Kennedy-siekte

Simptome en Behandeling vir SBMA

Kennedy-siekte, ook bekend as spinale bulbar muskulêre atrofie of SBMA, is 'n geërfde neurologiese afwyking. Kennedy siekte beïnvloed die gespesialiseerde senuweeselle wat spierbeweging beheer (spesifiek die laer motoriese neurone), wat verantwoordelik is vir die beweging van baie spiere van die arms en bene. Dit beïnvloed ook die senuwees wat bolbespiere beheer, wat asemhaling beheer, sluk en praat.

Kennedy siekte kan ook lei tot androgeen (manlike hormone) onsensitiwiteit wat vergrote borste by mans veroorsaak, verminderde vrugbaarheid en testikulêre atrofie.

Kennedy siekte word veroorsaak deur 'n genetiese defek op die X (vroulike) chromosoom. Aangesien mans slegs een X-chromosoom het, word hulle die ergste geraak deur die siekte. Wyfies, wat twee X-chromosome het, mag die gebrekkige geen op een X-chromosoom dra, maar die ander normale X-chromosoom verminder of versteek die simptome van die siekte. Kennedy siekte word geskat in 1 van die 40.000 individue wêreldwyd.

Simptome van Kennedy-siekte

Die simptome begin gemiddeld in individue tussen 40 en 60 jaar. Simptome kom stadig aan, en kan insluit:

Kennedy siekte kan ander effekte op die liggaam hê, insluitend:

Diagnose van die toestand

Daar is 'n aantal neuromuskulêre versteurings met simptome soortgelyk aan Kennedy-siekte, dus kan misdiagnose of onderdiagnose algemeen voorkom.

Dikwels word individue met Kennedy siekte verkeerdelik gedink om amyotrofiese laterale sklerose (ALS, of Lou Gehrig se siekte) te hê. Maar, sowel as die ander soortgelyke versteurings, sluit nie endokriene afwykings of verlies aan sensasie in nie.

'N Genetiese toets kan bevestig of die Kennedy-siektefout op die X-chromosoom teenwoordig is. As genetiese toetsing positief is, moet geen ander toetse gedoen word nie, aangesien die diagnose slegs van die genetiese toets alleen gemaak kan word.

Behandeling vir SBMA

Kennedy-siekte of SBMA beïnvloed nie lewensverwagting nie, dus behandeling fokus op die handhawing van die individu se optimale spierfunksie dwarsdeur sy lewe deur middel van die volgende tipes terapie:

Hierdie tipes terapie is belangrik vir die handhawing van 'n individu se vermoëns en om aan te pas by die progressie van die siekte. Aanpasbare toerusting soos die gebruik van rottangs of gemotoriseerde rolstoele kan help om mobiliteit en onafhanklikheid te handhaaf.

Genetiese Berading

Kennedy siekte is gekoppel aan die X (vroulike) chromosoom, so as 'n vrou 'n draer van die gebrekkige geen is, het haar seuns 'n 50% kans om die wanorde te hê en haar dogters het 'n 50% kans om 'n draer te wees.

Vaders kan nie die Kennedy-siekte oorgee aan hul seuns nie. Hul dogters sal egter draers van die gebrekkige geen wees.

Bronne:

Barkhaus, PE (2003). Kennedy siekte.

Kennedy's Siekte Vereniging. "Wat is Kennedy se siekte?"