Toets opsies
As dit onbehandel word, veroorsaak sistiese fibrose (CF) onomkeerbare skade aan die liggaam. Die vroeëre CF word gediagnoseer, hoe gouer behandeling kan begin om die skade te voorkom en die vordering van die siekte te vertraag. In die verlede het mense baie siek geword van sistiese fibrose voordat 'n diagnose gemaak kon word. Oor die afgelope paar dekades is toetse ontwikkel wat die diagnose toelaat selfs voor die eerste simptoom verskyn.
Genetiese toetsing
Genetiese toetsing is die enigste manier om te weet of 'n persoon die sistiese fibrose eienskap dra. Dit word ook soms gedoen om uit te vind of 'n persoon sistiese fibrose het, of om te identifiseer watter mutasies 'n persoon met CF het.
Prenatale toetsing
Genetiese toetsing kan prenataal gedoen word om te bepaal of 'n baba met sistiese fibrose gebore sal word. As 'n verwagte paartjie weet of vermoed dat hulle draers van die gebrekkige geen kan wees, kan hulle kies om te toets om hulle te help kies of die swangerskap moet beëindig word al dan nie. As 'n paartjie beplan om die swangerskap voort te sit, sal die CF diagnose voor die geboorte bekend wees en die baba sal die voordele van vroeë behandeling ontvang.
Daar is twee toetse wat in die prenatale periode gedoen kan word. Albei toetse is indringend en dra 'n klein mate van risiko wat met die dokter bespreek moet word voor toetsing.
Chorionic Villus Sampling (CVS): ' n Klein hoeveelheid weefsel word van die plasenta verwyder en na 'n laboratorium gestuur om te bepaal of die defekte CFTR geen teenwoordig is.
Hierdie toets word gewoonlik gedoen rondom die 11de week van swangerskap.
Amniosentese: ' n Klein hoeveelheid amniotiese vloeistof word met 'n naald en spuit deur die maag verwyder en na 'n laboratorium gestuur om te bepaal of die defekte CFTR geen teenwoordig is. Hierdie toets word gewoonlik gedoen rondom die 16de week van swangerskap.
Pasgebore Screening
Pasgebore sifting diagnoseer nie CF nie, maar 'n positiewe resultaat gee 'n rooi vlag aan om die dokter te waarsku om verdere toetsing te bestel.
In die Verenigde State sluit die meeste lande nou sistiese fibrose in hul roetine pasgebore siftingstoetse.
Sweet toets
Die sweet toets is die goue standaard diagnostiese toets vir CF vir baie jare. Die sweet toets is 'n vinnige, nie-indringende, pynlose toets wat die vlakke van natrium en chloried wat in die sweet uitgeskei word, meet. Dit is 'n redelike goeie aanduiding van sistiese fibrose, maar is nie onvoldoende nie.
Bron: Bilton, D (2008) .Systiese fibrose. Medisyne. 36, 273-278.