Esdoornstroop urine siekte (MSUD) is 'n genetiese afwyking wat breinskade en progressiewe senuweestelsel-degenerasie veroorsaak. Die genetiese afwyking wat MSUD veroorsaak, lei tot 'n defek in die ensiem wat vertakte alfa-keto-suur dehidrogenase (BCKD) genoem word, wat nodig is vir die afbreek van die aminosure leucien, isoleucien en valien. Sonder die BCKD-ensiem bou hierdie aminosure tot toksiese vlakke in die liggaam.
MSUD kry sy naam uit die feit dat, by tye wanneer die bloed aminosuurvlakke hoog is, die urine 'n kenmerkende soetgeur aanneem.
Maple siroop urine siekte kom voor in ongeveer 1 per 180,000 lewende geboortes en raak beide mans en vroue. MSUD affekteer mense met alle etniese agtergronde, maar hoër siektetoestande vind plaas in bevolkings waar daar baie intermarriages bestaan, soos die Mennonite-gemeenskap in Pennsylvania (VSA).
simptome
Daar is verskeie tipes esdoornstroop uriensiekte. Die mees algemene (klassieke) vorm sal tipies simptome lewer in pasgebore babas tussen 4 en 7 dae. Hierdie simptome kan insluit:
- Swak voeding
- braking
- Swak gewigstoename
- Toenemende lusteloosheid (moeilik om wakker te word)
- Karakteristieke verbrande suiker ruik na urine
- Veranderinge in spiertonus, spierspasmas en aanvalle
As dit nie behandel word nie, sal hierdie kinders met die eerste maande van die lewe sterf.
Individue met intermitterende MSUD, die tweede mees algemene vorm van die siekte, ontwikkel normaalweg, maar wanneer siek die tekens van klassieke MSUD toon.
Intermediêre MSUD is 'n meer seldsame vorm. Individue met hierdie tipe het 3-30% van die normale vlak van BCKD-ensiem, dus kan simptome op enige ouderdom begin.
In tiamien-responsiewe MSUD toon individue verbetering wanneer hulle tiamienaanvullings gee .
'N Baie seldsame vorm van die siekte is E3-deficient MSUD, waarin individue addisionele tekort aan metaboliese ensieme het.
diagnose
As 'n esdoornstroop vermoed word dat urinsiekte gebaseer is op die fisiese simptome, veral die kenmerkende uriengeur, kan 'n bloedtoets vir aminosure gedoen word. As alloisoleucien opgespoor word, word die diagnose bevestig. Roetine sifting van pasgeborenes vir MSUD is in verskeie state in die VSA gedoen
behandeling
Die hoofbehandeling vir esdoornstroop urine siekte is die beperking van dieet vorms van die drie aminosure leucine, isoleucine en valine. Hierdie dieetbeperkings moet lewenslank wees. Daar is verskeie kommersiële formules en voedsel vir individue met MSUD.
Een besorgdheid vir die behandeling van MSUD is dat wanneer 'n geaffekteerde individu siek is, beseer is of 'n operasie het, word die siekte vererger. Die meeste individue sal gedurende hierdie tye hospitalisasie benodig vir mediese bestuur om ernstige komplikasies te voorkom.
Gelukkig, met voldoening aan die dieetbeperkings en gereelde mediese ondersoeke, kan individue met esdoornstroop urinsiekte lang en relatief gesonde lewens lei.
Bronne:
Bodamer, OA (2003). Esdoornstroop urine siekte. Emedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. Diagnose en behandeling van maple siroop siekte: 'n studie van 36 pasiënte. Pediatrie 2002; 109: 999.