Lissencephaly is 'n ongewone neurologiese toestand wat dikwels lei tot erge ontwikkelingsvertragings en moeilike beslagleggings. Dit is 'n toestand wat voortspruit uit die gebrekkige migrasie van senuweeselle gedurende fetale ontwikkeling.
Die woord lissencephaly kom van twee Griekse woorde: lissos , wat beteken "glad" en enkaphalos , wat beteken "brein". As jy na 'n normale brein kyk, het die grys materie (serebrum) rûe en valleie in sy oppervlak.
In lissensiefalie is die breinoppervlak amper heeltemal glad. Hierdie abnormale ontwikkeling van die brein vind plaas tydens swangerskap, en kan eintlik op 'n intrauteriene MRI gesien word met 20 tot 24 weke swangerskap.
Lissencephaly kan alleen voorkom of as deel van toestande soos Miller-Dieker sindroom, Norman-Roberts sindroom, of Walker-Warburg sindroom. Die toestand word as baie ongewoon beskou, maar nie seldsaam nie, wat voorkom in ongeveer een uit 100 000 babas. ('N Skaars siekte word gedefinieer as een wat in minder as een uit 200 000 mense voorkom).
oorsake
Daar is verskeie moontlike oorsake van lissensiefalie. Die mees algemene oorsaak is 'n genetiese mutasie in 'n X-chromosoom gekoppelde gene bekend as DCX. Hierdie geen kodes vir 'n proteïen genaamd doublecortin wat verantwoordelik is vir die beweging (migrasie) van senuweeselle (neurone) in die brein tydens fetale ontwikkeling. Twee ander gene is ook by die oorsaak betrokke.
Besering aan die fetus as gevolg van 'n virusinfeksie of onvoldoende bloedvloei na die brein is bykomende moontlike oorsake. Die skade word vermoedelik voorgekom wanneer 'n fetus tussen 12 en 14 weke swangerskap is, of laat in die eerste trimester of vroeë tweede trimester.
simptome
Daar is 'n wye verskeidenheid simptome wat kan voorkom in mense wat met lissenspahly gediagnoseer word.
Sommige kinders het min as enige van hierdie simptome en ander kan baie hê. Die erns van simptome kan ook wyd wissel. Moontlike simptome van lissensiefalie sluit in:
- Versuim om te floreer: Versuim om te floreer, is 'n toestand wat dikwels gesien word in pasgeborenes waar groei nie soos verwag voorkom nie. Dit kan baie oorsake hê.
- Intellektuele inkorting: Intelligensie kan wissel van nagenoeg normaal tot diepgaande gestremdhede.
- 'N Beseringsprobleem: 'n Beseringsprobleem vind plaas in ongeveer 80 persent van die kinders met die toestand.
- Moeilik om te sluk en te eet.
- Moeilik om sy / haar spiere te beheer ( ataxia ).
- Aanvanklik verminder spiertonus (hipotonie) gevolg deur styfheid of spastisiteit van arms en bene.
- Ongewone gesig voorkoms met 'n klein kakebeen, hoë voorkop, en indringing van die tempels. Abnormaliteite van die ore en omgekrapte neusopeninge kan ook opgemerk word.
- Abnormaliteite van die vingers en tone, insluitend ekstra syfers (polydactyly).
- Ontwikkelingsvertragings wat van mild tot ernstig kan wissel.
- 'N Kleiner as normale kopgrootte (mikrosefalie).
diagnose
Die diagnose van lissensiefalie word dikwels nie gemaak totdat 'n kind 'n paar maande oud is nie, en baie kinders met die toestand bly gesond op die tyd van aflewering. Ouers neem gewoonlik kennis dat hul kind nie teen 'n normale tempo teen die ouderdom van 2 tot 6 maande ontwikkel nie.
Die eerste simptoom kan die aanvang van beslagleggings wees, insluitende 'n ernstige tipe wat na verwys word as "infantiele spasms". Dit kan moeilik wees om die aanvalle onder beheer te kry.
As lissensiefie vermoed word, gebaseer op die simptome van die kind, kan ultraklank, magnetiese resonansiebeeld (MRI) of rekenaartomografie (CT scan) gebruik word om na die brein te kyk en die diagnose te bevestig.
behandeling
Daar is geen manier om die effekte van lissensiefalie direk om te keer of die toestand te genees nie, maar daar is baie wat gedoen kan word om die beste lewensgehalte vir die kind te verseker. Die doel van behandeling is om elke kind met lissensiefalie te help om sy of haar potensiële vlak van ontwikkeling te bereik.
Behandelingsmodaliteite wat nuttig kan wees, sluit in:
- Fisiese terapie om bewegingsreeks te verbeter en help met spierkontrakture.
- Arbeidsterapie.
- Beslagbeheer met anticonvulsante.
- Voorkomende mediese sorg, insluitend versigtige respiratoriese sorg (soos respiratoriese komplikasies is 'n algemene oorsaak van dood).
- Voedingshulp. Kinders wat sukkel om te sluk, moet 'n voedingsbuis hê wat geplaas word.
- As 'n kind hydrocephalus ontwikkel ("water op die brein"), moet 'n shunt geplaas word,
prognose
Die prognose vir kinders met lissensiefalie hang af van die mate van brein misvorming. Sommige kinders kan naby normale ontwikkeling en intelligensie hê, hoewel dit gewoonlik die uitsondering is.
Ongelukkig is die gemiddelde lewensverwagting vir kinders met ernstige lissensiefalie slegs sowat 10 jaar. Die oorsaak van die dood is gewoonlik aspirasie (inaseming) van voedsel of vloeistowwe, respiratoriese siekte, of ernstige aanvalle ( status epilepticus ). Sommige kinders sal oorleef, maar geen beduidende ontwikkeling toon nie, en kinders mag bly op 'n vlak wat gewoonlik 3 tot 5 maande oud is.
As gevolg van hierdie omvang in uitkomste, is dit belangrik om die opinie van spesialiste in lissensiefalie en ondersteuning van gesinsgroepe met verband met hierdie spesialiste te soek.
navorsing
Die Nasionale Instituut vir Neurologiese Stoornisse en Stroke voer 'n wye verskeidenheid studies aan wat die komplekse stelsels van normale breinontwikkeling verken, insluitende neuronale migrasie. Onlangse studies het gene geïdentifiseer wat verantwoordelik is vir lissensiefalie. Die kennis wat uit hierdie studies verkry word, bied die basis vir die ontwikkeling van behandelings en voorkomende maatreëls vir neuronale migrasiestoornisse.
'N Woord Van
As jou kind met lissensiefalie gediagnoseer is, of as jou kind se dokter die diagnose oorweeg, is jy waarskynlik bang. Wat beteken dit vandag? Wat beteken dit nou 'n week? Wat beteken dit 5 jaar of 25 jaar onder die pad?
Om tyd te spandeer oor jou kind se wanorde (of gediagnoseer of net oorweeg word) mag nie al jou angste verlig nie, maar sal jou in die bestuurdersitplek sit. Met enige vorm van die mediese toestand in onsself of ons kinders, is 'n aktiewe deelnemer in die sorg noodsaaklik.
Die versameling van u ondersteuningsisteem is ook van kritieke belang. Daarbenewens is dit baie nuttig om met ander ouers te skakel wat kinders met lissensiefalie het. Maak nie saak hoe liefdevol of behulpsaam is jou vriende en familie nie, daar is iets spesiaals om te praat met ander wat soortgelyke uitdagings gekonfronteer het. Ondersteuningsnetwerke vir ouers bied ook 'n geleentheid om te leer wat die nuutste navorsing sê.
As ouer is dit belangrik om jouself te versorg. Jou emosies sal waarskynlik oor die hele raad wees en dit kan verwag word. U kan uself seer as u ander ouers met gesonde kinders sien en wonder waarom die lewe so onregverdig kan wees. Bereik diegene wat u onvoorwaardelike ondersteuning kan gee en u kan deel wat u regtig voel in hierdie tyd.
> Bronne:
> Nasionale Instituut vir Neurologiese Stoornisse en Beroerte. Lissencephaly Inligtingsbladsy. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. 'N In Vitro-model van Lissencephaly: Die rol van DCX tydens Neurogenese uitbrei. Molekulêre Psigiatrie . 2017 19 September. (Epub voor druk).
> Williams, F., en P. Griffiths. In Utero MR Imaging in fetusse teen hoë risiko van Lissencephaly. Britse Tydskrif van Radiologie . 2017. 90 (1072): 20160902.