Sistiese fibrose (CF) is 'n oorerflike siekte wat veroorsaak word deur 'n genetiese afwyking wat inmeng met die liggaam se vermoë om sout en water na en van selle te dra. Dit veroorsaak 'n opbou van dik slym wat die longe en spysverteringstelsel organiseer. Baie mense herken sistiese fibrose as 'n longsiekte, maar weet nie dat die slymopbou ook ander organe raak nie.
Organe wat deur CF geraak word, sluit in:
- longe
- pankreas
- lewer
- ingewande
- sinusse
- Reproduktiewe organe
Sistiese fibrose is een van die mees algemene genetiese siektes en raak ongeveer 1 uit elke 2500 babas wat in die Verenigde State gebore is. Dit is die algemeenste onder Kaukasiërs en Hispanics en kom selde voor in mense van Afrika of Asiatiese afkoms.
simptome
Die simptome van CF kan wissel afhangende van die stadium van die siekte en die organe wat geraak word.
Vroeë simptome:
- Verhoogde eetlus
- Swak groei
- Olierige, lywige, vuil ruikende dermbewegings
- Sout-proe vel
- Gereelde hoes
- Gereelde respiratoriese infeksies
- Moeilike asemhaling
Gevorderde simptome verskyn in die vorm van komplikasies, insluitend:
- Onverklaarbare gewigsverlies
- Suikersiekte
- pankreatitis
- Lewer siekte
- onvrugbaarheid
diagnose
Sistiese fibrose word gediagnoseer deur bloed, sweet of fetale selle te toets vir die teenwoordigheid van stowwe of gene wat in CF pasiënte voorkom.
Swangerskap
As 'n verwagte paartjie weet of vermoed dat hulle draers van die CF-eienskap kan wees , kan 'n amniosentese of chorioniese villusmonstering tydens swangerskap gedoen word om te bepaal of die baba die siekte sal hê.
pasgebore
Tans bevat 40 state sistiese fibrose in hul pasgebore siftingstoetse . Bloed word uit die baba se hak geneem voordat hy of sy uit die hospitaal gaan. Die bloed word na 'n staatslaboratorium gestuur en as die defek opgespoor word, sal die primêre sorg dokter en plaaslike gesondheidsagentskappe in kennis gestel word.
Kinderjare en kinderjare
As dit nie by geboorte opgespoor word nie, word sistiese fibrose dikwels gediagnoseer in die eerste jaar of twee van die lewe wanneer 'n kind die tipiese waarskuwingstekens begin wys. Die tradisionele toets vir sistiese fibrose is die sweet toets. Omdat die liggaam nie al die sout kan gebruik nie, sal die meeste mense met sistiese fibrose gewoonlik groter as normale hoeveelhede sout in hulle sweet uitskei.
In 'n sweet toets word elektrodes op die pasiënt se vel geplaas om die sweetkliere te stimuleer. Vet word versamel en na 'n laboratorium gestuur om die soutinhoud te meet. Die sweet toets is nie pynlik nie en is al jare lank gebruik om sistiese fibrose te diagnoseer.
behandeling
Daar is geen geneesmiddel vir sistiese fibrose nie. Behandeling behels 'n kombinasie van medikasie, dieet, oefening en terapieë wat ontwerp is om simptome te beheer en komplikasies te voorkom.
Medisyne word voorgeskryf aan:
- Voorkom en beheer respiratoriese infeksies
- Hou lugweg oop en help met asemhaling
- Los en verwyder taai slym
- Help die liggaam om voedingstowwe te absorbeer
Dieet- en voedingsplanne word voorgeskryf aan:
- Vervang vitamiene wat nie gestoor kan word nie
- Verseker dat kalorie-inname aan hoë energie-eise voldoen
- Verseker voldoende voedingstowwe vir behoorlike groei en ontwikkeling
- Vervang sout wat deur sweet verloor word
Oefening en terapie word voorgeskryf aan:
- Versterk die hart en longe
- Los en maak slijm los
- Verbeter uithouvermoë en algehele fisiese toestand
- Verhoog die hoeveelheid suurstof wat aan weefsels gelewer word
oorsake
CF word veroorsaak deur 'n defek in die sistemiese dermkanaalregulator ( CFTR ) -genet van die sistiese fibrose. Die taak van die CFTR-geen is om 'n proteïen te maak wat die beweging van sout en water in en uit al die selle in ons liggame beheer.
Elkeen van ons het twee afskrifte van die CFTR gen omdat ons een van ons ouers het. Soms is die CFTR-geen wat ons van ons ouers kry, abnormaal, maar dit beteken nie altyd dat ons CF sal hê nie.
As 'n persoon erf:
- 2 normale CFTR gene: Hy of sy sal nie CF hê nie en sal nie 'n draer wees nie.
- 1 normale CFTR geen en 1 abnormale CFTR geen: Hy of sy sal nie CF hê nie, maar sal die gebrekkige geen dra en dit aan sy of haar kinders kan oordra.
- 2 abnormale CFTR-gene: Hy of sy sal CF-siekte hê.
voorkoming
Omdat sistiese fibrose 'n oorerflike siekte is, kan dit nie voorkom word nie. Die teenwoordigheid van die gebrekkige CFTR geen kan egter deur 'n eenvoudige bloedtoets opgespoor word. Voordat 'n kind begrawe word , kan paartjies wat weet of vermoed dat een of albei vennote die CF-defek mag dra, genetiese berading soek om hul risiko om CF-siekte te oorleef, te bepaal.
Lewe Met Sistiese Fibrose
Dit was nie so lank gelede dat kinders met sistiese fibrose selde buite adolessensie geleef het nie. Nou is baie bekend oor die siekte wat nie in die verlede bekend was nie. Hierdie kennis het gelei tot behandelingstelsels wat mense met sistiese fibrose toelaat om aktiewe en produktiewe lewens te leef tot in volwassenheid. Mense wat met sistiese fibrose leef, moet ekstra voorsorgmaatreëls tref teen infeksies. Hulle sal ook die verteringsensieme, ingeasemde antibiotika en ander medisyne vir die res van hul lewens moet inneem. Mans is gewoonlik onvrugbaar, vroue kan minder vrugbaar wees, maar kan steeds swanger word.
As u kind gediagnoseer word
Jou familie dokter of pediater sal waarskynlik voortgaan om sorg te gee met die hulp van 'n span spesialiste. Hy of sy sal waarskynlik u verwys na die sistiese fibrose sentrum in u area. Indien nie, vra vir die verwysing. Sistiese fibrose sentrums word bedryf deur dokters en gesondheidswerkers wat spesialiseer in die siekte en is die beste toegerus om u kind te monitor en voorskrif te gee op grond van die mees onlangse navorsing. In die middel, sal jou kind 'n span verskaffers sien, insluitend 'n pulmonoloog (longspesialis) en voedingkundige. Die sistiese fibrose sentrum is ook 'n goeie plek om inligting oor die gemeenskap en nasionale hulpbronne beskikbaar te stel.
Bron:
Sistiese fibrose. Nasionale Hart Long- en Bloedinstituut: Siekte- en toestande-indeks. Augustus 2007.