Belowende nuwe behandelings
Tot dusver is daar geen geneesmiddel vir sistiese fibrose (CF) nie, maar navorsers werk hard om een te vind. Wetenskaplikes is nader as ooit tevore. Oor die afgelope paar dekades het 'n groot aantal navorsing gelei tot die ontwikkeling van baie nuwe dwelms en behandelings wat die lewensverwagting en lewenskwaliteit dramaties verbeter het. Al hierdie het deure oopgemaak vir nuwe navorsing wat kan lei tot 'n genesing.
Die volgende is slegs 'n paar van die moontlike geneesmiddels wat bestudeer word.
Gene terapie
In 1989 is die gene wat verantwoordelik is vir die veroorsaking van sistiese fibrose, ontdek: die CFTR geen . Hierdie ontdekking was opwindend vir die CF-gemeenskap. Baie het geglo dat die ontdekking sou lei tot 'n genesing deur geenterapie.
Ongelukkig het dit nog nie gebeur nie, maar nie vir 'n gebrek aan probeer nie. Daar is baie studies gedoen om die genetiese afwyking te verbeter, maar nie een van hulle is suksesvol nie. Die grootste probleem met genterapie tot dusver is om 'n vektor te vind wat die gekorrigeerde geen effektief aan die selle kan dra.
Daar is egter nog hoop vir genterapie. In Julie 2009 het 'n groep navorsers aan die Universiteit van Noord-Carolina by Chapel Hill baie goeie resultate gehad met 'n koue virus as 'n vektor om die geen in laboratoriummonsters van longweefsel oor te dra. Die navorsingspan werk nou aan 'n manier om die koue virus te verswak, sodat die behandeling getoets kan word by mense met sistiese fibrose.
VX-770
VX-770 is 'n middel wat deur Vertex Pharmaceuticals getoets word by mense met sistiese fibrose wat ten minste een kopie van die G551D-mutasie het. Die geneesmiddel kan eintlik die defek in die CFTR-geen genereer en die vermoë herwin om chloriedkanale oop te maak, sodat sout behoorlik in en uit die selle kan vloei.
Anders as gentherapie, sou VX-770 nie die gebrekkige geen vervang nie. Eerder, indien suksesvol, sou VX-770 die probleem in die bestaande geen herstel.
VX-809
VX-809 is 'n ander middel wat getoets word deur Vertex Pharmaceuticals in mense wat twee afskrifte van die ΔF508-CFTR mutasie het. Dit is soortgelyk aan die VX-770, aangesien dit sout in die selle kan vloei, maar dit werk 'n bietjie anders. As dit werk soos navorsers hoop dat dit sal, sal VX-809 chloriedkanale oopmaak deur die CFTR proteïen na die regte plek op die lugweg selmembraan te verskuif.
Miglustat
Miglustat is 'n dwelm wat vervaardig word deur Actelion Pharmaceuticals wat reeds gebruik word om ander toestande te behandel, maar word tans bestudeer vir gebruik by persone met sistiese fibrose wat twee afskrifte van die ΔF508-CFTR mutasie het. Die studie is klein (dit bestaan uit slegs 15 deelnemers), maar tot dusver is die resultate belowend. Miglustat is in staat om die CFTR-defek om te keer en normale aktiwiteit na selle te herstel.
Ataluren
Ataluren, wat eens PTC124 genoem word, word deur PTC Therapeutics bestudeer as 'n moontlike geneesmiddel vir mense met CF wat nonsensmutasies het. By nonsensmutasies verskyn 'n stukkie "gibberish" kode onder die normale kode in die CFTR geen.
Die nonsenskode dien as 'n stopteken, wat voorkom dat die selle enige kode wat daarnaas voorkom, lees. Ataluren kan in staat wees om die probleem reg te stel deur die selle te help om die stopteken te ignoreer en die kode wat daarna voorkom, te lees en sodoende die normale funksie aan die selle te herstel.
> Bronne:
> C. Norez, F. Antigny, S. Noel, C. Vandebrouck, F. Becq. "'N CF-respiratoriese epitheelsel wat kronies deur Miglustat behandel word, verkry 'n nie-CF-like fenotipe". Amerikaanse Tydskrif vir Respiratoriese Sel en Molekulêre Biologie . Augustus 2009.
> Sistiese Fibrose Stigting. Junie 2009. Drug Development Pipeline. 24 Julie 2009.
> Zhang L, Button B, Gabriel SE, Burkett S, Yan Y, et al. 2009 "CFTR-lewering tot 25% van die oppervlak-epiteelselle herstel normale dosisse van slymvervoer na menslike sistiese fibrose-lugweg-epithelium". PLoS Biol 7 (7): e1000155. doi: 10,1371 / journal.pbio.1000155. 24 Julie 2009.