Hoe kan jy uitvind of jy die genetiese mutasies het wat kan lei tot sistiese fibrose (CF) in jou kind? Hoekom kan ons nie altyd weet of iemand 'n mutasie het wat kan lei tot sistiese fibrose nie? En hoekom toets dit so duur?
oorsig
Dit is belangrik om presies te verduidelik wat genetiese toetsing vir sistiese fibrose beteken om hierdie vrae te verstaan. Ons het toetse wat sistiese fibrose by kinders, selfs by geboorte , kan diagnoseer voordat enige simptome teenwoordig is.
Toets vir die draerstaat is egter anders.
Genetiese toetsing vir sistiese fibrose-mutasies behels die toetsing van 'n persoon wat nie die gen mutasies het en nie sal ontwikkel nie, wat hy of sy aan nageslag kan oordra, wat weer kan lei tot sistiese fibrose.
Daar word beraam dat in die Verenigde State meer as 30 000 mense sistiese fibrose het en meer as 10 miljoen mense dra die sistiese fibrose eienskap . 'N Draer het nie die siekte of enige van die simptome nie, maar kan CF aan die kind oordra.
Genetika 101
Genes is ons genetiese bloudruk en is in beheer van die inligting vir alles vanaf oogkleur na die ontwerp van die ensieme wat kos in ons spysverteringskanaal verteer. Ons DNA bestaan uit 46 chromosome, 23 wat uit ons moeders en 23 van ons vaders kom.
'N Geen is 'n duidelike deel van 'n chromosoom. Ons gene bestaan op sy beurt uit kombinasies van vier aminosure, wat as "letters" optree, wat, wanneer gekombineer, "woorde" uitspel. 'N Mutasie verwys na enige skade aan die geen waarin die normale volgorde van hierdie letters gemeng is.
Daar kan letters wees wat ontbreek, letters wat bygevoeg word, of hulle kan op verskillende maniere herrangskik word.
Eenvoudig kan jy dink aan 'n mutasie as 'n woord in 'n brief. Wanneer 'n brief ontbreek of herrangskik word, word 'n ander woord uitgespel. In die liggaam word ons DNA "vertaal" in die vorming van proteïene.
Wanneer 'n mutasie lei tot die produksie van 'n abnormale proteïen, kan siektes soos sistiese fibrose tot gevolg hê.
Genetika & Sistiese Fibrose
Genetiese toetsing vir sistiese fibrose word gedoen om te bepaal of 'n persoon, of 'n draer van, sistiese fibrose het. Die toets word gewoonlik op 'n bloedmonster gedoen, maar soms kan dit gedoen word op ander DNA-bevattende selle soos 'n swab van die binnekant van die wang. Die monster word ondersoek vir 'n spesifieke paneel van mutasies van die sistiese fibrose transmembrane regulator (CFTR) geen .
Almal het twee kopieë van die CFTR-geen in elk van hul selle. As ' n kopie, ook bekend as 'n allel, 'n mutasie het, is die persoon 'n draer. As beide kopieë van die geen gemuteer word, het die persoon sistiese fibrose siekte.
Vir 'n kind om sistiese fibrose te ontwikkel, moet hulle twee gene wat gemuteer word, een van hul ma en een van hul pa erf. As slegs die moeder of vader die gemuteerde geen het, kan die kind 'n draer van die CF-eienskap word, maar nie sistiese fibrose ontwikkel nie.
Mutasies in 'n geen is gewoonlik nie van een tipe nie. Inteendeel, daar is baie verskillende maniere waarop 'n geen abnormaal kan wees. Daar is meer as 1500 verskillende CFTR mutasies waarvan CF bekend is, en nuwe mutasies word ontdek, aangesien navorsing oor die gene voortduur.
Geen toetskontrole vir al die moontlike CF-veroorsakende mutasies nie, maar verskeie toetse is beskikbaar wat na die mees algemene CFTR-mutasies kyk. Die koste van genetiese toetsing wissel van 'n paar honderd tot 'n paar duisend dollar, en mag of nie deur versekering gedek word nie.
Genetiese toetsing vir sistiese fibrose
Die basiese genetiese toets vir sistiese fibrose, soms na verwys as die ACMG / ACOG Mutasiepaneel of die 23-mutasiepaneel, kyk na die mees algemene CFTR-mutasies. Hierdie toets is ongeveer 90 persent effektief in die opsporing van CF mutasies in die Kaukasiese bevolking, maar slegs sowat 70 persent effektief in Afro-Amerikaners en 60 persent effektief in die Spaanse bevolking.
Die toets is wyd beskikbaar by plaaslike en plaaslike laboratoriums, maar die spesifieke mutasies waarvoor getoets word, sal wissel volgens laboratoriumprotokolle. Sommige laboratoriums kyk na meer mutasies, maar die basiese toets moet ten minste die 23 mutasies insluit wat aanbeveel word deur die American College of Medical Genetics (ACMG) en die Amerikaanse Kollege van Verloskundiges en Ginekoloë (ACOG). Resultate is gewoonlik binne 'n paar dae beskikbaar, maar dit kan langer duur as die monster na 'n groter laboratorium gestuur moet word vir toetsing.
Sommige maatskappye het toetse ontwikkel wat minder algemene mutasies kan identifiseer, bo en behalwe dié in die ACMG / ACOG aanbevole paneel. Hierdie toetse kan veral nuttig wees om seldsame sistiese fibrose-mutasies op te spoor wanneer dit as opvolg toetse gedoen word as die basiese paneel normale resultate lewer.
Sommige mense kies om hierdie deeglike toets vir hul aanvanklike toets te hê, veral as hulle waarskynlik 'n minder algemene CFTR mutasie sal hê. Die gevorderde toetse is hoogs gespesialiseerde en moet gestuur word aan die laboratoriums wat hulle aanbied. Hierdie toetse kan meer kos en langer neem om resultate te kry as die basiese toetspaneel wat by 'n plaaslike laboratorium gedoen is.
As jy die draer toets vir sistiese fibrose oorweeg, is dit uiters belangrik om met 'n genetiese berader te praat. Algehele toetsing is gevind dat dit op baie maniere 'n positiewe impak het. Dit wissel van die feit dat ouers aggressief met prenatale toetsing kan wees sodat hul kind vanaf die geboorte behandel kan word om gerusstelling te bied aan diegene wat vind dat hulle nie draers van die eienskap is nie.
Vir diegene wat nie op die oomblik van toetsing swanger is nie, maar vind dat hulle draers is, is daar baie hartverskeurende etiese en persoonlike keuses wat sorgvuldige oorweging en baie ondersteuning benodig.
Bronne:
Brennan, M., en I. Schrijver. Sistiese Fibrose: 'n Oorsig van Geassosieerde Fenotipes, Gebruik van Molekulêre Diagnostiese Benaderings, Genetiese Eienskappe, Vordering en Dilemmas. Die Tydskrif van Molekulêre Diagnostiek . 2016. 18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M et al. Beklemtoon die impak van Cascade Carrier Testing in Cystic Fibrosis Families. Blaar van Sistiese Fibrose . 2016. 15 (4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et al. Heel-Gene CFTR Sequencing gekombineer met digitale RT-PCR verbeter genetiese diagnose van sistiese fibrose. Blaar van Menslike Genetika . 2016. 61 (12): 977-984.