Tipes Motorneuron Siektes, insluitende ALS en meer
As meeste mense aan iets dink wanneer hulle die woorde "motoriese neuronsiekte" hoor, dink hulle aan amyotrofiese laterale sklerose (ALS). Daar is egter ook verskeie ander tipes motoriese neuron siektes. Gelukkig is alle motoriese neuron siektes ongewoon.
oorsig
Wanneer ons beweeg, word elektriese seine vanaf die brein na die rugmurg langs boonste motoriese neurone gestuur.
Die senuweeselle sink in die anterior horing van die rugmurg en word dan langs laer motoriese neurone in perifere senuwees uitgestuur. Elektriese seine wat langs hierdie neurone beweeg, sein vir 'n spier om te kontrak, wat tot beweging lei. Afhangende van sekere fisiese eksamenbevindinge, kan neuroloë bepaal waar die probleem in die senuweestelsel is, en daaruit 'n potensiële diagnose gebaseer.
Toestande wat hierdie normale seinverwerking beïnvloed, word na verwys as motoriese neuron siektes. Die posterior horing van die rugmurg dra inligting wat op sensasie betrekking het, terwyl die anterior horing inligting bevat wat betrekking het op beweging. Motoriese neurone siektes, om hierdie rede, beïnvloed hoofsaaklik beweging.
Algemene tekens en simptome
Motoriese neuron siektes kan in twee hoofkategorieë geskei word, afhangende van of hulle boonste motoriese neurone of laer motoriese neurone beïnvloed. Sommige motoriese neuron siektes affekteer slegs die boonste motoriese neurone, terwyl ander primêr die laer motoriese neurone beïnvloed.
Sommige, soos ALS, beïnvloed beide.
Simptome van boonste motoriese neuron siekte sluit in:
- Spastisiteit - 'n kombinasie van spierstyfheid, digtheid, rigiditeit en onbuigsaamheid. Met ernstige spastisiteit kan u spiere "vas" voel. Met sagte spastisiteit kan jy jou spiere beweeg, maar hulle reageer op 'n onverwagte of ruige manier.
- Styfheid - 'n Onwillekeurige "styfheid" van die spiere.
- Verhoogde diep tendon reflekse - Byvoorbeeld, jou knie-ruk kan meer uitgespreek wees as gewoonlik.
Simptome van laer motoriese neuron siekte sluit in:
- Atrofie - Die verlies van krag en massa van spiere.
- Faskikulasies - 'n Spontane en onwillekeurige sametrekking van spiere wat sigbaar kan wees onder die vel.
Tipes Motor Neuron Siektes
Daar is verskeie verskillende motoriese neuron siektes wat verskil met betrekking tot of hulle boonste of laer motoriese neurone, die aanvanklike simptome, die ouderdomsgroep wat hulle affekteer, en prognose beïnvloed. Sommige hiervan sluit in:
Amiotrofiese laterale sklerose
Amyotrofiese laterale sklerose (ALS), ook bekend as Lou Gehrig se siekte, is 'n progressiewe motoriese neuronsiekte wat elke jaar ongeveer 6 000 mense in die Verenigde State affekteer. Dit begin met spierswakheid, gewoonlik net aan een kant van die liggaam. Die toestand begin meer dikwels in die hande as die voete. Vroegtyd kan die primêre teken fassikulasies wees, maar uiteindelik vorder dit met beide boonste en motoriese neurone tekens en simptome. Wanneer die diafragma geraak word, kan meganiese ventilasie nodig wees. Die siekte raak gewoonlik nie kognisie nie, en die meeste mense is wakker (sonder enige demensie) selfs wanneer die siekte baie gevorderd is.
Die gemiddelde lewensverwagting met ALS is ongeveer twee tot vyf jaar, maar kan wyd wissel, met vyf persent mense wat na 20 jaar leef. Gelukkig help mense soos wetenskaplike Stephen Hawking om bewustheid te verhoog vir ALS en ander motoriese neuron siektes.
Primêre Laterale Sklerose
Primêre laterale sklerose (PLS) is 'n siekte van boonste motoriese neurone, wat seine van die brein na die rugmurg verstoort. Die selle in die serebrale korteks wat verantwoordelik is vir beweging, sterf stadig weg. Die gevolg is 'n stadig progressiewe swakheid wat verband hou met boonste motoriese neuron tekens, soos spastisiteit, rigiditeit, en verhoogde diep tendon reflekse.
Anders as amyotrofiese laterale sklerose, is laer motoriese neuronbevindings, soos atrofie en fascikulasies, nie so prominent nie. Dit is nie seker hoe gewone PLS is nie, maar ons glo dit is minder algemeen as ALS.
Vroeg in die loop van die siekte kan primêre laterale sklerose met ALS verwar word. Aangesien ALS kan begin met net boonste motoriese neuron tekens, kan dit jare wees voordat 'n diagnose van PLS duidelik word. Selfs op daardie stadium kan dit moeilik wees om te sê watter van die toestande die simptome veroorsaak, aangesien sommige mense met vermeende PLS laer motoriese neuronbevindings sal ontwikkel, bewys dat die siekte eintlik ALS is. Al hierdie is 'n baie verwarrende manier om te sê dat dit onmoontlik kan wees om te weet of 'n toestand eintlik ALS of PLS is vir 'n aantal jare na die aanvang van simptome.
Ander toestande, soos oorerflike spastiese paraparese, sal ook uitgesluit moet word. PLS is geneig om stadiger te vorder as ALS, met pasiënte wat gewoonlik tot 20 jaar met hul simptome leef.
Progressiewe Spieratrofie
Op sommige maniere is progressiewe spieratrofie (PMA) die teenoorgestelde van primêre laterale sklerose. In PMA word slegs die laer motoriese neurone aangetas, terwyl in die PLS slegs die boonste motoriese neurone beseer word. Aangesien laer motoriese neurone geraak word, is progressiewe swakheid 'n algemene simptoom. Aangesien boonste motoriese neurone nie geraak word nie, word boonste motoriese neurone tekens soos styfheid nie voorkom nie. Progressiewe spieratrofie is minder algemeen as ALS, maar het 'n beter voorspelling.
Dit kan 'n pynlike proses wees om die diagnose van progressiewe spieratrofie te maak aangesien die simptome soortgelyk is aan ander toestande. In die besonder moet siektes soos ALS, multifokale motoriese neuropatie ('n vorm van perifere neuropatie ) en spinale muskulêre atrofie eers eers uitgesluit word voordat 'n afdoende diagnose gemaak kan word.
Progressiewe Bulbarverlamming
Progressiewe bulbarverlamming behels 'n stadige degenerasie van die breinstam, wat die senuwees ( kraniale senuwees ) bevat wat die gesig, tong en keel beheer. As gevolg hiervan, sal iemand met progressiewe bulbarverlamming moeite hê om te praat, te sluk en te kou. Limb swakheid kan ook meer duidelik word as die siekte vorder, met beide boonste en onderste motor neuron tekens. Mense met progressiewe bulbarverlamming kan ook onbeheerbare en soms onvanpaste uitbarstings van lag of huil hê. Dit is nie ongewoon vir mense met progressiewe bulbarverlamming om ALS te ontwikkel nie. Myasthenia Gravis is 'n outo-immuun-neuromuskulêre versteuring wat ook op 'n soortgelyke wyse aanwesig kan wees.
Post-Polio Sindroom
Polio is 'n virus wat die motoriese neurone in die anterior horing van die rugmurg aanval, wat tot verlamming lei. Gelukkig is hierdie virus weens aggressiewe inentings grootliks uitgewis. Sommige van diegene wat die siekte gehad het, mag egter kla oor 'n swakheid wat bekend staan as post-polio sindroom. Dit kan wees as gevolg van veroudering of besering wat veroorsaak dat die relatief min oorlewende motoriese neurone die beweging van 'n voorheen aangetaste ledemaat beheer om te sterf. Die siekte raak slegs ouer mense wat polio in die verlede gehad het. Dit is gewoonlik nie lewensbedreigend nie.
Kennedy's Disease
Kennedy se siekte is te wyte aan 'n X-gekoppelde genetiese mutasie wat die androgeenreseptor beïnvloed. Die wanorde veroorsaak stadig progressiewe swakheid en pyn van die spiere wat die naaste aan die bolyf is. Die gesig, kakebeen en tong is ook betrokke. Omdat dit X-gekoppel is, raak Kennedy se siekte oor die algemeen mans. Vroue met die genetiese mutasie is draers, met 'n 50 persent kans om die gene na hul kinders te verplaas. Vroue met die mutasie kan ook ly aan geringe simptome, soos vingerkrampe, in plaas van meer diepgaande swakheid.
Aangesien die siekte die androgeenreseptor (die reseptor waaraan estrogeen en testosteroon geheg is) beïnvloed, kan mans met die siekte ook ly aan simptome soos ginekomastie (bors vergroting), testikulêre atrofie en erektiele disfunksie. Die lewensduur van mense met Kennedy se siekte is gewoonlik normaal, maar as hulle swakheid vorder, mag hulle 'n rolstoel hê.
Spinale Spieratrofie
Spinale muskulêre atrofie is 'n oorerflike siekte wat oorheersend kinders raak. Dit word veroorsaak deur defekte in die SMN1 geen en word geërf in 'n outosomale resessiewe patroon. As gevolg van hierdie gebrekkige geen word nie genoeg SMN-proteïen gemaak nie, en dit lei tot degenerasie van laer motoriese neurone. Dit lei tot swakheid en spierverlies.
Daar is drie hoofsoorte van SMA, wat elkeen kinders op 'n ander ouderdom betrek.
- SMA tipe 1, ook genoem Werdnig-Hoffman siekte, word voor die hand liggend teen die tyd dat 'n kind ses maande oud is. Die kind sal hipotonie (floppy spiere) hê en sal nie spontaan beweeg nie. Hulle sal nie op die verwagte tyd op hul eie kan opstaan nie. Weens probleme met die lugweg en die handhawing van krag genoeg om asem te haal, sterf die meeste van hierdie kinders teen die ouderdom van twee.
- SMA tipe II begin 'n bietjie later, word duidelik tussen die ouderdomme van 6 tot 18 maande. Hierdie kinders sal nie kan staan of loop sonder hulp nie, en sal ook probleme met respirasie hê. Maar kinders met SMA tipe II leef tipies langer as dié met Werdnig-Hoffman, wat soms in jong volwassenheid leef.
- SMA tipe IIII ook genoem Kugelberg-Welander siekte, word duidelik tussen die ouderdomme van 2 en 17 jaar. Kinders met hierdie versteuring kan moeilik wees om hardloop of te klim. Hulle kan ook rugprobleme hê, soos skoliose . Kinders met hierdie siekte kan egter 'n normale lewensduur hê.
Diagnose en Behandeling
Daar is geen baie doeltreffende behandeling vir enige van die motoriese neuron siektes nie. Mediese terapie fokus op die beheer van simptome van die siekte so goed as moontlik. Om egter te weet watter simptome te voorspel is, asook om ander behandelbare siektes uit te sluit, is dit belangrik om die regte diagnose te kry.
Met behulp van hul fisiese eksamen en ander tegnieke soos elektromyografie , senuweegeleidingstudies en genetiese toetsing, waar nodig, kan neuroloë help om die korrekte diagnose te definieer. Deur die korrekte diagnose te hê, kan u neuroloog u simptome soveel moontlik bestuur en om te verwag en voor te berei vir enige verwagte komplikasies.
Die hantering
In die begin het ons gesê dat "gelukkig" motoriese neuron siektes ongewoon is. Dit kan goed wees, tensy jy of 'n geliefde een van hierdie toestande ontwikkel. Dan kan jy langs die simptome van hierdie siektes ly, dat daar minder navorsing en minder ondersteuning is as wat jy sou hoop. Terwyl hierdie siektes ongewoon is, strek maatreëls soos die Wet op weesgeneesmiddels meer aandag aan hierdie minder algemene, maar nie minder belangrike, toestande nie.
U mag alleen voel as u met 'n motoriese neuron siekte gediagnoseer is. In teenstelling met die groot groepe "borskanker-advokate" daar buite, sien ons nie groot groepe van byvoorbeeld progressiewe bulbarverlammers. Maar bewustheid styg, en ten minste vir ALS, ondersteun.
Mense met motoriese neuron siektes benodig ondersteuning net soos diegene met meer algemene toestande. Terwyl jy dalk nie 'n ondersteuningsgroep in jou gemeenskap het nie, is daar ondersteuningsgemeenskappe aanlyn waar mense met spesifieke motoriese neuron toestande kan "ontmoet" en kommunikeer met ander wat 'n paar van dieselfde uitdagings ondervind. Alhoewel ons nie 'n pil of operasie het om die siekte te behandel nie, is daar baie wat gedoen kan word om mense te help om goed te leef met die siekte. Die huidige navorsing bied hoop dat vooruitgang gemaak sal word in die nie so ver nie af toekoms.
Bronne
- Garg, N., Park, S., Vucic, S. et al. Onderskeiding van Laer Motor Neuron Sindrome. Blaar van Neurologie, Neurochirurgie, en Psigiatrie . 2016 21 Desember. (Epub voor druk).
- Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci, en Stephen L .. Hauser. Harrison se Beginsels van Interne Geneeskunde. New York: Mc Graw-Hill Onderwys, 2015. Druk.
- Ng, L., Khan, F., Young, C., en M. Galea. Simptomatiese Behandelings vir Amyotrofiese Laterale Sklerose / Motor Neuronsiekte. Cochrane Databasis van Sistematiese Resensies . 2017. 1: CD0111776.
- Roper. Adams en Victor se Beginsels van Neurologie, 10de. Np: McGraw-Hill, 2014. Druk.