Sonder pasgebore sifting word sistiese fibrose (CF) nie gediagnoseer totdat simptome begin verskyn nie en is dit gevorderd genoeg om vertraagde groei en respiratoriese probleme te veroorsaak . Gewoonlik gebeur dit in die eerste twee jaar van die lewe - maar teen die tyd dat die diagnose gemaak word, is die skade alreeds gedoen.
Met pasgebore screening word CF egter in die eerste paar weke van die lewe gediagnoseer, en babas kan dadelik met behandeling begin en sodoende die wanvoeding en respiratoriese nood wat andersins onvermydelik voorkom, vermy word.
Vroeë diagnose en behandeling het ook die potensiaal om die lewensverwagting van mense met CF te verhoog. Mense wat tans met sistiese fibrose leef, kan realisties verwag om in die middel van die dertigerjare te leef, maar sommige studies voorspel dat babas wat vandag met CF gebore is, in hul vyftigerjare sal leef weens vroeë diagnose en beter behandeling.
Siftingsproses
Pasgebore sifting vir sistiese fibrose is 'n toets om die moontlikheid van sistiese fibrose te bepaal. Dit is die eerste stap in 'n proses wat uiteindelik lei tot 'n diagnose van sistiese fibrose, identifikasie van CF draers, of elimineer beide moontlikhede. As resultate van die aanvanklike sifting positief is, beteken dit nie dat 'n baba sistiese fibrose het nie. 'N Positiewe sifting beteken bloot dat verdere toetsing gedoen moet word om die betekenis van die positiewe uitslag te bepaal.
Eerste stap - Verhoging van die Rooi Vlag
Die eerste stap van pasgebore sifting is 'n bloedtoets wat 'n paar dae na die geboorte gedoen word.
Bloed word van die baba getrek en na 'n staatslaboratorium gestuur om te kyk vir verskeie afwykings. Die siftingstoets vir CF soek na verhoogde vlakke van 'n stof genaamd immunoreaktiewe trypsinogeen (IRT), wat 'n ensiem is wat deur die pankreas geskep word. Babas wat met sistiese fibrose gebore is, het dikwels hoë vlakke van IRT in hul bloed, maar ander toestande kan ook veroorsaak dat die ensiem verhef word.
As 'n pasgebore sifting vir CF positief is, beteken dit dat hoë vlakke van IRT opgespoor is. Elke staat bepaal sy eie riglyne vir normale en abnormale vlakke van IRT. Sommige lande het 'n vaste waarde wat 'n positiewe vlak uitmaak en sommige lande kies 'n persentasie van die hoogste IRT vlakke wat elke dag aangemeld word.
Tweede stap - genetiese toetsing
As die aanvanklike pasgebore sifting vir IRT positief is, doen die meeste state 'n ander toets op die bloed om uit te vind of die baba 'n mutasie van die Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) het. Daar is meer as 1200 bekende mutasies in die CFTR-geen wat sistiese fibrose veroorsaak. Dit is nie prakties of finansieel haalbaar om vir almal te toets nie, maar die meeste lande toets vir verskeie van die mees algemene mutasies. Weereens besluit elke staat watter mutasies in die toetspaneel ingesluit moet word.
As 'n mutasie van die CFTR geen opgespoor word, is die baba óf 'n CF draer óf 'n sistiese fibrose siekte. Die staatslaboratorium sal die primêre dokter van die baba in kennis stel, en in sommige lande sal hulle ook die gesondheidsdepartement of ander agentskap in kennis stel wat goedgekeur en opgelei is om die opvolg van gesinne te verskaf.
As die IRT vlakke verhef word, maar geen mutasie van die CFTR geen word opgespoor nie, word die uitslae van albei toetse na die baba se primêre dokter gestuur, wat sal bepaal of verdere toetsing nodig is.
Derde stap - sweet toets
Die sweetklorietoets , of sweet toets, is die goue standaard toets wat gebruik word om sistiese fibrose vir baie jare te diagnoseer. Die toets meet die hoeveelheid sout in 'n persoon se sweet, wat hoër is as normaal by mense met CF. 'N Chloriedinhoud van meer as 60 mmol / liter word as 'n positiewe resultaat beskou.
Wanneer die primêre sorg dokter die resultate van die pasgebore sifting van die staatslaboratorium ontvang, sal hy of sy besluit of verdere toetsing gedoen moet word. As die IRT-vlakke verhef is, maar geen CFTR-mutasie is waargeneem nie, kan die primêre dokter in elk geval 'n sweet toets bestel net as die baba een van die minder algemene mutasies het wat nie in die genetiese toetspaneel ingesluit is nie.
As die pasgebore sifting 'n CFTR-mutasie aangetref het, sal die primêre sorgarts 'n sweet toets bestel om te bepaal of die baba CF-siekte het. As die sweetchloried toets positief is, het die baba sistiese fibrose en word gewoonlik na 'n geakkrediteerde CF-sentrum verwys om behandeling te begin. As genetiese toetsing 'n mutasie in die CFTR geen toon, maar die sweetklorietoets negatief is, is die baba 'n CF draer, maar het nie die siekte nie en benodig nie behandeling nie. In beide gevalle word genetiese berading gewoonlik met die gesin gedoen om die langtermyn implikasies van die resultate te verduidelik.
Bron:
Comeau, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, White, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M ., MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, LP, MD, PhD, en O'Sullivan, BP, MD. "Riglyne vir die implementering van Cystic Fibrosis Pasgebore Screening Programme: Cystic Fibrosis Foundation Workshop Report". Pediatrics. 2007. 119: 2 e495-e518. 6 Julie 2008.