Hoe verskil JHD van Adult-Begin Huntington's Siekte?
Terwyl jeugdige Huntington se siekte 'n moeilike diagnose is om te ontvang, kan dit nuttig wees om te leer wat om te verwag en hoe om die gevolge daarvan te hanteer. Juvenile Huntington se siekte is 'n neurologiese toestand wat kognitiewe probleme, psigiatriese probleme en onbeheerbare bewegings van die liggaam veroorsaak. Die woord "jeugdige" verwys na kinderjare of adolessensie; Huntington se siekte word as jeugdige geklassifiseer as dit ontwikkel voordat die persoon 20 jaar oud is.
Ander name vir jeugdige Huntington se siekte sluit in JHD, jeugdige aanvang HD, kinderjare-aanvang Huntington-siekte, pediatriese HD- en Huntington-siekte, jeugdige aanvang,
Voorkoms
Navorsingstudies het geskat dat ongeveer 5 persent tot 10 persent van Huntington se siektegevalle as jeugdige geklassifiseer word. Tans leef ongeveer 30,000 Amerikaners met Huntington se siekte, met ongeveer 1500 tot 3000 van hulle onder die ouderdom van 20.
simptome
Simptome van JHD is dikwels 'n bietjie anders as Huntington se siekte. Lees oor hulle is verstaanbaar oorweldigend. Weet dat dit nie alles gebeur nie en dat verskeie terapieë beskikbaar is om diegene wat dit doen te help om die lewenskwaliteit te handhaaf.
Kognitiewe veranderinge kan 'n afname in geheue , stadige verwerking, onlangse probleme in skoolprestasie, en uitdagings in die begin of voltooi van 'n taak behels.
Gedragsveranderinge ontwikkel dikwels en kan uit woede, fisiese aggressie , impulsiwiteit, depressie, angs, obsessiewe-kompulsiewe versteuring en hallusinasies bestaan .
Fisiese veranderinge sluit in stywe bene, lompheid, slukprobleme, 'n afname in spraak, en stap op tiptoes. Alhoewel Huntington se gevalle met volwassenes dikwels oortollige, onbeheerbare bewegings (chorea genoem) toon, is diegene met JHD meer geneig om simptome te vertoon wat soos Parkinson se siekte lyk, soos traagheid, styfheid, swak balans en lompheid.
Beserings kan ook in sommige van die jonger persone met JHD voorkom. Daarbenewens kan veranderinge in handskrif vroeg in JHD gesien word.
Juvenile vs Adult Onset HD
JHD het 'n paar verskillende uitdagings van volwasse begin HD. Dit sluit die volgende in.
Probleme in die skool
JHD kan probleme veroorsaak om inligting in die skool te leer en te onthou, selfs voordat JHD gediagnoseer word. Dit kan dit uitdagend maak vir studente en ouers wat nog nie weet waarom skoolprestasie beduidend gedaal het nie.
Sosiaal kan skool met JHD ook uitdagend wees indien gedrag onvanpas raak en sosiale interaksies beïnvloed word.
Styfheid In plaas van Chorea
Terwyl die meeste gevalle van volwasse begin HD chorea (onwillekeurige bewegings) betrek, beïnvloed JHD dikwels ledemate deur hulle stewig en onbuigsaam te maak. Dus, behandeling is dikwels anders in JHD.
aanvalle
Beserings kom nie tipies voor in volwassenes nie, maar hulle ontwikkel in ongeveer 25 tot 30 persent van JHD gevalle. Hierdie aanvalle kan individue met groter risiko vir val en beserings inhou.
Oorsaak en Genetika
Weet dat niks wat iemand gedoen het of nie gedoen het nie, het 'n kind veroorsaak om JHD te ontwikkel. Dit word meestal veroorsaak deur 'n geenmutasie op chromosoom vier wat van die ouers geërf word.
Een deel van die geen, genaamd 'n CAG (sitosien-adenine-guanine) herhaling, plaas die persoon aan die risiko van HD. As die aantal CAG herhalings meer as 40 is, sal die persoon positief vir HD toets. Mense wat JHD ontwikkel, is geneig om meer as 50 CAG herhalings op hul chromosoom te hê.
Ongeveer 90 persent van JHD-gevalle word van die vader geërf, alhoewel die geen van albei ouers oorgedra kan word.
behandeling
Aangesien sommige van die simptome verskil van volwasse begin HD, word JHD dikwels anders behandel as HD. Behandelingsopsies hang dikwels af van die simptome wat teenwoordig is en is daarop gemik om 'n goeie lewenskwaliteit te handhaaf.
Indien aanvalle teenwoordig is, kan antikonvulsiewe medisyne voorgeskryf word om hulle te beheer. Terwyl sommige kinders goed reageer op hierdie medikasie, ervaar ander merkwaardige newe-effekte van slaperigheid, swak koördinasie en verwarring. Ouers moet die risiko voordele van sulke medisyne met die kind se dokter bespreek.
Psigoterapie word aanbeveel vir diegene wat met JHD leef, gegewe die aansienlike aanpassing wat JHD eis. Praat oor JHD en die gevolge daarvan kan help om kinders en familielede te hanteer, te leer om dit aan ander te verduidelik, te bepaal wat die behoeftes is, en in verbinding te tree met ondersteunende dienste in die gemeenskap.
Fisiese en arbeidsterapie word ook aanbeveel en kan gebruik word om stewige arms en bene te help strek, en om toerusting aan te pas om aan behoeftes te voldoen.
'N Dieetkundige kan help deur 'n hoë-kalorie-dieet op te stel om die gewigsverlies wat mense met JHD dikwels ervaar, teen te werk.
Laastens kan 'n toespraak- en taalpatoloog help deur maniere te identifiseer om voort te gaan om behoeftes te kommunikeer met diegene rondom as spraak moeilik raak.
prognose
Na diagnose by JHD is lewensverwagting ongeveer 15 jaar. JHD is progressief, wat beteken dat met verloop van tyd simptome toeneem en funksionering steeds daal.
Onthou egter dat daar hulp vir beide kinders en hul gesinne is as hulle JHD ervaar. As jy nie seker is waar om te begin nie, kontak die Huntington's Disease Society of America vir inligting en ondersteuning naby jou.
> Bronne:
> Huntington's Disease Society of America. Juvenile Begin HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Huntington's Disease Youth Organisation. Die basiese beginsels van JHD. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Huntington's Outreach-projek vir onderwys by Stanford. Juvenile Huntington's Siekte.
> Nasionale Instellings van Gesondheid. Genetiese en Skaars Siektes Inligtingsentrum. Juvenile Huntington-siekte. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease