Wanneer u hipotalamus nie reg kan werk nie
Kallmann sindroom raak mans meer dikwels as vroue, wat ongeveer 1 uit 8,000 tot 10,000 mans en 1 in 40,000 tot 70,000 vroue wêreldwyd beïnvloed.
Kallmann sindroom kan geërf word of kan voorkom in iemand met geen familiegeskiedenis van die siekte nie. Die algemeenste geërfde vorm is die X -gekoppelde vorm . Die KAL1-geen op die X-chromosoom is verantwoordelik vir hierdie vorm.
Die volgende algemeenste geërfde vorm is as gevolg van 'n mutasie in die KAL2-geen op chromosoom 8. Dit word geërf op 'n outosomale dominante manier. Die derde geërfde vorm van Kallmann-sindroom is te wyte aan die mutasie van die KAL3-geen en word geërf as 'n outosomale resessiewe versteuring. Die presiese ligging van die KAL3-gen is nog nie ontdek nie.
simptome
In die Kallmann-sindroom kan 'n deel van die brein, die hipotalamus, nie behoorlik werk nie. Dit veroorsaak simptome soos:
- versuim om deur puberteit te gaan
- geen gevoel van reuk (anosmia) of baie swak vermoë om te ruik (hiposmie)
- Onbehandelde testes (kriptorchidisme) by mans
- 'n klein penis ( mikrofalus ) by mans
- menstruasie begin nooit by vroue nie (primêre amenorree genoem)
- gelyktydige beweging van albei hande (genoem bimanuele sinkinesis) raak ongeveer een vyfde van mans met die siekte
Daar is ander simptome wat minder dikwels voorkom, soos om met net een nier gebore te word of osteoporose (swak bene) te hê.
diagnose
As iemand nie deur puberteit gaan nie, word hy of sy verwys na 'n endokrinoloog vir diagnose en sorg. Hierdie tipe dokter spesialiseer in hormoonafwykings en kan presies bepaal hoekom puberteit nie plaasgevind het nie.
Daar is baie redes waarom iemand nie deur puberteit kan gaan nie. Kallmann sindroom is egter die enigste wat geassosieer word met geen reukvermoë nie.
Dit is gewoonlik maklik om te bepaal of Kallmann sindroom teenwoordig kan wees deur 'n reuk toets uit te voer.
Daar is twee tipes reuk toetse. 'N Mens gebruik klein bottels wat verskillende stowwe in hulle het; Die ander toets gebruik 'kras en snuif' kaarte. Albei toetse gebruik stowwe wat sterk geure het wat die meeste almal weet, soos koffie. As die persoon wat getoets word, 'n normale reukgevoel het, is daar ook 'n ander siekte behalwe Kallmann-sindroom.
'N Fisiese ondersoek sal aantoon of ononderbroke testes of klein geslagsdele in 'n man voorkom. 'N Gesinsgeskiedenis van Kallmann-sindroom sal 'n belangrike leidraad tot diagnose wees. 'N Bloedtoets word gedoen om die vlakke van luteiniserende hormoon (LH) en follikelstimulerende hormoon (FSH), sowel as testosteroon of estrogeen, te meet. Al hierdie hormone is belangrik vir normale seksuele ontwikkeling. Baie lae vlakke van hierdie hormone beteken dat daar 'n probleem met die hipotalamus of die pituïtêre klier in die brein is.
In die Kallmann-sindroom is die gebrek aan reukzin die gevolg van die afwesigheid van strukture wat olfaktoriese bolle in die brein genoem word. 'N MRI-skandering van die kop van die magnetiese resonansie (MRI) kan aantoon of hierdie strukture teenwoordig is of nie.
behandeling
Behandeling van Kallmann sindroom fokus op die vervanging van die hormone wat ontbreek.
Vir mans word testosteroon of hCG deur inspuiting op 'n skedule gegee. Vir vroue word estradiolpille daagliks geneem. Progesteroon tablette word ook daagliks geneem vir die eerste 14 dae van elke maand om 'n menstruele siklus te skep. 'N alternatief vir die neem van twee tipes tablette is die gebruik van voorbehoedpille wat beide estrogeen en progesteroon bevat. Vir beide mans en vroue is ander behandelings beskikbaar vir onvrugbaarheid. Behoorlike behandeling van individue met Kallmann sindroom laat hulle toe om normale voortplantingsgesondheid te bereik.
Bronne:
> AbuJbara, Mousa, Hanan Hamamy, Nadim Jarrah, > Nadima >> Shegem >, en Kamel Ajlouni. "Kliniese en erfenisprofiele van Kallmann-sindroom in Jordanië." Reproduktiewe Gesondheid 1 (2004): ePub.
> "Kallmann Sindroom." Skaars Siekte Databasis. Nasionale Organisasie vir Skaars Stoornisse. 6 Feb 2008
> Saunders, Mark. "Verstaan Kallmann se Sindroom - Jou vrae beantwoord." HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6 Feb 2008