Amyotrofiese laterale sklerose (ALS), soms bekend as Lou Gehrig se siekte na die bekende bofbalspeler, is 'n toestand wat veroorsaak dat 'n persoon geleidelik en progressief swakker word. Hierdie progressiewe swakheid is te danke aan degenerasie van senuwees in die anterior horing van die rugmurg , wat inligting van die brein na die spiere van die liggaam oordra.
Soos hierdie senuweeselle sterf, begin die spiere wat hulle kommunikeer met atrofie. Daarbenewens sterf neurone in die brein ook al is die sterwende neurone gewoonlik nie verwant aan hoe 'n mens dink nie, dus sal die persoon waarskynlik bewus bly van hoe die siekte vorder. In die meeste gevalle lei ALS tot verlamming en dood binne vyf jaar. Ongeveer tien persent van die tyd, mense met ALS oorleef vir 'n langer tyd.
ALS beïnvloed gewoonlik mense wanneer hulle tussen 40 en 70 jaar oud is; Dit kan egter op ander tye in 'n persoon se lewe plaasvind. Mans word vaker geraak as vroue. Gelukkig is ALS relatief skaars, wat sowat 30 000 mense in die Verenigde State aantas, met ongeveer 5,600 nuwe gevalle van ALS elke jaar gediagnoseer.
Simptome van ALS
Simptome van ALS begin gewoonlik met swakheid. Hierdie swakheid kan met net een ledemaat begin. Spiere kan kramp, styf of 'n ruk kry, genaamd "fasciculations". As die bene eers getref word, kan die persoon begin om op te let dat hulle meer dikwels struikel, of hulle kan lomper voel.
As simptome in die hande begin, kan daar eers probleme wees met die hantering van klein voorwerpe, soos om 'n hemp te knoop of om 'n sleutel te draai. Minder algemeen, die eerste spiere wat geraak word, is dié in die gesig en keel, wat lei tot probleme om te praat of te sluk. Daar is geen tinteling of gevoelloosheid wat verband hou met hierdie swakheid nie.
Soos die siekte vorder, sal die swakheid vererger en versprei na ander dele van die liggaam. Die persoon sal die vermoë verloor om te praat, aangesien hy of sy beheer oor hul tong en lippe verloor. Uiteindelik kan die persoon 'n voedingsbuis benodig . Aangesien die spiere wat nodig is vir asemhaling verswak, kan respiratoriese ondersteuning voorsien word, eers met 'n CPAP- masjien en dan met meganiese ventilasie. Omdat hulle nie die krag het om hul keel te hoes of te helder nie, is mense met gevorderde ALS geneig tot aspirasie longontsteking . Trouens, die meeste mense met ALS sal uiteindelik weggaan weens aspirasie of respiratoriese mislukking .
Soms het mense met ALS 'n gepaardgaande demensie . Daarbenewens ontwikkel sommige mense 'n pseudobulbarverlamming, wat dit moeilik maak om hul emosies te beheer.
Wat veroorsaak dit?
Die presiese oorsake van ALS word steeds ondersoek. Die siekte lyk gewoonlik spontaan, maar ongeveer 10 persent van die gevalle is geneties. 'N geen wat kodeer vir superoksied dismutase (SOD1), 'n ensiem wat vrye radikale breek, is in 2001 ontdek. Ander gene - insluitende TAR DNA-bindende proteïene (TARDBP, ook bekend as TDP43); versmelt-in-sarkoom (FUS), 'n genetiese abnormaliteit op chromosoom 9 (C9ORF72); en UBQLN2, wat die ubiquitienagtige proteïen ubiquitien enkodeer? 2 - is almal geassosieer met ALS.
As gevolg van hierdie geheimsinnige sellulêre veranderinge begin die senuweeselle in die anterior horing van die rugmurg en selle in die serebrale korteks doodgaan.
Sommige mense het kennis geneem van 'n moontlike verband tussen kopbeserings en 'n verhoogde risiko van ALS, alhoewel hierdie gevalle eintlik 'n ander afwyking kan wees wat bekend staan as chroniese traumatiese enkefalopatie . Militêre veterane, veral diegene wat in die Golfoorlog gedien het, het 'n groter risiko om ALS simptome te ontwikkel, net soos sommige atlete. Blootstelling aan gifstowwe is ook ondersoek, hoewel daar nog nie afdoende is nie.
Hoe word ALS gediagnoseer?
Die diagnose van ALS moet deur 'n neuroloog gedoen word.
Neuroloë wat motoriese neuronsiektes soos ALS evalueer, kan praat van 'n kombinasie van "boonste en onderste motoriese neurontekens" wat benodig word om die diagnose te maak. Sekere fisiese eksamensbevindings, soos hiperaktiewe diep tendonreflekse, dui daarop dat die swakheid te danke is aan siekte in die rugmurg of brein. Ander eksamenbevindings, soos fassikulasies, word gewoonlik toegeskryf aan skade aan 'n senuwee nadat dit die rugmurg verlaat het. Aangesien motoriese neuronsiektes soos ALS die area waar boonste motoriese neurone van die brein afkom, kommunikeer met laer motoriese neurone wat die ruggraat verlaat, word beide boonste en onderste motoriese neurontekens in ALS gesien en word dit benodig vir die diagnose.
Die erns van 'n diagnose van ALS lei gewoonlik tot bykomende toetsing om ander behandelbare siektes uit te sluit wat ALS kan naboots. 'N Elektromyogram (EMG) en senuweegeleidingstudie kan gedoen word om die moontlikheid van siektes soos myasthenia gravis of perifere neuropatie uit te sluit. 'N MRI-skandering kan gedoen word om ander rugmurgsiektes, soos gewasse of veelvuldige sklerose, uit te sluit.
Afhangende van die individuele persoon se storie en fisiese eksamen, kan addisionele toetse vir sulke siektes soos MIV, Lyme of sifilis uitgevoer word. Pasiënte wat met ALS gediagnoseer word, moet sterk oorweeg om 'n tweede opinie te kry.
Hoe word dit behandel?
Slegs een medikasie, Riluzole, het getoon dat dit ten alle tye effektief is in die verbetering van die oorlewing van pasiënte met ALS. Ongelukkig is die effek beskeie, net die oorlewing met gemiddeld drie tot vyf maande verleng.
Maar daar is hulp. Werk met 'n span mediese spesialiste kan help om baie van die simptome van ALS te verlig. So 'n span kan 'n neuroloog, fisioterapeute, spraak- en arbeidsterapeute en kundiges in voedings- en respiratoriese toerusting insluit.
Maatskaplike werkers kan betrokke wees by die reëling van ondersteuningsgroepe sowel as wettige noodsaaklikhede, soos 'n lewende wil en volmag . Veral naby die einde van die lewe, het baie pasiënte voordeel uit werk met kundiges in palliative sorg en hospice .
Werk met gekwalifiseerde professionele persone kan help om pasiënte met ALS die res van hul lewe so onafhanklik en gemaklik moontlik te laat lewe.
> Bronne:
AE Renton, E Majounie, A Waite, et al. 'N Heksanukleotied herhaling uitbreiding in C9ORF72 is die oorsaak van chromosoom 9p21-gekoppelde ALS-FTD. Neuron 2011; 72 (2): 257-68. E-kroeg 2011 Sep 21.
HX Deng, W Chen, ST Hong, KM Boycott, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Feks, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, Mutasies in UBQLN2 veroorsaak dominante X-gekoppelde jeugdige en volwasse aanvangs ALS en ALS / demensie, Nature 477, pp 211-215 8 September 2011
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B Price, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. TDP-43 Proteinopathie en Motor Neuronsiekte in Chroniese Traumatiese Enkefalopatie. J Neuropathol Exp Neurol. Augustus 2010
AH Ropper, MA Samuels. Adams en Victor se Neurologie Beginsels, 9de uitgawe: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.