Hoe die CF-genefout in gesinne oorgedra word
Jy mag verbaas wees om te leer dat sistiese fibrose (CF) nie 'n seldsame siekte is nie. Deur ongeveer 30 000 mense in die Verenigde State en 100 000 mense wêreldwyd te beïnvloed, is dit die mees algemene outosomale resessiewe geërfde siekte onder Kaukasiërs. Die siekte kom ook voor in ander rasse, maar baie minder gereeld.
Sistiese fibrose word veroorsaak deur 'n defek in die sistiese fibrose transmembrane regulator (CFTR) geen.
Daar is meer as 1200 bekende mutasies van die CFTR geen wat sistiese fibrose kan veroorsaak. Die manier waarop hierdie CFTR-genefout van ouers na kinders oorgedra word, hang af van 'n paar faktore.
Autosomale Resessiewe en Nie-Geslag-gekoppelde
Alle mense het 22 pare nie-seks-gekoppelde chromosome en twee seks-gekoppelde chromosome. Die 22 nie-seks-gekoppelde pare word outosomale chromosome genoem. Die geen wat defektief is in sistiese fibrose (CFTR geen) kom voor in die sewende paar chromosome. Aangesien dit in een van die eerste 22 pare chromosome voorkom, is die sistiese fibrose defek autosomaal. Dit is nie seksverwant nie, dus is die siekte nie net deur die moeder of vader oorgedra nie en kan dit in enige geslag voorkom.
Resessiewe beteken dat beide chromosome in 'n paar defektief moet wees om die siekte te hê. Albei ouers moet draers van die geen wees sodat die kind CF kan hê. As 'n persoon slegs een gebrekkige chromosoom het, sal hy of sy 'n draer wees, maar sal nie eintlik die siekte hê nie.
Hoe kan 'n kind CF verarm as niemand anders in die familie het nie?
Aangesien CF 'n resessiewe eienskap is, moet 'n kind twee gebrekkige gene ontvang om gebore te word met die siekte. Soos met alle chromosoompare, word een van die moeder geërf en een van die vader is geërf. Dit beteken dat albei ouers die sistiese fibrose moet dra of CF moet hê om 'n baba met CF te hê.
Mense wat draers het, het net een gebrekkige geen. Hulle sal nie CF hê nie en sal geen simptome hê nie. Ongeveer 4% van alle Kaukasiërs is CF-draers.
As albei ouers draers is van 'n gemuteerde CFTR-geen, dan is daar 'n 25% kans dat hul baba CF of 'n 50% kans sal hê dat die baba 'n draer van die geen sal wees, maar nie die siekte en 'n 25% kans hê dat Die baba sal glad nie 'n draer wees nie.
Daar kan baie geslagte draers in 'n familie wees sonder dat iemand ooit die siekte het. Dikwels weet mense nie dat hulle draers is totdat hulle baba met CF gebore is nie. Genetiese toetsing is beskikbaar om vas te stel of 'n persoon die CF-defek dra, maar dit word gewoonlik nie gedoen nie, tensy 'n paar rede het om te vermoed dat hulle draers kan wees.
Trouens, beide kinders en volwassenes kan getoets word vir die gemuteerde CF-geen via 'n mondstamp of bloedmonster om te sien of hulle draers is. Alhoewel draer toetse hoogs akkuraat is, is sommige mutasies nie waarneembaar nie, so 'n persoon wat negatief toets vir 'n CF-mutasie, kan eintlik 'n draer wees.
Bronne:
Boyle, LP, MD. "Volwasse sistiese fibrose." Tydskrif van die Amerikaanse Mediese Vereniging. 2007 298: 1787-1793.
Die genetika van sistiese fibrose. Universiteit van Virginia Health System. 7 November 2005.