Om die CF-Gene te hê, beteken nie jy het sistiese fibrose nie
Sistiese fibrose is 'n oorerflike siekte wat long- en sinusinfeksies veroorsaak, versuim om as 'n baba en spysverteringsprobleme te ly soos olierig, stoelgang van vetabsorpsie in die ingewande of erge hardlywigheid.
Kom ons ondersoek die erfenispatroon van sistiese fibrose, sowel as die statistiese kanse van 'n kind wat CF ontwikkel as albei ouers CF-draers is.
Sistiese Fibrose: Autosomale Resessiewe Siekte
Elke persoon het 23 pare chromosome in elke sel. Van die 23 pare is een paar die sekschromosome (die X-chromosoom en Y-chromosoom) en die ander 22 pare chromosome word outosome genoem.
Elke chromosoompaar bevat dieselfde gene, maar nie noodwendig dieselfde geenkode nie. Byvoorbeeld, beide chromosome in die paar wat haarkleur bepaal, sal 'n kleurgen bevat, maar die een kan bruin wees en die ander een blond.
Sistiese fibrose word veroorsaak deur 'n mutasie van die sistiese fibrose transmembrane regulator (CFTR) geen. As jy 'n CF draer is, beteken dit dat een van jou CFTR gene geneig is, en die ander bevat 'n mutasie wat bekend is om sistiese fibrose te veroorsaak.
Sistiese fibrose kom slegs voor wanneer beide kopieë van die CFTR geen 'n mutasie bevat. Dit is waarom sistiese fibrose 'n outosomale resessiewe siekte genoem word, in teenstelling met 'n outosomale dominante siekte (waarin slegs een kopie van die gemuteerde geen nodig is vir die ontwikkeling van siektes) .
Die clincher is as jy en jou maat albei CF-draers is, jy kan CF aan jou kind gee. Dit is omdat jou kind een chromosoom van elke paar van jou sal erwe, en een van jou maat. As u kind albei kopieë van die chromosoom ontvang wat die gemuteerde CFTR-geen bevat, sal hulle twee gemuteerde kopieë hê en met sistiese fibrose gebore word.
As jou kind 'n gemuteerde chromosoom van een van jou en 'n normale een van die ander erf, sal hulle 'n CF draer wees, maar nie sistiese fibrose hê nie. As jou kind die normale chromosoom van albei van jou erf, sal hy twee normale afskrifte hê, wat beteken dat hy ook nie CF het nie.
Sistiese fibrose: Statistiese moontlikhede
Hier is 'n ander manier om te kyk na wat dit beteken om 'n CF draer te wees.
Die moontlike kombinasies wat twee CF-draers kan oorgee aan hul kind is:
- Normale CFTR van ma + mutasie van papa = draer
- Normale CFTR van pa + mutasie van ma = draer
- Normale CFTR van ma + normale CFTR van pa = nie 'n draer nie en het nie CF nie
- Gemuteerde CFTR van ma + gemuteerde CFTR van papa = sistiese fibrose
As jy en jou maat albei draers is, het jou kind 'n 25 persent kans om CF te hê, 'n 50 persent kans om 'n draer te wees, en 'n 25 persent kans om CF ook nie te hê nie.
As jou maat nie 'n CF-draer is nie, sal dit onmoontlik wees vir jou kind om CF te hê omdat hy slegs normale kopieë van die CFTR-gen van jou lewensmaat kan beërwe. As jou kind egter die gemuteerde CFTR-gen van jou ontvang het, sal hy of sy 'n 25 persent kans hê om 'n draer te wees. In hierdie geval kan jou kind dan die CF-eienskap aan hul kinders oordra.
Wat dit beteken om 'n gesondheidsdraer te wees
As jy 'n CF draer is, sal jy geen simptome van sistiese fibrose hê nie en hoef jy nie bekommerd te wees oor die ontwikkeling van die siekte nie. Daarbenewens is dit nie 'n CF-draer wat jou lewensduur verkort of beperk nie (met die uitsondering van gesinsbeplanning).
As jy begin dink aan kinders , moet jy en jou maat genetiese berading soek om jou gesamentlike risiko om CF na jou toekomstige kinders te bepaal. Meer spesifiek kan jy sien of jy en jou maat CF-draers is deur 'n bloedtoets te ondergaan om na die CF-geen te kyk.
'N Woord Van
'N finale tyd om te weet is dat voor die pasgebore screening programme, die meerderheid mense het nie agtergekom hulle het CF gehad totdat hulle simptome gehad het nie.
Nou, as 'n baba 'n positiewe CF-pasgebore siftingstoets het, sal hy of sy 'n sweetchloried toets ondergaan om die diagnose van CF te bevestig.
Met 'n sweetklorietoets word die soutinhoud van die baba se sweet gemeet. Mense met CF het 'n abnormaal hoë vlak van sout in hul sweet as gevolg van verswakte sweetklierfunksie.
Met 'n vroeëre diagnose kan versorging onder 'n spesiale CF mediese span vroeër begin word. Hierdie span sluit dikwels dokters (veral 'n longdokter met kundigheid in CF), verpleegkundiges, 'n dieetkundige, 'n respiratoriese terapeut, 'n fisioterapeut, sielkundige en maatskaplike werker.
> Bronne:
> Torpy JM, Lynm C, Glass RM. Sistiese fibrose. JAMA pasiënt bladsy. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> Universiteit van Virginia Health System. (2016). Sistiese fibrose.