Kongenitale ongevoeligheid vir pyn en anhidrosis (CIPA) is 'n seldsame oorerflike siekte wat veroorsaak dat geaffekteerde individue nie kan voel pyn en nie kan sweet nie (anhidrosis). Dit word ook genoem oorerflike sensoriese en outonome neuropatie tipe IV (HSAN IV).
Hierdie naam is baie beskrywend omdat dit verskeie belangrike eienskappe van die siekte definieer.
Die toestand is oorerflik, wat beteken dat dit in gesinne loop. Sensoriese neuropatie beteken dat dit 'n senuweesiekte is wat spesifiek die senuwees beïnvloed wat sensasie beheer. Outonome senuwees is die senuwees wat die oorlewing van die liggaam beheer. CIPA, of HSAN IV, beïnvloed spesifiek die outonome senuwees wat sweet beheer.
Simptome van CIPA
CIPA siekte is by geboorte teenwoordig en maak mense nie in staat om pyn of temperatuur te voel nie en kan nie sweet nie. Die simptome word tydens die kinderjare duidelik en die siekte word tipies tydens die kinderjare gediagnoseer.
Gebrek aan pyn: Die meeste mense wat CIPA het, kla nie van 'n gebrek aan pyn of 'n gebrek aan sweet nie. In plaas daarvan, kinders met CIPA ervaar aanvanklik beserings of brandwonde sonder om te huil, te kla of selfs op te let. Ouers mag waarneem dat 'n kind met CIPA net 'n ligte kind is, eerder as om 'n probleem op te let. Na 'n rukkie kan ouers begin wonder hoekom die kind nie op pyn reageer nie, en die kind se dokter sal waarskynlik 'n paar diagnostiese toetse vir senuweesiekte uitvoer.
Kinders met CIPA word tipies herhaaldelik beseer of verbrand omdat hulle nie pynlike aktiwiteit vermy nie. En hulle kan selfs besmette wonde ontwikkel omdat hulle nie hul wonde instinktief beskerm teen verdere pyn nie. Soms moet kinders met CIPA medies geëvalueer word vir oormatige beserings.
Wanneer die mediese span ongewoon kalm gedrag in die gesig van pyn waarneem, kan dit 'n evaluering vir sensoriese neuropatie aanleiding gee.
Anhidrosis (Gebrek aan sweet): Hydrosis beteken sweet. Anhidrosis beteken gebrek aan sweet. Gewoonlik help sweet op die oppervlak van die vel om die liggaam af te koel wanneer ons te warm word van oefening of van 'n hoë koors. Kinders (en volwassenes) met CIPA ly aan gevolge van anhidrosis, soos oormatige hoë koors, omdat hulle nie die afkoelbeskerming beskik wat sweet kan verskaf nie.
diagnose
Daar is nie eenvoudige X-straal toetse of bloedtoetse wat CIPA kan identifiseer nie. Sommige mense met CIPA het abnormaal onderontwikkelde senuwees en 'n gebrek aan sweetkliere op 'n biopsie.
Die definitiefste diagnostiese toets vir CIPA is 'n genetiese toets wat voor die geboorte of gedurende die kinderjare of volwassenheid gedoen kan word. Daar is 'n bekende genetiese abnormaliteit wat CIPA identifiseer, en dit word die menslike TRKA (NTRKI) geen genoem op chromosoom 1 (1q21-q22). 'N Genetiese DNA-toets kan 'n abnormaliteit van hierdie geen identifiseer, wat die diagnose van CIPA bevestig.
Primêre oorsake
CIPA is 'n oorerflike siekte. Dit is autosomaal resessief , wat beteken dat enige persoon met CIPA die gene van albei ouers moet erf.
Tipies dra die ouers van 'n geaffekteerde kind die geen, maar het nie die siekte as hulle net die geen van een ouer geërf het nie.
Die abnormale geen wat verantwoordelik is vir CIPA, menslike TRKA (NTRK1), is 'n geen wat die liggaam rig om volwasse senuwees te ontwikkel. Dit bevorder spesifiek senuwee groei deur die kodering van 'n reseptor genaamd tyrosien kinase (RTK,) wat autofosforilated is in reaksie op die senuwee groeifaktor (NGF).
Wanneer hierdie geen gebrekkig is, soos dit onder diegene is wat CIPA het, ontwikkel die sensoriese senuwees en sommige outonome senuwees nie ten volle nie. Die sensoriese senuwees kan dus nie behoorlik funksioneer om boodskappe van pyn en temperatuur te sien nie en die liggaam kan nie sweet veroorsaak nie.
Behandeling vir CIPA
Op die oomblik is daar geen beskikbare behandeling wat CIPA-siekte kan genees of die ontbrekende sensasie van pyn of die funksie van sweet kan vervang nie.
Kinders met die siekte moet leer om beserings te voorkom en om beserings versigtig te monitor om infeksie te voorkom. Ouers en ander volwassenes wat vir kinders met CIPA sorg, moet ook waaksaam wees, aangesien kinders natuurlik dalk nuwe dinge wil probeer sonder om die potensiële betekenis van fisiese beserings volledig te verstaan.
verwagtinge
As jy of 'n geliefde met CIPA gediagnoseer is, kan jy 'n gesonde en produktiewe lewe hê met goeie mediese sorg en lewenstyl aanpassings. Om te weet dat dit 'n genetiese siekte is, is 'n belangrike oorweging ten opsigte van gesinsbeplanning.
CIPA is 'n seldsame afwyking, en dikwels vind ondersteuningsgroepe vir unieke gesondheidsprobleme kan help om sosiale ondersteuning te verkry en praktiese wenke te leer om die lewe met CIPA makliker te maak.
> Bronne:
> 'N Omvattende Funksionele Analise van NTRK1 Misdadige Mutasies wat Oormatige Sensoriese en Outonome Neuropatie Tipe IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat veroorsaak. 2017 Jan; 38 (1): 55-63
> Mutasies in TrkA wat Kongenitale Insensitiviteit vir Pyn met Anhidrosis (CIPA) veroorsaak, veroorsaak Misfolding, Aggregasie en Mutasie-afhanklike Neurodegenerasie deur Disfunksie van die Autofagiese Flux. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 7 Oktober; 291 (41