'N Neurodegeneratiewe versteuring
MELAS sindroom (mitochondriale miopatie, enkefalopatie, melksuursiekte en beroerte) is 'n progressiewe neurodegeneratiewe versteuring veroorsaak deur mutasies in mitochondriale DNA. Mitochondria is die strukture van ons selle wat grootliks verantwoordelik is vir die vervaardiging van die energie wat selle nodig het om hul werk te doen. Mitochondria het hul eie DNA, wat altyd van die moeder geërf word.
MELAS sindroom word egter nie eintlik geërf nie; Die mutasie in hierdie versteuring kom gewoonlik spontaan voor.
Omdat die siekte swak bekend is en moeilik kan wees om te diagnoseer, is dit nog nie bekend hoeveel individue MELAS regdeur die wêreld ontwikkel het nie. Die sindroom raak alle etniese groepe en beide mans en vroue.
Geaffekteerde individue begin gewoonlik simptome tussen die ouderdomme van 4 en 40 toon. Die voorspelling is arm; Die siekte is dikwels dodelik. Daar is geen geneesmiddel vir MELAS sindroom nie; mediese sorg is grootliks ondersteunend.
simptome
Omdat defekte mitochondria in al die selle van pasiënte met MELAS sindroom bestaan, kan baie soorte simptome ontwikkel, wat dikwels afwykend is. Strokes veroorsaak breinskade, wat lei tot aanvalle , gevoelloosheid of gedeeltelike verlamming. Die enkefalopatie (breinsiekte) veroorsaak bewing, spierspasmas, blindheid, doofheid, en kan tot dementie lei. Myopatie (spiersiekte) veroorsaak probleme om te loop, te beweeg, te eet en te praat.
diagnose
In baie individue met MELAS sindroom, 'n beroerte of soortgelyke simptome soos hoofpyn, braking of aanvalle, is die eerste idee dat daar iets verkeerd is. Die eerste beroerte episode kom gewoonlik voor in die kinderjare tussen die ouderdomme van 4 en 15 jaar, maar dit kan by babas of jong volwassenes voorkom.
Voor die eerste beroerte kan die kind stadig groei en ontwikkel, leerstoornisse of aandaggebreksversteuring hê.
Toetse kan die vlak van melksuur in die bloed en serebrospinale vloeistof toets. Bloedtoetse kan kontroleer vir 'n ensiem (kreatienkinase) teenwoordig in spiersiekte. 'N Spiermonster (biopsie) kan getoets word vir die algemeenste genetiese defek wat in MELAS voorkom. Breinbeeldstudies, soos computertomografie (CT-skandering) of magnetiese resonansiebeeldvorming (MRI), kan kyk na tekens van breinskade as gevolg van beroerte.
behandeling
Ongelukkig is daar nog geen behandeling om die skade wat deur MELAS sindroom gedoen word te stop nie, en die uitkoms vir individue met die sindroom is gewoonlik arm. Matige treadmill opleiding kan help om die uithouvermoë van individue met miopatie te verbeter. Metaboliese terapieë, insluitende dieetaanvullings, het voordele vir sommige individue getoon. Hierdie behandelings sluit in koënsiem Q10, phylloquinone, menadione, askorbaat, riboflavien, nikotinamied, kreatienmonohidraat, idebenoon, succinaat en dichloroacetaat. Of hierdie aanvullings almal met MELAS sindroom sal help, word steeds bestudeer.
Bronne:
Scaglia, F. (2002). MELAS sindroom. Emedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. Natuurlike geskiedenis van MELAS wat verband hou met mitochondriale DNA m.3243A> G genotipe. Neurologie 2011; 77: 1965.