Siektes is nog nie ten volle verstaan nie
Die 1992-film " Lorenzo's Oil " het 'n seldsame afwyking genaamd adrenoleukodystrofie (ALD) na die wêreld se aandag gebring. Dit is 'n progressiewe degeneratiewe miëlienversteuring, wat beteken dat myelin, die "isolasie" rondom die senuwees, oor tyd verdeel. Sonder miëlien kan senuwees nie normaal of glad nie funksioneer nie. Ongelukkig kan die liggaam nie vervangende miëlien groei nie, so die siekte is progressief - dit word vererger oor tyd.
Wat was die film "Lorenzo's Oil" oor?
Wat veroorsaak ALD, en wat ontwikkel dit?
ALD is 'n oorerflike resessiewe genetiese afwyking gekoppel aan die X-chromosoom . As gevolg van die manier waarop genetiese erfenis werk , het slegs seuns die strengste vorm van ALD. Die wanorde laat die liggaam nie in staat om groot vetmolekules af te breek nie, óf die liggaam maak homself of diegene wat die liggaam binnedring deur kos. Navorsing het getoon dat dit waarskynlik die gevolg is van 'n draerproteïen wat nie korrek werk nie en die vetmolekules dra waar hulle afgebreek sal word. Die vetmolekules bou op en verstop selle, en maak senuweeselle in die brein en rugmurg beseer . ALD raak ongeveer een uit elke 20 000 mans.
Een geen, genaamd ABCD1, is geïdentifiseer as geassosieer met ALD. Genetiese toetsing kan gedoen word om te sien of 'n vrou die gebrekkige geen het. Op hierdie manier kan 'n vrou wat 'n abnormale geen geërf het, seker weet of sy dit het of nie (dit is 'n draer) en kan dit aan haar kinders oorgee.
Doen alle seuns met ALD sterf?
Daar is verskeie vorms wat ALD kan neem. Die mees verwoestende tipe, wat Lorenzo Odone gehad het, is die serebrale vorm van die kind, wat beteken dat senuwees in die brein vernietig word. Ongeveer 35 tot 40 persent van alle gevalle van ALD is hierdie tipe, wat gewoonlik tussen 4 en 8 jaar by seuns voorkom.
Hierdie seuns sal gewoonlik in 6 maande tot 2 jaar heeltemal afgeskakel word, en daarna sal hulle sterf.
ALD kan ook soos veelvuldige sklerose voorkom , aangesien daar 'n geleidelike verlies aan funksie in die liggaam is, maar sonder die ernstige breinskade van die serebrale tipe. Hierdie tweede vorm heet adrenomieloneuropatie (AMN), verteenwoordig ongeveer 40 tot 45 persent van alle ALD-gevalle, en raak mans in hul 20s of middeljarige ouderdom.
Ongeveer 20 persent van die vroue wat die gebrekkige geen vir ALD dra, ontwikkel simptome van die senuweesisteem wat soos adrenomyeloneuropatie lyk, maar dit begin later in die lewe (ouderdom 35 jaar of later) en lei tot 'n ligter siekte as by geraakde mans.
Aangesien adrenoleukodystrofie die byniere kan beskadig, kan die siekte begin as Addison se siekte , 'n adrenale klierversteuring. Dit verteenwoordig ongeveer 10 persent van alle ALD gevalle, en raak mans tussen 2 jaar en volwassenheid. Jong mans met hierdie vorm ontwikkel gewoonlik ook AMN teen middeljarige ouderdom. Seuns wat met Addison se siekte gediagnoseer word, word gewoonlik getoets om te sien of ALD aan die wortel van die probleem is.
Hoe word dit gediagnoseer?
Die diagnose van ALD is gebaseer op die simptome wat 'n kind of volwassene het. 'N MRI (magnetiese resonansie beelding) van die brein sal abnormale resultate hê.
Aangesien vette nie behoorlik afgebreek word nie, toon die bloedkonsentrasie van 'n tipe vet wat baie langkettingvetsure (VLCFA) genoem word, abnormale vlakke in 99 persent mans.
Kan ALD genees word?
Ongelukkig is daar nog nie 'n volledige genesing vir serebrale ALD nie. Daar is egter verskeie metodes wat probeer word om die vernietiging van die siekte te vertraag. Een metode is die gebruik van " Lorenzo se olie ", gemaak van olyfolie en koolzaadolie, en 'n baie lae vet dieet. Die olie, as dit vroeg in seuns met ALD begin het, maar geen simptome nie, is nou bekend dat dit 'n bietjie voordeel het in die voorkoming van die serebrale vorm van adrenoleukodystrofie.
Navorsers probeer steeds die komplekse verhoudings tussen vette in die liggaam verstaan, en hoe Lorenzo se olie verder gewysig kan word om doeltreffender te wees.
'N Tweede behandeling vir serebrale ALD is beenmurgoorplanting . Die idee is om selle te vervang wat 'n gebrekkige ALD-geen het met selle wat 'n normale ALD-geen het en vet sal afbreek.
Wat Adrenomyeloneuropathie (AMN) betref, is nog geen behandeling ontwikkel nie. As 'n bynierstoornis soos Addison se siekte teenwoordig is, bied langtermynhormoonvervanging behandeling.
Hoe doen Lorenzo? Is hy nog lewendig?
Ongelukkig het Lorenzo sy stryd met ALD verloor en is hy op 30 Mei 2008 dood, een dag na sy 30ste verjaardag. Hy word oorleef deur sy pa, Augusto, sy broer Francesco en suster Cristina. Sy ma, Michaela (uitgebeeld in die rolprent van Susan Sarandon), is dood op 10 Junie 2000, van longkanker .
Bronne:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg, en Gerald V Raymond. "X-Linked Adrenoleukodystrophy." GeneReviews. 27 Julie 2006. GeneTests. 6 Feb 2009
"Inligting oor Lorenzo's Oil." Die Myelienprojek. 6 Feb 2009