As jy geleer het dat jy of 'n geliefde 'n kind het met Pompe se siekte, is jy waarskynlik bang. Wat is hierdie wanorde presies? Wat is die verskillende tipes van die siekte? En hoe word dit gediagnoseer en behandel?
Pompe-siekte of Glykogeenbergingsiekte II (GSD-II)
Pompesiekte, ook bekend as glikogeenopslag siekte tipe II (GSD-II) of suur maltase tekort, is een van 49 bekende lysosomale stoorsiektes.
Die naam Pompe siekte kom van die Hollandse patoloog JC Pompe, wat eers in 1932 'n baba met die siekte beskryf het. Die siekte van Pompe raak ongeveer 5,000 tot 10,000 mense wêreldwyd. In die Verenigde State word na raming 1 per 40,000 mense geraak.
Pompesiekte word veroorsaak deur 'n tekort of 'n volledige gebrek aan 'n ensiem wat suur-alfa-glukosidase genoem word. As hierdie ensiem nie behoorlik werk nie, word glikogeen, 'n komplekse suiker, opgebou in die liggaam se selle en veroorsaak orgaan- en weefselskade. Hierdie opbou beïnvloed hoofsaaklik die spiere van die liggaam, wat lei tot wydverspreide spierswakheid. Hierdie ensiemtekort kan lewensgevaarlik word wanneer die asemhaling en hartspiere geraak word. Die toestand is geneties, en albei ouers moet die gemuteerde geen dra vir hul kind om dit te erf.
Daar is twee vorme van Pompe-siekte - infantiele aanvang en laat aanvang - wat spier swakheid veroorsaak. Hoe die siekte vorder hang af van hoe vroeg dit begin.
Infantiele-Begin Pompe-siekte
Infantiele aanvang word beskou as die ernstige vorm van Pompesiekte. Die toestand verskyn gewoonlik binne die eerste paar maande van die lewe. Babas is swak en sukkel om hul koppe te hou. Hul hartspiere word siek en hul harte word vergroot en swak. Hulle kan ook groot, uitsteekende tonge en 'n vergrote lewer hê.
Ander simptome sluit in:
- Versuim om te groei en gewig te kry (versuim om te floreer)
- Hartafwykings en onreëlmatige hartklop
- Moeilike asemhaling wat flappende spel insluit
- Trouble voed en sluk
- Ontbreek ontwikkelingsmylpale soos om oor te rol of te kruip
- Probleme om arms en bene te beweeg
- Gehoorverlies
Die siekte vorder vinnig, en kinders sterf gewoonlik van hartversaking en respiratoriese swakheid voor hul eerste verjaardag. Geaffekteerde kinders kan langer bly met toepaslike mediese ingrypings.
Laas-aanvang Pompe-siekte
Laasgenoemde Pompe-siekte begin gewoonlik met simptome van spierswakheid wat vanaf enige vroeë kinderjare tot volwassenheid kan begin. Spier swakheid raak die onderste helfte van die liggaam meer as die boonste ledemate. Die siekte vorder stadiger as die infantiele vorm, maar individue het steeds 'n verkorte lewensverwagting.
Lewensverwagting hang af van wanneer die toestand begin en hoe vinnig simptome vorder. Simptome soos moeilikheid om te loop of klim trappe begin en vorder stadig oor die jare. Soos met vroeë aanvang, kan mense met laat aanvang ook asemhalingsprobleme ontwikkel. Soos die siekte vorder, word individue rolstoelafhanklik of bedlêend en kan 'n respirator vereis om asem te haal.
diagnose
Pompesiekte word gewoonlik gediagnoseer na simptome vordering. By volwassenes kan Pompesiekte verwar word met ander chroniese spiersiektes soos veelvuldige sklerose . As jou dokter Pompesiekte vermoed, kan hulle die aktiwiteit van die ensiemsuur-alfa-glukosidase in gekweekte vel selle ondersoek. By volwassenes kan 'n bloedtoets gebruik word om 'n vermindering of afwesigheid van hierdie ensiem te bepaal.
behandeling
'N Individu met Pompe-siekte sal gespesialiseerde mediese sorg benodig van genetici, metaboliese spesialiste en neuroloë. Baie individue vind 'n hoë-proteïen dieet nuttig, saam met uitgebreide daaglikse oefening.
Gereelde mediese evaluasies is nodig as die siekte vorder.
In 2006 het die Europese Geneesmiddelenagentskap (EMEA) en die Amerikaanse voedsel- en dwelmadministrasie (FDA) beide bemarkingsgoedkeuring vir die geneesmiddel Myozyme toegestaan om Pompesiekte te behandel. In 2010 is Lumizyme goedgekeur. Myozyme is vir pasiënte jonger as 8 jaar, terwyl Lumizyme goedgekeur is vir persone ouer as 8 jaar. Beide dwelms vervang die ontbrekende ensiem, dus help om die simptome van die toestand te verminder. Beide Myozyme en Lumizyme word elke twee weke intraveneus gelewer.
Bronne:
Oorsig van Pompe DiseasePompe Community. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - Suur Maltasebreuk - Pompesiekte. 1997. Suur Maltase Gebrek Vereniging.
Nasionale Organisasie vir Skaarsiektes (NORD). Pompe-siekte (2013).