Neurofibromatose is 'n genetiese senuweestelsel wat veroorsaak dat gewasse om die senuwees groei. Daar is drie tipes neurofibromatose: tipe 1 (NF1), tipe 2 (NF2) , en schwannomatosis. 'N geraamde 100,000 Amerikaners het 'n vorm van neurofibromatose. Neurofibromatose vind plaas in mans en vroue van alle etniese agtergronde.
Neurofibromatosis tipe 1 kan óf geërf word in 'n outosomale dominante patroon, of dit kan wees as gevolg van 'n nuwe geenmutasie in 'n individu.
Die geen vir neurofibromatose tipe 1 is op chromosoom 17 geleë.
simptome
Neurofibromatosis tipe 1 is die mees algemene tipe neurofibromatose. Dit kom voor in ongeveer 1 uit 4000 geboortes. Simptome van NF1 sluit in:
- ligbruin kolle (kafe-au-lait kolle) op die vel
- gewasse rondom senuwees (genoem neurofibromas)
- sproete in die oksels of in die lies
- Groei op die iris van die oog (genoem Liese nodules of iris hamartomas)
- gewasse op die optiese senuwee van die oog (optiese glioma)
- abnormale kromming van die ruggraat (skoliose)
- misvorming van ander bene
Baie kinders met NF1 het groter as normale kopomtrek en is korter as die gemiddelde. Byna 50% het spraakprobleme, leergestremdhede, aanvalle of hiperaktiwiteit. Individue met NF1 kan ook hoofpyne, hartafwykings, hoë bloeddruk, of bloedvat siekte (vaskulopatie) hê.
diagnose
Die simptome van NF1 is dikwels by geboorte of kort daarna teenwoordig, en byna altyd teen 10 jaar oud.
Vir kinders wat met NF1 gediagnoseer moet word, moet hulle ten minste twee van die bogenoemde simptome toon. Behalwe vir 'n fisiese ondersoek, kan dokters spesiale lampe gebruik om die vel te ondersoek vir kafee-au-lait kolle. In NF1 is ses of meer van hierdie plekke teenwoordig, en hulle meet meer as 5 mm in deursnee by kinders of meer as 15 mm in deursnee by adolessente en volwassenes.
Magnetic resonance imaging (MRI), X-strale, computertomografie (CT) skanderings, en ander toetse kan gedoen word om na neurofibromas en abnormale bene te soek. Genetiese toetsing deur bloedtoets kan gedoen word om defekte op te spoor in die NF1-geen.
behandeling
Dokters weet nie hoe om die gewasse te stop van groei in neurofibromatose nie. Chirurgie kan gebruik word om gewasse wat pyn of probleme met visie of gehoor veroorsaak, te verwyder. Chemiese of bestralingsbehandelings kan gebruik word om die grootte van tumore te verminder. In NF1 kan 'n paar beenmisformasies, soos skoliose, met chirurgie of hakies behandel word.
Ander simptome soos pyn, hoofpyne, of aanvalle kan met medikasie of ander behandelings bestuur word.
Bronne:
> "Neurofibromatosis Fact Sheet." Versteurings. 13 Desember 2007. Nasionale Instituut vir Neurologiese Stoornisse en Beroerte.
> "Leer oor neurofibromatose." Spesifieke Genetiese Siektes. 27 Nov 2007. Nasionale Menslike Genoom Navorsingsinstituut.