Geërfde metaboliese afwyking
Leigh se siekte is 'n oorerflike metaboliese afwyking wat die sentrale senuweestelsel (brein, rugmurg en optiese senuwees) beskadig. Leigh se siekte word veroorsaak deur probleme in die mitochondria, die energiesentrums in die liggaam se selle.
'N Genetiese siekte wat Leigh se siekte veroorsaak, kan op drie verskillende maniere geërf word. Dit kan geërf word op die X (vroulike) chromosoom as 'n genetiese tekort aan 'n ensiem genoem pyruvate dehidrogenase kompleks (PDH-Elx).
Dit kan geërf word as 'n outosomale resessiewe toestand wat die samestelling van 'n ensiem wat sitochroom-c-oksidase (COX) genoem word, beïnvloed. Dit kan ook geërf word as 'n mutasie in die DNA in die sel mitochondria.
simptome
Die simptome van Leigh se siekte begin gewoonlik tussen die ouderdomme van 3 maande en 2 jaar. Aangesien die siekte die sentrale senuweestelsel beïnvloed, kan simptome die volgende insluit:
- swak suigvermoë
- moeilik om die kop te hou
- Die verlies van motoriese vaardighede het die baba gehad soos om 'n rammelaar te gryp en dit te skud
- eetlus verloor
- braking
- prikkelbaarheid
- deurlopende huil
- aanvalle
Aangesien Leigh se siekte oor die jare erger word, kan die simptome die volgende insluit:
- algemene swakheid
- gebrek aan spiertonus (hipotonie)
- episodes van melksuursiekte (akkumulasie van melksuur in die liggaam en brein) wat asemhaling en nierfunksie kan benadeel
- hart probleme
diagnose
Diagnose van Leigh se siekte is gebaseer op die simptome wat die baba of kind het.
Toetse kan 'n tekort aan pirovalaat dehidrogenase of die teenwoordigheid van melksuursiekte toon. Individue met Leigh se siekte kan simmetriese patches van die brein in die brein hê wat deur breinskandering ontdek kan word. In sommige individue kan genetiese toetsing die teenwoordigheid van 'n genetiese mutasie identifiseer.
behandeling
Behandeling van Leigh se siekte sluit gewoonlik vitamiene soos tiamien (vitamien B1) in. Ander behandelings kan op die teenwoordige simptome fokus, soos anti-beslagmiddels of hart- of niermedisyne. Fisiese, beroeps- en spraakterapie kan 'n kind help om sy of haar ontwikkelingspotensiaal te bereik.
Bronne:
> "NUUS Leigh se siekte-inligtingsbladsy." Versteurings. 13 Feb 2007. Nasionale Organisasie vir Neurologiese Stoornisse en Beroerte.
> "Leigh's Disease." Indeks van Skaars Siektes. 17 Desember 2007. Nasionale Organisasie vir Skaars Stoornisse.
> Macnair, Trisha. "Leigh's Disease." BBC Gesondheid. Julie 2006.