompheid is.
Bronne:
> Choi KD, Choi JH. Episodiese aksaks: Kliniese en genetiese kenmerke. Blaar van Bewegingsafwykings . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10,14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J et al. 'N Gekontroleerde verhoor van 4-aminopiridien in EA2 en verwante familiale episodiese ataksie. Neurologie 2011; 77: 269.